ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết khoảng hơn 25% trường hợp dị tật thai nhi được phát hiện ở 12 tuần đầu tiên của thai kỳ, hơn 50% dị tật thai được phát hiện ở ba tháng giữa, gần 25% dị tật thai được phát hiện muộn ở ba tháng cuối và sau sinh. Thai phụ cần đi khám từ những tháng đầu của thai kỳ để bác sĩ chỉ định siêu âm phù hợp như 2D, Doppler hay 3D-4D.

Khi siêu âm giai đoạn quý một (11-14 tuần), bác sĩ đo độ mờ da gáy để tầm soát các lệch bội thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể số 13)... Đồng thời bác sĩ tầm soát dị tật thai về hệ thần kinh như vô sọ, não thất không phân chia... Đây là những bất thường có chỉ định ngừng thai. Bác sĩ sẽ siêu âm Doppler đo kháng trở động mạch tử cung để tầm soát tiền sản giật cho thai phụ.

Siêu âm ba tháng giữa thai kỳ (tuần thai 14-27) đóng vai trò quan trọng trong tầm soát dị tật thai. Siêu âm 3-4 chiều thường được chỉ định ở tuần 22. Đây là thời điểm thai có cấu trúc phát triển gần như hoàn chỉnh, lượng nước ối nhiều giúp khảo sát hình thái học thai nhi tốt nhất. Bác sĩ cũng thường thực hiện các thủ thuật can thiệp và chẩn đoán tiền sản dưới hướng dẫn của siêu âm như chọc ối, can thiệp bào thai... trong giai đoạn này.

Siêu âm ba tháng cuối (28-40 tuần) có vai trò đánh giá lại hình thái học thai để phát hiện các bất thường xuất hiện muộn và tầm soát các rối loạn tăng trưởng như thai to hoặc thai nhỏ. Ngoài ra, siêu âm còn đánh giá vị trí nhau, ngôi thai, lượng nước ối... là những yếu tố quan trọng chuẩn bị cho cuộc sinh.

Theo ThS.BS.CKI Trần Lâm Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, trước đây khi chưa có những tiến bộ y học, trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh đồng nghĩa với mất con. Hiện, bác sĩ có thêm nhiều thông tin về tình trạng thai kỳ ở giai đoạn sớm. Các giải pháp đa chiều được sử dụng bao gồm xét nghiệm sàng lọc máu, xét nghiệm di truyền, chẩn đoán hình ảnh... để phân loại bất thường. Từ đó, bác sĩ đưa ra cách xử trí tối ưu nhằm can thiệp, cứu sống thai nhi.

Như chị Nga, 32 tuổi, mang thai lần thứ ba, hai lần trước thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên, lần này siêu âm phát hiện thiểu sản thùy nhộng (đường giữa và hai bán cầu tiểu não không phát triển đủ lớn) ở tuần 23, được chỉ định chấm dứt thai kỳ.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đánh giá kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy thai nhi gặp hội chứng Dandy Walker đi kèm một thoát vị màng não nhỏ vùng chẩm. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền chưa ghi nhận bất thường kèm theo. Thùy nhộng và các cấu trúc não khác vẫn trong giới hạn cho phép tại thời điểm thăm khám. Do đó, bác sĩ tiếp tục theo dõi sự phát triển não của thai nhi bởi không phải trường hợp Dandy Walker nào cũng tiên lượng xấu.

Trường hợp khác, chị Minh, 39 tuổi, mang thai lần ba, tuần thai 21-22 siêu âm ghi nhận thể chai nhỏ, giãn não thất nặng, đi kèm một số bất thường của vỏ não, được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM chọc ối xét nghiệm di truyền kết hợp chụp MRI, chưa phát hiện bất thường di truyền đi kèm. Tuy nhiên biểu hiện não úng thủy ở bé trai có khả năng nặng hơn bé gái, do đó bác sĩ khuyên thai phụ cần thận trọng khi tiếp tục thai kỳ. Hiện, hai bé gái 14 và 11 tuổi phát triển thể chất, trí tuệ bình thường.

Thống kê cho thấy, mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật được sinh ra. Do vậy, các thai phụ nên đi khám thai sớm và đầy đủ đúng theo lịch hẹn để được tầm soát, phát hiện sớm các bất thường thai.

Theo bác sĩ Lâm Khoa, phát hiện sớm và xử trí kịp thời bất thường thai nhi còn góp phần giảm tỷ lệ tử vong do dị tật ở trẻ sơ sinh. Nhiều trường hợp bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa một số dị tật ngay trong bào thai. Những bệnh lý di truyền có thể lặp lại ở thai kỳ sau, bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị lâu dài cho thai phụ nhằm cải thiện khả năng sinh sản của người mẹ.

Ngọc Châu

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi