Bác sĩ CKI Nguyễn Văn Toản, Phó trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết thông tin trên, giải thích thêm kim chuyên dụng chích lấy 2-5 giọt máu ở gót chân của trẻ sau 48-72 giờ chào đời hoặc có thể trong vòng 7 ngày sau sinh. Mẫu máu được chuyển đến trung tâm xét nghiệm, xử lý và phân tích trên máy chuyên dụng. Từ đây, bác sĩ có thể sàng lọc, phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm.

Bệnh nội tiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ lượng hormone cần thiết khiến trẻ chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chiều cao, có thể tử vong trước khi trưởng thành. Nếu được phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone tuyến giáp trong vòng một tháng tuổi, bé có thể phát triển bình thường.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền gene lặn, xảy ra khi tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất hormone cortisol, aldosterone theo nhu cầu. Đối với thể nam hóa đơn thuần, trẻ mắc bệnh có biểu hiện dậy thì sớm, cơ thể tạo ra nhiều androgen nên những đặc tính nam trội hơn, bộ phận sinh dục phát triển quá mức. Ở trẻ gái mắc bệnh, bộ phận sinh dục phát triển theo hướng của nam giới, cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Nếu thể rối loạn chuyển hóa muối nước, trẻ dễ bị rối loạn điện giải nặng, dẫn đến tử vong sớm.

Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (MSMS) do đột biến gene mã hóa enzyme, thiếu enzyme hoặc do enzyme không hoạt động bình thường. Điều này dẫn đến tích tụ các chất tiền thân, các chất chuyển hóa trung gian hay thiếu hụt sản phẩm của enzym, gây độc cho trẻ và có thể dẫn tới tử vong nếu không được phát hiện, điều trị. Bác sĩ Toản cho biết hiện Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội có thể sàng lọc được 55 bất thường về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Trong đó hai bệnh có tỷ lệ hay gặp nhất và có thể phát hiện sớm nhờ sàng lọc sơ sinh là Phenylceton niệu (PKU), Galactosemia.

Phenylceton niệu (PKU) là hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine khi trẻ dùng các loại thực phẩm chứa hợp chất này. Khi hàm lượng phenylalanine huyết thanh tăng cao, trẻ có thể mắc một số khuyết tật về trí tuệ, bị động kinh, rối loạn tâm thần.

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu xảy ra khi trẻ thiếu hụt enzym lactase, không thể chuyển hóa đường galactose thành năng lượng. Đường galactose tích tụ trong máu dần trở thành độc tố làm tổn thương gan, não, thận... của trẻ.

Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường là xây dựng cho trẻ chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh thực phẩm, chất không thể chuyển hóa. Trẻ mắc bệnh được phát hiện, điều trị sớm, thực hiện chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hoặc dùng sữa đã được loại bỏ chất không chuyển hóa được thì bệnh kiểm soát.

Các bệnh di truyền như thiếu men G6PD, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang.

Thiếu men G6PD do cơ thể trẻ không thể sản xuất hoặc sản xuất không đủ men G6PD trên màng tế bào hồng cầu. Bệnh khiến hồng cầu bị phá vỡ hàng loạt khi gặp phải tác nhân có tính oxy hóa mạnh từ thức ăn hoặc thuốc, gây thiếu máu cấp, tăng bilirubin trong máu... Nếu không được phát hiện sớm và tư vấn loại thực phẩm hoặc thuốc cần tránh sử dụng, trẻ bị vàng da, chậm phát triển, có vấn đề về thần kinh.

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm thường gặp, có ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố hemoglobin. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi, chăm sóc y tế suốt đời để ngăn ngừa tiến triển, dẫn đến biến chứng như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ... và kéo dài tuổi thọ. Thông thường người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể sống được khoảng 45-47 tuổi.

Xơ nang là bệnh lý di truyền ở tuyến ngoại tiết. Trẻ sơ sinh không được điều trị sớm, đúng cách có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa như mắc bệnh phổi mạn tính, suy tụy ngoại tiết, mắc bệnh gan mật, bất thường điện giải tuyến mồ hôi... Hiện xơ nang vẫn chưa thể chữa khỏi triệt để.

Xét nghiệm lấy máu gót chân thường có kết quả sau khoảng 10-14 ngày. Nếu nghi ngờ trẻ gặp phải các bệnh lý được sàng lọc, bác sĩ tư vấn thực hiện thêm một số kiểm tra, xét nghiệm khác để có chẩn đoán xác định bệnh. Từ đó, bác sĩ đưa ra biện pháp can thiệp hoặc điều trị sớm, giúp giảm hoặc ngăn chặn các biến chứng nghiêm trọng, tránh ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

Trịnh Mai