Trả lời:

Bệnh thiếu máu do tan máu bẩm sinh (thalassemia) xảy ra do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng của huyết sắc tố hemoglobin bao gồm chuỗi alpha và beta trong hồng cầu. Do mất cân bằng về số lượng và chức năng, bệnh có các triệu chứng khác nhau. Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang các đột biến gene về thalassemia. Trong đó chủ yếu là người mang gene thể ẩn và người mang gene bệnh có khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Với trường hợp của bạn, tùy vào số lượng đột biến trong cơ thể có những biểu hiện khác nhau. Tổng số gene để tạo ra các chuỗi alpha là 4. Nếu một người chỉ có tổn thương một gene thì gọi là thalassemia thể ẩn, không có biểu hiện lâm sàng hoặc thiếu máu, nhưng có thể truyền gene này cho thế hệ tiếp theo.

Nếu bạn có hai đột biến ở hai gene alpha thì cần xét nghiệm bố đứa trẻ có các đột biến gene về alpha thalassemia không. Trường hợp người chồng đột biến ở hai gene, khả năng thai nhi có bất thường ở 4 gene, tức là thể hemoglobin nặng nhất. Điều này ảnh hưởng đến chức năng sống của thai ngay từ trong bào thai, gây phù thai, nguy cơ thai lưu rất cao trong buồng tử cung. Trẻ sinh ra luôn có biểu hiện rất nặng, cần truyền máu suốt đời.

Trường hợp bố đột biến gene beta thalassemia, bé có tổn thương kết hợp của cả hai gene alpha, beta thì sẽ không có biểu hiện lâm sàng nào, tức là bé hoàn toàn bình thường. Bạn có thể yên tâm nếu mẹ có bất thường gene alpha và bố có bất thường gene beta.

Trong chuyên ngành sản khoa, chúng tôi chỉ sàng lọc thalassemia ở thể hemoglobin bart, tức là có 4 gene đột biến. Nếu bạn có 1-2 gene bệnh, còn người chồng không mang bất thường của thể alpha thalassemia, khả năng thai nhi mắc các thể nặng rất thấp. Tuy nhiên vì không biết chồng của bạn đã xét nghiệm tất cả gene chưa, nếu có sự kết hợp của hai gene alpha thalassemia với một đột biến của các hệ hồng cầu bất thường khác như HbS, HbE hoặc HbC cũng tạo ra một thể rất nặng, gần tương đương với thể hemoglobin bart ở trẻ.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long
Phó giám đốc Trung tâm Y học bào thai
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM
Trung tâm khám chữa bệnh Tâm Anh quận 7