Ngày 1/4, ThS.BS.CKII Lê Thanh Quỳnh Ngân, Trưởng khoa Nội tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật Nội soi Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết tình trạng xơ gan của anh Hoàng không đến từ các nguyên nhân thường gặp như viêm gan B, C. Chỉ số ferritin trong máu (đánh giá dự trữ sắt trong cơ thể chủ yếu tại gan) tăng rất cao. Nghi ngờ người bệnh bị rối loạn chuyển hóa sắt, bác sĩ Ngân chỉ định anh Hoàng làm các xét nghiệm liên quan.

Kết quả chụp MRI cho thấy lách to, gan ứ sắt lan tỏa. Mô gan bị thoái hóa mỡ và nhiễm sắc tố. Kết quả xét nghiệm di truyền của bệnh nhân có biến thể dị hợp ở vị trí H63D, là tình trạng liên quan đến quá tải sắt trong bệnh Hemochromatosis loại 1.

Anh Hoàng bị xơ gan do ứ sắt di truyền (Hemochromatosis), bác sĩ Ngân kết luận. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do hấp thu quá mức chất sắt ở ruột từ thực phẩm, dẫn đến sắt ứ đọng nhiều trong mô tế bào và các hệ cơ quan.

Triệu chứng xơ gan do ứ sắt di truyền, bao gồm các biểu hiện xơ gan, đái tháo đường, bệnh cơ tim, bệnh khớp. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân đều không có triệu chứng.

Tương tự, anh Việt, 25 tuổi, vàng da, vàng mắt, đi khám được bác sĩ chỉ định làm các xét nghiệm ghi nhận men gan tăng cao vượt hàng trăm lần so với bình thường, bất thường trong chuyển hóa sắt. Đây là nguyên nhân khiến men gan tăng cao, có thể gây xơ hóa gan. Kết quả xét nghiệm di truyền cũng cho thấy anh Việt bị ứ sắt gan di truyền.

Theo bác sĩ Ngân, bệnh nhân Việt phát hiện tổn thương sớm nên chức năng gan chưa ảnh hưởng nhiều. Anh Hoàng đến khám muộn khi bệnh đã diễn tiến thành xơ gan, cần được theo dõi điều trị lâu dài. Định kỳ mỗi 3-6 tháng anh Hoàng cần kiểm tra tầm soát biến chứng ở gan một lần.

Cả hai bệnh nhân được lên phác đồ điều trị, sử dụng thuốc hỗ trợ thải sắt. Đồng thời, bác sĩ tư vấn chế độ ăn giảm sắt, cân bằng, hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu chất sắt như thịt đỏ, nội tạng động vật. Không uống rượu bia và tránh bổ sung vitamin C vì tăng hấp thu sắt.

Ứ sắt di truyền là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân do hấp thu quá mức chất sắt ở ruột qua chế độ ăn uống, dẫn đến lượng sắt ứ đọng ngày một nhiều trong mô tế bào và các hệ cơ quan gây bệnh.

Bác Ngân cho biết đây là bệnh hệ thống, bệnh nhân thường không có triệu chứng, phổ biến ở nam hơn nữ, tỷ lệ mắc tăng theo độ tuổi. Bệnh lý ứ sắt mô di truyền phổ biến ở người da trắng, tuy nhiên ở châu Á nhiều trường hợp cũng được báo cáo.

Ứ sắt trong gan nếu không phát hiện sớm có thể gây tổn thương chức năng gan. Chẩn đoán sớm giúp phòng bệnh diễn tiến nặng thành xơ gan, ung thư gan.

Xơ gan là bệnh mạn tính nguy hiểm, người bệnh có nguy cơ diễn tiến thành xơ gan mất bù với các biểu hiện của suy gan, xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa, não gan, u gan.

Bác sĩ Quỳnh Ngân khuyến nghị người có triệu chứng bất thường nên đi khám sớm để được chẩn đoán, can thiệp kịp thời, phòng ngừa diễn tiến nguy hiểm.

Quyên Phan

* Tên bệnh nhân đã thay đổi