Anh từng được bác sĩ chẩn đoán bệnh dạ dày - thực quản, nhiễm trùng đường tiêu hóa, bệnh cơ xương khớp, uống nhiều loại thuốc không bớt.

Ngày 9/9, TS.BS Trần Vũ Minh Thư, Trưởng khoa Nội Tim mạch 2, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, ghi nhận anh Hữu không có triệu chứng điển hình của bệnh tim mạch như đau ngực, khó thở, hụt hơi, đánh trống ngực... Huyết áp khi ngồi và đứng dậy đột ngột chênh lệch rõ rệt (110 mmHg so với 70 mmHg, hạ huyết áp tư thế) gây chóng mặt, dễ ngất. Bệnh nhân có biểu hiện suy tim nhẹ, chức năng tim (EF) xấp xỉ 50% trong khi bình thường hơn 50%. Bác sĩ Minh Thư chẩn đoán anh mắc bệnh cơ tim hạn chế do thâm nhiễm amyloid (bệnh amyloidosis tim) thể ATTR. Xét nghiệm di truyền xác định anh có đột biến trên gene TTR gây bệnh này.

Mẹ anh Hữu mất do suy tim không rõ nguyên nhân năm 57 tuổi. "Khả năng do bệnh amyloidosis tim không được phát hiện. Đây là tình trạng ít gặp và phức tạp", bác sĩ Minh Thư nói, thêm rằng đột biến trên gene có khả năng do di truyền từ mẹ là nguyên nhân khiến anh mắc bệnh cơ tim khó chẩn đoán.

ThS.BS Phạm Đỗ Anh Thư, Trưởng đơn vị Bệnh van tim, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, giải thích bệnh amyloidosis tim xảy ra khi cơ thể sản xuất các protein bất thường gọi là amyloid. Amyloid có thể tích tụ trong bất kỳ mô hoặc cơ quan nào và gây rối loạn chức năng ở cơ quan đó. Nếu chúng hình thành trong tim gây nên bệnh amyloidosis tim.

Có hai thể amyloidosis chính ảnh hưởng đến tim là AL và ATTR. Bệnh ít có triệu chứng tim mạch điển hình nên thường không được chẩn đoán. Như anh Hữu, hơn ba năm đi khám vẫn không tìm ra bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị đúng phác đồ, amyloidosis diễn tiến âm thầm gây biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đột quỵ dẫn tới tử vong, theo bác sĩ Anh Thư.

Anh Hữu được điều trị ngoại khoa bằng các loại thuốc ngăn ngừa hạ huyết áp tư thế, thuốc trợ tim. Chỉ số huyết áp khi đứng và ngồi của anh không còn chênh lệch, chức năng tim bảo tồn ở mức 50% khi tái khám sau hai tuần. Bác sĩ khuyên anh xét nghiệm di truyền để tầm soát bệnh cho ba người con.

Bệnh amyloidosis tim không thể chữa khỏi nhưng nếu điều trị đúng cách giúp ngăn ngừa tổn thương tim, kéo dài tuổi thọ. Người có các triệu chứng mệt mỏi kéo dài, kiệt sức, hụt hơi, sưng tay, chân hoặc bụng do tích tụ chất lỏng, tim đập nhanh, yếu cơ, tê tay chân, cơ thể xuất hiện vết bầm tím bất thường... cần đi khám sớm. Người có các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình mắc bệnh amyloidosis tim, người trên 50 tuổi... nên xét nghiệm máu, tầm soát bệnh định kỳ.

Thu Hà

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi