Chị Thắm mang thai lần đầu 4 năm trước, được 8 tuần thì thai ngừng tiến triển không rõ nguyên nhân. Sau đó ít tháng chị tiếp tục mang thai, tiếp tục hư thai ở tuần thứ 9. Vợ chồng chị đến bệnh viện khám, kết quả chẩn đoán chị mang đột biến gene MTHFR.

Bác sĩ khuyên họ thực hiện thụ tinh ống nghiệm với hy vọng có thể sinh con khỏe mạnh. Cả hai lần chuyển phôi chị đều đậu thai, nhưng liên tiếp thai ngưng phát triển ở 9-10 tuần. Lần thứ 5 mang thai tự nhiên và tiếp tục mất con ở tuần thứ 10, chị Thắm suy sụp.

Tháng 7/2023, chị đến Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám, tư vấn tiền sản trước mang thai mong sinh con khỏe mạnh. BS.CKII Lê Thanh Hùng, Phó khoa Sản, Trung tâm Sản Phụ khoa, cho biết chị Thắm sảy thai liên tiếp có liên quan đột biến gene MTHFR, mang thêm gene đột biến trên gene PAI-1. Mang gene đột biến MTHFR và PAI-1 có liên quan đến nguy cơ sảy thai nhiều lần. Tuy nhiên một số trường hợp phụ nữ vẫn có thể có thai bình thường. Xét nghiệm các bệnh di truyền liên quan đến kiểu gene, đột biến hoặc bộ nhiễm sắc thể giúp phòng bệnh cho thế hệ sau.

"Chị Thắm được xét nghiệm và phát hiện sớm đột biến gene MTHFR, nhưng điều trị chưa đúng cách dẫn đến mất thai thêm ba lần", bác sĩ Hùng nói.

Theo Hiệp hội Y học Sinh sản Mỹ (ASRM), sảy thai liên tiếp là tình trạng phôi thai hay thai nhi trước 20 tuần tuổi bị tống xuất ra khỏi buồng tử cung liên tục hai lần trở lên. Ước tính khoảng 5% phụ nữ sảy thai hai lần liên tiếp và 1% từ ba lần trở lên.

Chị Thắm có đột biến gene MTHFR gây những bất thường như nồng độ homocysteine trong máu cao, hàm lượng folate cũng như các vitamin khác thấp. MTHFR chịu trách nhiệm cho sự phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi gene này bất thường, hệ thống xử lý trục trặc làm tăng nồng độ homocystein (Hcy) trong máu dẫn tới hội chứng hyperhomosysteinemia, làm tăng nguy cơ hình thành các cục máu đông trong lòng mạch (huyết khối). Phụ nữ mang thai, thai nhi tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, dị tật ống thần kinh hoặc sảy thai, lưu thai liên tiếp.

Đột biến gene MTHFR được di truyền từ cha hoặc mẹ mang gene này. Nếu là bé gái khi mang thai dễ bị tổn thương mạch máu nhau thai, hình thành cục máu đông trong nhau thai. Điều này dẫn đến tắc nguồn dinh dưỡng nuôi thai, nhau bong non, gây sảy thai hoặc chết lưu.

Tác động bất lợi này có thể được khắc phục bằng cách sử dụng thuốc bổ sung, ngăn ngừa các biến chứng xảy ra trong quá trình mang thai. "Phụ nữ mang đột biến gene MTHFR có thể sinh con khỏe mạnh nếu tuân thủ phác đồ điều trị", bác sĩ Hùng nói.

Để giúp chị Thắm có con, bác sĩ Thanh Hùng sử dụng phác đồ bổ sung axit folic, vitamin B, thuốc điều trị ngừa huyết khối trước khi mang thai ba tháng. Chị Thắm thuận lợi mang thai tự nhiên vào tháng 10/2023. Thai được 4 tuần, bác sĩ tiếp tục tiêm thuốc loãng máu (thuốc kháng đông) có tác dụng ngăn ngừa hình thành cục máu đông giữa nhau thai đang phát triển và thành tử cung, sử dụng thuốc kéo dài cho đến 36 tuần. Giữa tháng 6 năm nay, chị mang thai 39 tuần, chuyển dạ tự nhiên, quá trình theo dõi sinh thất bại, bé gái con chị Thắm chào đời bằng phương pháp sinh mổ, nặng 3,6 kg, khỏe mạnh.

Bác sĩ Thanh Hùng dẫn nhiều nghiên cứu và hướng dẫn thực hành lâm sàng cho thấy bổ sung axit folic hoặc chế phẩm MTHFR, thuốc chống loãng máu giúp phụ nữ mang thai đủ tháng, không biến chứng. Tuy vậy, điều trị dự phòng sảy thai như chị Thắm rất khó khăn, cần hợp tác, tuân thủ phác đồ.

Khi dùng thuốc loãng máu, thai phụ cũng tăng nguy cơ rối loạn đông máu, có thể gặp nguy hiểm nếu xảy ra tình trạng chảy máu do chấn thương, xuất huyết hoặc vỡ thai ngoài tử cung. Do đó, bác sĩ khuyến cáo phụ nữ đang điều trị không du lịch hoặc không sinh sống ở nơi cách xa bệnh viện. Chế độ ăn uống cần lành mạnh, tăng cường thực phẩm có lợi như ngũ cốc, trái cây giàu vitamin; tránh xa khói thuốc lá, rượu bia, stress... vì dễ ảnh hưởng xấu đến thai.

Nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp do bất thường ở tử cung, rối loạn nội tiết, mắc bệnh tự miễn, nhiễm trùng đường sinh dục, môi trường sống, tâm lý... Khoảng 60% trường hợp có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc vấn đề về gene, theo Hiệp hội Y học Sinh sản Mỹ.

Theo bác sĩ Hùng, sảy thai nhiều lần liên tiếp khiến thai phụ mất niềm tin vào chính mình, suy sụp tinh thần và thể chất. Do đó, phác đồ điều trị cần chú ý đến tâm lý, tinh thần của người mẹ. Để phòng bệnh, bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng gặp tình trạng sảy thai lần thứ hai trở đi nên xét nghiệm tìm nguyên nhân. Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể giảm tối đa các nguy cơ khi mang thai.

Tuệ Diễm

* Tên người bệnh đã được thay đổi