Ngày 26/7, chị Thy (quận Gò Vấp, TP HCM) đưa con gái 2 tuổi đi chích ngừa tại Trung tâm tiêm chủng cho Trẻ em và Người lớn VNVC. Trong quá trình thăm khám cận lâm sàng, bác sĩ cho biết, bé Huyền có những bất ổn về cân nặng, chiều cao nên khuyến khích người nhà đưa bé đi khám dinh dưỡng.

Sau khi chích ngừa, bé Huyền được mẹ đưa sang Trung tâm dinh dưỡng - Y học Vận động Nutrihome (trung tâm hoạt động song hành với VNVC) khám với bác sĩ dinh dưỡng và khám tầm soát các vấn đề cơ xương khớp ở trẻ em với bác sĩ y học vận động.

Tại đây, sau các bước thăm khám cận lâm sàng, nghi ngờ bé bị thiếu máu, bác sĩ đã chỉ định thực hiện tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và các xét nghiệm sinh hóa cần thiết bằng máy phân tích huyết học tự động Sysmex XN 330 và máy xét nghiệm sinh hóa - miễn dịch thế hệ mới Cobas 6000, máy điện giải đồ Medica giúp định lượng nồng độ vi chất. Kết quả, bé Huyền được xác định mắc chứng tan máu bẩm sinh thể nhẹ.

Khi bác sĩ thông báo tình trạng bệnh lý của bé, chị Thy rất bất ngờ. Chị chia sẻ, bé không có bất cứ biểu hiện gì, thậm chí ăn uống rất ngon miệng, chỉ là hơi thấp bé nhẹ cân so với các bạn đồng trang lứa, nặng 9,9 kg và cao 78,9 cm. Gia đình chỉ cho con đi khám, tư vấn dinh dưỡng với hy vọng tìm ra giải pháp giúp con tăng cân, tăng chiều cao chứ đâu có ngờ.

"Trong cái rủi có cái may, tôi xin được gửi lời cảm ơn đến bác sĩ của VNVC và Nutrihome đã giúp tôi sớm phát hiện bệnh của con. Cũng may bệnh của Huyền được phát hiện ở thể nhẹ, chúng tôi sẽ đưa con đến các bệnh viện chuyên khoa để chữa trị", chị Thy nói.

Theo Thạc sĩ, bác sĩ Bùi Ngọc An Pha, Giám đốc Y khoa Hệ thống Trung tâm Dinh dưỡng - Y học Vận động Nutrihome, tan máu bẩm sinh - thalassemia có thể dự đoán qua việc thăm khám thông thường nếu có các dấu hiệu thực thể, tuy nhiên để chẩn đoán chính xác, nhất là với các thể ẩn, chưa có biểu hiện ra bên ngoài thì cần phải có máy móc chuyên dụng hiện đại và các bác sĩ có kinh nghiệm. Phát hiện bệnh sớm sẽ giúp điều trị sớm, cải thiện sức khỏe, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm, nâng cao chất lượng cuộc sống trong tương lai.

Thạc sĩ, bác sĩ An Pha cho biết thêm, xét nghiệm máu là một trong những phương pháp giúp phát hiện sớm rất nhiều bệnh lý, trong đó có bệnh thalassemia. Nutrihome trang bị máy phân tích huyết học tự động Sysmex XN 330 và máy xét nghiệm sinh hóa - miễn dịch thế hệ mới Cobas 6000, máy sắc ký thế hệ mới UPLC-MS/MS cho ra những chỉ số chính xác nhất đóng vai trò là chốt chặn ban đầu để đưa ra chẩn đoán bệnh.

Bệnh phát hiện muộn khó điều trị và rất tốn kém

Theo giới chuyên môn, bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến cuộc sống.

Bệnh tan máu bẩm sinh có 3 thể:

Thể nhẹ: Được gọi là người mang bệnh, thường không có biểu hiện rõ ràng, không ảnh hưởng gì nhiều đến sinh hoạt hàng ngày của người bệnh.

Thể trung gian: Bệnh biểu hiện rõ và trẻ cần phải truyền máu ở độ tuổi khoảng 4-6 tuổi. Trẻ thường có biểu hiện thiếu máu nhẹ, xanh xao hay mệt mỏi, giảm sức tập trung hoạt động kém hơn những trẻ bình thường.

