Não thất là khoang chứa dịch não tủy trong não thai nhi, thay đổi tùy thuộc vào tuổi thai, thường có kích thước dưới 10 mm. Giãn não thất là tình trạng não thất giãn ra do dịch não tủy bị tắc nghẽn trong khoang chứa, làm gián đoạn dòng chảy quanh não hoặc do bất thường cấu trúc não gây nên. Bệnh được chia làm ba mức độ, nhẹ (10-12 mm), trung bình (12-15 mm), nặng (lớn hơn 15 mm).

Theo ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, giãn não thất ở thai nhi có thể đơn độc (không có tổn thương đi kèm) hoặc là dấu hiệu cảnh báo nhiễm trùng, xuất huyết, bất thường hệ thần kinh trung ương, rối loạn di truyền như Down, Dandy Walker, Chiari...

Theo bác sĩ Châu, khoảng 50% trường hợp giãn não thất liên quan đến tổn thương khác về não. Cụ thể là bất thường cấu trúc não, bất thường phát triển vỏ não, xuất huyết trong não thất, khối u, nhiễm trùng bào thai (cytomegalovirus, nhiễm toxoplasma)... Mức độ ảnh hưởng của giãn não thất phụ thuộc vào kích thước của não thất và nguyên nhân.

Nếu giãn não thất đơn độc, lần lượt với số đo 10-12 mm, 13-15 mm, trên 15 mm thì khả năng thai nhi phát triển thần kinh bình thường tương ứng với khoảng 90%, 75-85%, 37%. Bệnh có thể ổn định, tiến triển hoặc giảm dần trong suốt thai kỳ.

Trường hợp giãn não thất đi kèm nhiều tổn thương khác có thể dẫn đến não úng thủy, tăng áp lực trong hộp sọ, tổn thương não, gây ra vấn đề về phát triển thần kinh. Trẻ sau khi chào đời có khả năng khó kiểm soát vận động, rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển trí tuệ, co giật, thị giác và thính giác kém, suy giảm chức năng thần kinh...

Đơn cử chị Tuệ An, 28 tuổi, từng mất con vì bất thường não. Siêu âm tuần 20 phát hiện thai nhi bất sản thể chai và giãn não thất 17-18 mm. Bác sĩ Châu chụp MRI không phát hiện bất thường khác đi kèm, kết quả chọc ối không phát hiện các bất thường gene và nhiễm sắc thể. Thai nhi được theo dõi liên tục cho đến lúc chào đời. Hiện bé một tuổi, đánh giá sức khỏe định kỳ cho thấy trí tuệ, tâm thần vận động phát triển tương đương với độ tuổi.

Không may mắn như chị An, chị Thanh, 26 tuổi, hai lần mất con vì thai nhi bị dị tật thần kinh nặng. Lần mang thai đầu tiên, thai của chị Thanh được chẩn đoán giãn não thất 10-11 mm khi siêu âm ở tuần 21. Sau khi chụp MRI, bác sĩ Châu ghi nhận bề mặt não của thai nhi phẳng (nhẵn não) kèm theo nhiều bất thường não khác. Kết quả chọc ối phát hiện bé mang đột biến gene TUBA1A của nhóm bệnh lý vi ống - tubulinopathy (một loại đột biến gene gây dị tật nặng hệ thần kinh trung ương). Bác sĩ tư vấn chị Thanh nên chấm dứt thai kỳ.

Hơn một năm sau, chị mang thai lần thứ hai. Siêu âm tuần 19 phát hiện thai nhi gặp tình trạng tương tự bé đầu. Hình ảnh MRI giống hệt nhau và kết quả chọc ối cũng mang đột biến gene TUBA1A, dù xét nghiệm máu của bố mẹ đều âm tính với gene này.

Sau nhiều lần hội chẩn cùng ThS.BS.CKI Trần Lâm Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, êkíp xác định khả năng đột biến gene TUBA1A ẩn trong cơ quan sinh dục của bố hoặc mẹ. Đây cũng là lý do xét nghiệm máu không tìm được. Chị Thanh quyết định ngừng thai lần thứ hai, được bác sĩ Khoa tư vấn lựa chọn phương pháp thụ tinh bằng ống nghiệm (IVF) để sàng lọc phôi không có đột biến gene này cho lần mang thai sau.

Theo bác sĩ Châu, giãn não thất có thể phát hiện bằng chẩn đoán hình ảnh ở tuần 18-22 của thai kỳ. Thai phụ thường được siêu âm thần kinh chuyên sâu, chụp cộng hưởng từ và chọc ối. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh chi tiết của não thai nhi giúp bác sĩ đánh giá mức độ giãn não thất và một số bất thường đi kèm như u não, dị tật mạch máu, vấn đề về cấu trúc não.

Theo Hiệp hội điện quang Mỹ (ACR), cộng hưởng từ được chỉ định khi siêu âm phát hiện não thất giãn trên 12 mm. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, kích thước não thất dưới 12 mm hay chênh lệch kích thước hai não thất trên 5 mm, MRI cũng có thể phát hiện các bất thường thần kinh nghiêm trọng. MRI sử dụng từ trường thay tia bức xạ (tia X) nhằm phát hiện toàn diện bất thường ở não, xương sống, mặt, cổ, ngực, phổi, bụng, xương chậu (bao gồm ruột, thận và bàng quang), cấu trúc nhau thai...

MRI thai có độ phân giải cao hơn siêu âm nên giúp đánh giá tốt cấu trúc các lớp nhu mô não, sự hình thành rãnh não, tổn thương do bất thường sự di trú tế bào thần kinh, tổn thương do xuất huyết... Phương pháp này hiệu quả trong phát hiện tổn thương rãnh vỏ não (đa hồi não nhỏ, dày vỏ não, nhẵn não), những bất thường khác đi kèm (vùng lồi hạch, các bất thường hố sau, bất thường cấu trúc vùng nền sọ...).

"MRI còn khắc phục các hạn chế của siêu âm bao gồm sự cốt hóa của vòm sọ, tư thế thai nhi không thuận lợi, nước ối ít", bác sĩ Châu nói. Kỹ thuật này cũng cho phép khảo sát cấu trúc ở những vùng siêu âm khó tiếp cận như hậu nhãn cầu, nền sọ gồm xương đá, ống bán khuyên, ốc tai, vùng giao thoa thị giác.

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán bằng kỹ thuật xâm lấn, thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Bác sĩ sử dụng một mũi kim mỏng, đưa xuyên qua màng bụng, thành tử cung của sản phụ để vào túi ối, hút lấy ra một lượng nước ối vừa đủ để làm xét nghiệm, dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm.

Mẫu nước ối thu được bao gồm các tế bào đã bong ra từ thai nhi, dịch thấm, nước tiểu của thai nhi, dịch tiết của phổi. Phân tích mẫu nước ối giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật ống thần kinh... Kết quả MRI, chọc ối cung cấp thêm thông tin chẩn đoán cho trường hợp giãn não thất phức tạp. Điều này giúp bác sĩ đánh giá có thể giữ thai hay chấm dứt thai kỳ, đề xuất phương pháp can thiệp sau sinh.

Theo TTƯT.ThS.BS.CKII Chu Tấn Sĩ, Trưởng khoa Phẫu thuật thần kinh, Trung tâm Khoa học thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nếu trẻ bị giãn não thất bẩm sinh, ba mẹ nên đi khám sớm để có chỉ định điều trị phù hợp, nhất là giai đoạn 6-9 tháng tuổi.

Ở thời điểm trước một tuổi, não trẻ phát triển mạnh nhất nên cần có sự can thiệp sớm, sự hồi phục của não gần như bình thường trở lại. Nếu can thiệp chậm hơn, áp lực trong sọ tăng nhiều ức chế sự phát triển tế bào não.

Ngọc Châu

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi