Thoát vị rốn là dị tật thành bụng bẩm sinh khiến các cơ quan trong bụng (dạ dày, gan, ruột) nhô ra ngoài thông qua một lỗ hở ở thành bụng, ngay vị trí dây rốn cắm vào. Ngày 18/12, BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, cho biết tỷ lệ mắc bệnh khoảng 3/1.000 thai kỳ.

Kết quả chọc ối của chị Linh ghi nhận thai nhi không bị bất thường gene, nhiễm sắc thể. Hiện thai 30 tuần, phát triển ổn định dưới sự theo dõi sát của bác sĩ. Bác sĩ Nghi tư vấn kế hoạch điều trị sau sinh cho con chị Linh gồm phẫu thuật đưa ruột và gan vào ổ bụng.

Trường hợp khác, chị Phương, 26 tuổi, siêu âm lúc 10 tuần phát hiện thành bụng thai nhi nhô ra một khối thoát vị khoảng 5x6x5,5 mm. Sau hai tuần, khối thoát vị rốn không còn nữa. Bác sĩ Nghi giải thích ruột thai nhi có xu hướng dài ra và đẩy khỏi ổ bụng trong giai đoạn đầu của thai kỳ (thường trước 12 tuần). Sau tuần 12, ruột sẽ tự trở lại vị trí ban đầu. Trường hợp này gọi là thoát vị rốn sinh lý, thai phụ được tư vấn theo dõi và khám thai định kỳ như thai kỳ bình thường.

Thoát vị rốn là một khuyết tật riêng lẻ hoặc đi kèm các bất thường khác như dị tật tim, cột sống, hệ tiêu hóa, tiết niệu, sinh dục... Theo bác sĩ Nghi, nhiều thai nhi thoát vị rốn có bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể số 21), Patau (tam nhiễm sắc thể số 13), Edward (tam nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Turner, tam bội thể. Tình trạng này cũng có liên quan đến một số hội chứng di truyền như Beckwith Wiedemann, ngũ chứng Cantrell...

"Trẻ thoát vị rốn riêng lẻ khả năng sống sót sau một năm là hơn 90%, tỷ lệ sống giảm nếu kèm các bất thường khác", bác sĩ Nghi nói, thêm rằng điều trị và tiên lượng thoát vị rốn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước khối thoát vị, thành phần trong khối thoát vị (chỉ chứa ruột hoặc chứa ruột và gan...), các bất thường liên quan.

Nếu thai nhi bị dị tật riêng lẻ, mức độ nhẹ, một phần ruột chui ra khỏi bụng, bác sĩ sẽ phẫu thuật đưa ruột trở lại vị trí ban đầu, đóng lỗ mở ở thành bụng cho bé ngay sau sinh. Trường hợp khối thoát vị lớn gồm ruột và các cơ quan khác như gan, lá lách, dạ dày... nằm bên ngoài thành bụng mà không kèm bất thường gene, nhiễm sắc thể..., trẻ cần được phẫu thuật nhiều lần.

Thoát vị rốn có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trước sinh, thường ở ba tháng giữa hoặc ba tháng cuối thai kỳ. Siêu âm cũng tìm các bất thường kết hợp khác như bất thường thận, cơ quan sinh dục, tiết niệu, cột sống. Thai phụ cần chọc ối để tìm nguyên nhân về bất thường gene, nhiễm sắc thể.

Hiện chưa có giải pháp phòng ngừa thoát vị rốn ở bào thai. Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị thoát vị rốn như thai phụ trên 35 tuổi, béo phì, tiểu đường, huyết áp cao, uống rượu, thuốc lá, tiếp xúc với hóa chất... Bác sĩ khuyến nghị thai phụ cần có lối sống lành mạnh, dinh dưỡng và vận động hợp lý để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh. Khám thai định kỳ nhằm phát hiện sớm các vấn đề bất thường để điều trị kịp thời.

Ngọc Châu

*Tên người bệnh đã được thay đổi