Thể nặng: Em bé thiếu máu sớm, có biến dạng về khuôn mặt, xương gò má nhô lên, đầu phình to ra, bụng to lên do sự tạo máu ở tụy và sự tán huyết, càng ngày mức độ thiếu máu càng nặng hơn. Thường bé chậm phát triển về thể chất lẫn trí tuệ, lớn lên bé sẽ không thể làm việc được và hầu như cuộc đời của bé chỉ gắn với việc truyền máu.

Việc truyền máu một thời gian sẽ dẫn đến việc ứ sắt sẽ gây tổn thương lên gan, lên tụy, sinh ra các bệnh lý tiểu đường, suy giáp, suy tim... nếu điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15-20 tuổi. Chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dự đoán thông qua việc thăm khám lâm sàng, tuy nhiên để chẩn đoán xác định cần phải nhờ vào các xét nghiệm hiện đại. Dù nguy hiểm nhưng tan máu bẩm sinh nếu được phát hiện sớm vẫn có thể điều trị và can thiệp dinh dưỡng, không làm ảnh hưởng nhiều đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ, tiết kiệm được nhiều chi phí giảm bớt gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội, Thạc sĩ, bác sĩ Bùi Ngọc An Pha cho biết thêm.

Chế độ dinh dưỡng chuẩn cho trẻ bị tan máu bẩm sinh

Phần lớn các em bé bị tan máu bẩm sinh đều bị thiếu máu, do đó vấn đề dinh dưỡng là một trong những yếu tố cần được đặt ra hàng đầu.

Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Lê Bạch Mai, nguyên Phó viện trưởng Viện Dinh dưỡng Quốc gia, Giám đốc Y khoa miền Bắc Hệ thống Trung tâm Dinh dưỡng - Y học Vận động Nutrihome cho biết, trẻ mắc bệnh thalassemia cũng cần chế độ dinh dưỡng phù hợp để có thể phát triển thể chất và trí não toàn diện. Quá trình điều trị bệnh cần cho trẻ ăn đầy đủ các nhóm chất như chất bột đường, chất đạm, chất béo, vitamin và khoáng chất. Tuy nhiên, phụ huynh cần lưu ý không cho trẻ ăn các loại thực phẩm có chứa nhiều chất sắt như thịt bò, nội tạng động vật (gan, huyết), các loại rau nhiều sắt (rau muống, rau dền), các loại hạt khô (nho khô)... vì dễ gây thừa sắt.

Phó giáo sư Lê Bạch Mai chia sẻ thêm, ngoài chế độ dinh dưỡng, phụ huynh cần phải theo dõi trẻ thường xuyên, nếu phát hiện bất kỳ biểu hiện bất thường nào cũng cần đưa trẻ đến các bệnh viện để được kiểm tra, thăm khám ngay. Một thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là rất khó phát hiện bởi 7% bệnh xảy ra do gen di truyền ở thể tiềm ẩn. Thalassemia chỉ được phòng ngừa bởi khảo sát di truyền. Khảo sát trước sinh ở vợ và chồng, xét nghiệm trong thai kỳ để phát hiện sớm bất thường ở con.

Thạc sĩ, bác sĩ Bùi Ngọc An Pha cho biết, để phát hiện bệnh sớm, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm máu, bạn chỉ cần thử một mẫu máu nhỏ, bác sĩ có kinh nghiệm, chuyên môn cao sẽ dùng máy phân tích huyết học tự động Sysmex XN 330 và máy xét nghiệm sinh hóa - miễn dịch thế hệ mới Cobas 6000, máy điện giải đồ Medica giúp định lượng nồng độ vi chất, từ đó gợi ý bạn có nguy cơ mang bệnh hay không. Nếu như nghi ngờ bạn sẽ được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn như điện di hemoglobin, xét nghiệm gen tìm gen mang bệnh. Từ đó, bạn sẽ được tư vấn và có hướng xử lý ngay từ khi chưa kết hôn.

Phong Phong

Tên nhân vật đã được thay đổi