Tại sao vợ chồng tôi khỏe mạnh, gia đình không có ai dị tật bẩm sinh nhưng bé lại có nhiều bất thường. Chúng tôi cần làm gì để sinh con khỏe mạnh? (Trà Giang, TP HCM)

Trả lời:

Trường hợp này có thể gọi là "tai nạn" trong quá trình phát triển của thai. Bác sĩ buộc phải tư vấn chấm dứt thai kỳ do bé có nhiều bất thường trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

Con của bạn bị phù thai, có nguy cơ mất trong bụng mẹ. Nguyên nhân thường liên quan đến bệnh lý tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Trường hợp cả bạn lẫn chồng đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, có 25% khả năng bé sinh ra không mang gene bệnh, 50% khả năng mang gene bệnh nhưng không có triệu chứng; 25% có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nghiêm trọng.

Bất sản xương mũi ở bất kỳ tam cá nguyệt nào cũng là dấu hiệu cho thấy thai lệch bội nhiễm sắc thể. Đáng chú ý nhất là bất thường nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down) có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, bộ mặt đặc trưng.

Bạn cho biết gia đình đều bình thường, song cần xem xét lại gia đình hai bên của vợ chồng bạn xem có ai mắc bệnh không. Nếu bố mẹ là người lành mang gene bệnh, tỷ lệ con cái mang gene bệnh là 25%. Đó là một trong những lý do khiến tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền bẩm sinh hiện nay vẫn còn khá cao.

Nếu bạn được sàng lọc và phát hiện là người lành mang gene bệnh. Lúc này, bác sĩ tư vấn di truyền cho bạn để có kế hoạch mang thai và chẩn đoán trước sinh, góp phần đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Các cặp vợ chồng khỏe mạnh không may mang thai con dị tật buộc phải chấm dứt thai kỳ, trước khi có ý định mang thai trở lại nên kiểm tra sức khỏe tiền sản.

Bác sĩ kiểm tra tử cung, buồng trứng, chu kỳ kinh nguyệt, nội tiết ổn định để xem người vợ có thể mang thai hay chưa. Kiểm tra các bệnh lý khác và cả yếu tố môi trường sống, thói quen sinh hoạt cũng cần được xem xét. Bạn được tư vấn tiêm ngừa, bổ sung axit folic đầy đủ trước khi có ý định mang thai.

Axit folic có khả năng giảm các dị tật liên quan đến bệnh lý thần kinh. Nếu thai phụ buộc phải dừng thai kỳ có liên quan đến bất thường thần kinh, tim mạch, trước khi chuẩn bị mang thai lại có thể bổ sung axit folic liều cao khoảng 800 mg mỗi ngày.

Bạn cần đến bác sĩ khám và kiểm tra về di truyền. Nếu vợ chồng mang gene bệnh bất thường có thể thực hiện thụ tinh ống nghiệm, chọn lọc phôi khỏe để cấy vào tử cung, sinh em bé khỏe mạnh.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi
Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM