Trả lời:

Công nghệ sàng lọc phôi (còn gọi xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ) trong thụ tinh ống nghiệm hiện có ba loại, gồm:

PGT-M giúp sàng lọc phát hiện các bệnh lý đơn gene như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh máu khó đông (Hemophilia), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Xét nghiệm này thường được chỉ định khi bố mẹ mang bất thường di truyền đơn gene, nguy cơ cao sinh con mắc bệnh.

PGT-A cho phép sàng lọc 46 NST của phôi để tìm ra các bất thường về số lượng NST dạng lệch bội (aneuploidy) như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau... Nam giới vô sinh nặng, nữ giới lớn tuổi, có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sẩy thai liên tiếp thường được chỉ định thực hiện xét nghiệm này.

PGT-SR giúp phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể trên phôi. Xét nghiệm này có thể xác định những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn cân bằng...

Kỹ thuật sàng lọc phôi không được áp dụng hàng loạt, mà được chỉ định trong trường hợp vợ chồng từng làm IVF nhiều lần thất bại; vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sẩy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân; gia đình có người dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền.

Khi có chỉ định sàng lọc phôi, gia đình sẽ được bác sĩ tư vấn về di truyền, lợi ích và nguy cơ khi thực hiện sàng lọc phôi, quá trình theo dõi sau đó. Tùy trường hợp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm phù hợp.

Em gái bạn cần xác định nguyên nhân gây câm điếc bẩm sinh. Ước tính có khoảng 65% trường hợp trẻ bị điếc do di truyền từ bố mẹ.

Bất thường di truyền liên quan đến bệnh lý điếc bẩm sinh có cơ chế và biểu hiện rất đa dạng, với khoảng 125 gene được xác định. Trong đó, khoảng 80% do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, 19% di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Chỉ một số ít ca liên quan đến di truyền ty thể hoặc liên kết với NST giới tính X.

35% trường hợp còn lại do nguyên nhân mắc phải. Trong quá trình mang thai, người mẹ bị nhiễm trùng CMV (cytomegalovirus) bẩm sinh, nhiễm trùng sau sinh, tiếp xúc với môi trường tiếng ồn lớn, sử dụng một số loại thuốc gây độc ốc tai... có khả năng làm tổn hại đến thần kinh thính giác của thai nhi.

Ngoài ra, đầu của trẻ sơ sinh bị tổn thương trong quá trình sinh nở cũng có thể gây điếc bẩm sinh. Nếu trẻ điếc nặng và sâu, không tiếp nhận được âm thanh, dẫn đến câm, ảnh hưởng đến quá trình phát triển ngôn ngữ, tâm lý, hạn chế sinh hoạt xã hội trong tương lai.

Vợ chồng em gái bạn cần được khám, khai thác thông tin về tiền sử bệnh, lập sơ đồ phả hệ, thực hiện xét nghiệm di truyền xác định bất thường gene liên quan để xác định điếc có phải do di truyền hay không. Nếu không, vợ chồng không cần thiết phải làm sàng lọc di truyền. Nếu có, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm có sàng lọc tiền làm tổ bệnh đơn gene (IVF/ PGT-M).

Tại IVF Tâm Anh, với công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), các chuyên viên phôi học không chỉ phát hiện các bất thường số lượng NST mà còn bất thường đến từng đoạn NST nhỏ ở từng phôi nang (phôi ngày 5). Từ đó, bác sĩ chọn phôi chất lượng tốt về mặt hình thái và di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ, giúp tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm khả năng sẩy thai, hạn chế tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền.

Việc sàng lọc được thực hiện trên giai đoạn phôi nang. Lúc này, phôi đã được phân chia thành hàng trăm tế bào. Các chuyên viên phôi học dùng kính hiển vi chuyên dụng tích hợp laser đa điểm tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng kim chuyên dụng nhẹ nhàng lấy ra một vài tế bào ở vị trí tương lai sẽ phát triển thành bánh rau, dây rốn mang đi phân tích gene. Vị trí lấy tế bào sinh thiết cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi phát triển thành bào thai) nên chất lượng phôi được đảm bảo, giảm tối đa nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Gia đình nên lưu ý các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ chỉ sàng lọc được dị tật, bệnh do di truyền mà không loại trừ được tất cả bệnh có thể gặp phải. Chẳng hạn, bệnh do virus gây ra trong quá trình mang thai, bệnh lý không do di truyền, các bất thường phát sinh sau thời điểm sinh thiết phôi, bất thường quá nhỏ nằm ngoài giới hạn của bộ xét nghiệm.

Mặc dù vị trí lấy tế bào sinh thiết có tỷ lệ tương đồng tương đối lớn với khối tế bào phát triển thành thai nhi trong tương lai. Tuy nhiên, kết quả sàng lọc phôi không khẳng định đúng 100% tình trạng di truyền của phôi khảm (phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gene khác nhau, bao gồm cả tế bào bình thường và bất thường). Do đó trong thai kỳ, người mẹ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản thường quy.

Bác sĩ Vũ Thị Ngọc
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội