5 năm nay, bà Nguyễn Ngọc Hà (66 tuổi, TP HCM) bị đa nhân tuyến giáp lành tính (bướu cổ). Bà không biết từ lúc nào tay, chân và vùng xương mặt, mũi bị to ra, dẫn đến triệu chứng đau khớp, nghẹt mũi. Đi khám nhiều nơi, bác sĩ chuẩn đoán bà bị viêm khớp dạng thấp và nghẹt mũi do tuổi cao. Dù uống thuốc nhưng bệnh không bớt, các khớp ngón tay vẫn đau khiến bà cầm nắm khó hơn.
Mặt và tay to, giọng nói trầm hơn
Gần đây, bà đến khám bướu cổ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyễn Quỳnh Trâm, khoa Nội tiết - Đái tháo đường, nhận thấy hai bàn tay bà Hà to hơn người bình thường, nghi hormone tăng trưởng tăng quá mức dẫn đến bệnh to đầu chi. Kết quả xét nghiệm cho thấy, hormone tăng trưởng đến 582ng/ml (bình thường từ 55,5-168 ng/ml). Người bệnh được chụp MRI (cộng hưởng từ) não bộ và phát hiện bị u tuyến yên gây ra bệnh to đầu chi.
Bà Hà chia sẻ chưa từng nghe đến bệnh to đầu chi, thấy bàn tay, xương mặt, mũi, môi đều to lên, giọng nói trở nên trầm như đàn ông nhưng cũng không nghĩ sức khỏe có vấn đề. Khi đi khám bướu cổ, bà được bác sĩ Trâm phát hiện.
Bác sĩ Trâm cho hay, to đầu chi là bệnh nội tiết hiếm gặp, tần suất mắc bệnh khoảng 3-14/100.000 người. Bệnh do hormone tăng trưởng tiết quá mức khiến các mô mềm, khớp xương, đầu xa của các chi... phì đại, tăng kích thước. Bệnh phát triển âm thầm, khó nhận ra. Đến khi các chi to quá cỡ kèm theo triệu chứng đau, người bệnh lại dễ nhầm với bệnh thoái hóa khớp, viêm khớp dạng thấp. Điều trị với các loại thuốc đau khớp không hiệu quả vì chỉ cải thiện triệu chứng chứ không chữa dứt điểm nguyên nhân gây bệnh.
Hai bàn tay bà Hà (bên trái) to hơn bàn tay người bình thường (bên phải) do bệnh to đầu chi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Điều trị
Điều trị u tuyến yên gây to đầu chi có 3 phương pháp: điều trị nội khoa (uống thuốc), phẫu thuật, xạ phẫu. Tùy theo đối tượng bệnh nhân, kích thước khối u, nồng độ hormone tăng trưởng mà bác sĩ sẽ chỉ định phù hợp để chữa dứt điểm. Ở trường hợp bà Hà, u tuyến yên có kích thước nhỏ nên bác sĩ sử dụng phương pháp phẫu thuật. Hậu phẫu, bác sĩ Nội tiết - Đái tháo đường tiếp tục theo dõi nồng độ hormone tăng trưởng. Nếu nồng độ hormone chưa được kiểm soát, bác sĩ có thể phối hợp thêm một hoặc vài thuốc điều trị bệnh to đầu chi.
Bệnh to đầu chi có thể xảy ra với mọi người ở độ tuổi khác nhau. Đa số các trường hợp bệnh to đầu chi được phát hiện trong độ tuổi từ 40 đến 60 và nguy cơ mắc bệnh ở cả hai giới là ngang nhau. Bệnh to đầu chi tiến triển chậm, nhất là nếu bệnh xuất hiện ở tuổi 50 thì ngay cả người thân cũng khó nhận ra. Thế nhưng, nếu chần chừ điều trị hoặc xem nhẹ, không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các biến chứng như đái tháo đường tuýp hai, cao huyết áp, bệnh tim, bệnh cơ tim, viêm khớp, giảm thị trường...
Ngay khi phát hiện các dấu hiệu các ngón tay, khớp tay to, giọng trầm không rõ nguyên nhân..., người bệnh nên đi khám với bác sĩ để được kiểm tra sức khỏe, phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm. Bằng kinh nghiệm thực tiễn, bác sĩ Nội tiết - Đái tháo đường sẽ nhận diện các dấu hiệu môi dày, trán nhô, mũi vừa to vừa rộng, giọng nói, răng thưa... sau đó chỉ định người bệnh xét nghiệm máu, chụp MRI khẳng định bệnh.
Theo bác sĩ Trâm, hầu hết thừa hormone tăng trưởng do u tuyến yên gây ra. Các trường hợp u tuyến yên thường lành tính, có thể điều trị bằng phương pháp phẫu thuật, xạ trị nên người bệnh không nên quá lo lắng, dễ gây ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể.
Tên bệnh nhân đã được thay đổi.
Nguyễn Trăm