Chị An, 36 tuổi, mang thai sau ba lần thụ tinh ống nghiệm (IVF), 8 lần chuyển phôi thất bại. Đã biết trước con bị dị tật xương thủy tinh song chị vẫn tiếp tục thai kỳ, sinh mổ hôm 19/7. Bé trai chào đời hiện khỏe mạnh, chưa ghi nhận những dấu hiệu bất thường do gene bệnh xương thủy tinh.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết các xét nghiệm trước sinh cho thấy bé mang gene bệnh xương thủy tinh nhưng mức độ nhẹ. Đây là lý do bé sinh ra vẫn khỏe mạnh, song bệnh có thể tiến triển trong thời gian tới nên bé cần được theo dõi.

5 tháng trước, khi thai nhi 20 tuần, siêu âm hình thái học tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh ghi nhận bé xương đùi cong, ngắn. Đây là dấu hiệu điển hình của bệnh xương thủy tinh. Bác sĩ chọc ối kiểm tra, xác định thai nhi mang đột biến gene COL1A2 khả năng gây bệnh tạo xương bất toàn, còn gọi là bệnh xương thủy tinh.

ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết đây là bệnh di truyền xảy ra ở 1/15.000-20.000 ca sinh, tần suất dân số mắc bệnh khoảng 2,35-4,7 trên 100.000 người. Bệnh chủ yếu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Trẻ mắc bệnh xương thủy tinh theo nhiều mức độ, thể nhẹ có thể chỉ bị gãy một vài chiếc xương trong suốt cuộc đời. Bệnh nặng có thể biểu hiện gãy xương tự nhiên trong bào thai, các xương biến dạng gãy gập góc, xương sọ ọp ẹp, thiểu sản cung xương sườn gây thiểu sản phổi dẫn đến tử vong trong tử cung hoặc sau sinh. Hiện, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

"Lúc đó, vợ chồng tôi mong kết quả sai", chị An nhớ lại. Song hy vọng dập tắt khi kết quả xét nghiệm của chị có chung gene đột biến với thai nhi. Điều này có nghĩa con nhận di truyền bệnh từ mẹ. Trước đó chị không biết mình mang gene bệnh bởi không có triệu chứng, cao 1,42 cm, chưa từng gãy xương. Gia đình chị có nhiều người bị gãy xương, một số con cháu vóc dáng hơi thấp. Họ đều chưa xét nghiệm tìm gene bệnh, vẫn sống khỏe mạnh.

Bác sĩ tư vấn những nguy cơ ở trẻ mang gene xương thủy tinh, song vợ chồng chị An quyết định vẫn giữ con "mong sinh ra khỏe mạnh như những thành viên khác trong gia đình". BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, cho biết "rất đắn đo" với quyết định này, cùng ê kíp hội chẩn, đánh giá tình trạng thai nhi.

"Tiếp tục mang thai bé có gene bệnh là quyết định đầy khó khăn và dũng cảm", bác sĩ Nhi nói. Bác sĩ khuyến cáo bệnh xương thủy tinh có thể diễn tiến nặng trong thai kỳ, do đó chị An khám thai và khảo sát cấu trúc xương, lồng ngực, cột sống hai tuần một lần. Thai nhi được khảo sát đánh giá kỹ theo từng mốc 22, 24, 28, 32 tuần, các kết quả đều bình thường, mật độ xương tốt, không đi kèm theo bất thường khác.

Bác sĩ khuyến cáo thai phụ tuân thủ chế độ ăn uống với nhiều thực phẩm giàu vitamin D, vitamin K và canxi giúp ích cho việc tạo xương cả hai mẹ con. Mỗi ngày chị An đều tắm nắng để cơ thể hấp thụ vitamin D.

Thai phụ có gene xương thủy tinh không thể sinh thường do khung chậu hẹp, quá trình bé lọt lòng khó khăn, dễ gãy xương. Giải pháp thường là sinh mổ để đưa bé ra dễ dàng. Chị An sinh mổ ở tuần thai 38, bé trai nặng 2,6 kg.

Tuệ Diễm

*Tên nhân vật đã được thay đổi