Chảy máu mũi do giãn mao mạch xuất huyết di truyền

TP HCMAnh Trí, 35 tuổi, chảy máu mũi tái phát, bác sĩ phát hiện giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

BS.CKI Nguyễn Bảo Trân, Trung tâm Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám, ghi nhận nụ mạch (mạch máu nhỏ gồ lên) ở niêm mạc má của anh Trí, nội soi mũi cho thấy nụ mạch lan tỏa hai bên hốc mũi. Gia đình anh có người thân bị chảy máu mũi và xuất huyết tiêu hóa.

Bác sĩ Trân chẩn đoán anh Trí giãn mao mạch xuất huyết di truyền, còn gọi là hội chứng Rendu Osler Weber. Đây là bệnh lý mạch máu di truyền xảy ra do động mạch nối trực tiếp với tĩnh mạch, không qua hệ thống mao mạch. Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh là chảy máu cam tái phát. Các mao mạch nhỏ giãn hay gặp ở môi, lưỡi, niêm mạc má, ngón tay, mũi và đường tiêu hóa. Trong khi đó, tại các cơ quan như phổi, gan và não, mạch máu bất thường có thể hình thành dị dạng động tĩnh mạch.

Theo bác sĩ Trân, dị dạng động tĩnh mạch thường không gây triệu chứng nhưng có thể gây biến chứng đột ngột như đột quỵ, áp xe não... nên người bệnh cần theo dõi, tầm soát định kỳ, phòng ngừa biến chứng. Người bệnh cần cẩn trọng khi dùng thuốc chống đông, chống kết tập tiểu cầu, làm thủ thuật hoặc phẫu thuật. Ngoài ra, giãn mao mạch xuất huyết là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, con của người bệnh có 50% nguy cơ mắc. Phát hiện sớm giúp trẻ tầm soát sớm, chủ động trong việc theo dõi, phòng ngừa biến chứng.

Bác sĩ Trân hướng dẫn anh Trí cách sơ cứu khi chảy máu cam: ngồi thẳng, hơi cúi đầu về phía trước, bóp chặt hai cánh mũi trong khoảng 10-15 phút. Người bệnh cần lưu ý tránh xì mũi mạnh, nâng vật nặng hay dùng ngón tay ngoáy mũi, hạn chế làm tổn thương niêm mạc, gây chảy máu tái phát.

Hiện giãn mao mạch xuất huyết di truyền chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, người bệnh được điều trị kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Chảy máu mũi tái phát có thể được xử lý bằng chăm sóc niêm mạc, laser hoặc đốt điện tại chỗ, thuốc cầm máu. Nếu người bệnh thiếu máu do mất máu kéo dài được bù sắt, truyền máu khi cần.

Trường hợp dị dạng động tĩnh mạch ở phổi, não, bác sĩ có phương pháp điều trị phù hợp từng trường hợp, ngăn biến chứng. Sau điều trị, người bệnh vẫn cần theo dõi, tái khám định kỳ vì tổn thương có thể tái phát hoặc xuất hiện thêm.

Uyên Trinh

*Tên người bệnh đã được thay đổi