GS.TS.BS Ngô Quý Châu - Trưởng khoa Nội hô hấp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội thông tin, sarcoidosis là một bệnh đặc trưng bởi sự phát triển của các tập hợp nhỏ các tế bào viêm (u hạt) ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể - phổ biến nhất là phổi và các hạch bạch huyết. Nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến mắt, da, tim, các cơ quan khác.

Trên thế giới và ước tính khoảng 50 đến 160 trên 100.000 dân mắc bệnh hàng năm, tỷ lệ hiện mắc bệnh sarcoidosis dao động rất rộng tùy thuộc vào khu vực và nguồn gốc di truyền. Người Mỹ gốc Phi có tỷ lệ mắc mới và tỷ lệ lưu hành cao hơn so với người da trắng, người gốc Tây Ban Nha và người châu Á. Tỷ lệ lưu hành ở người Mỹ gốc Phi là 0,14% và tỷ lệ mắc mới là 17,8 trên 100.000. Người da trắng có tỷ lệ lưu hành là 0,05% và tỷ lệ mắc mới là 8,1. Người gốc Tây Ban Nha và người Châu Á có tỷ lệ thấp nhất, với tỷ lệ lưu hành là 0,02% và tỷ lệ mắc mới từ 3 đến 4 trên 100.000.

Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy sự khác biệt về biểu hiện lâm sàng, mức độ nặng nhẹ của các bệnh nhân ở các chủng tộc khác nhau. Người da đen có biểu hiện cấp tính và tình trạng bệnh nặng nề hơn so với người da trắng. Ngoài chủng tộc, vị trí địa lý, sự xuất hiện của bệnh sarcoid còn khác nhau rất nhiều theo độ tuổi, giới tính. Nguyên nhân gây ra sự khác biệt này là gì vẫn chưa được biết, nhưng nó chỉ ra rằng giới tính đóng một vai trò trong sự biểu hiện của bệnh.

Trong một nghiên cứu với cơ sở dữ liệu lớn của Mỹ ở nhóm đối tượng trên 18 tuổi, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh sarcoidosis cao gấp đôi so với nam giới, với tỷ lệ mắc bệnh sarcoid cao nhất là ở phụ nữ Mỹ da đen. Bệnh sarcoidosis là một bệnh thường thấy ở người trẻ tuổi, tuy nhiên độ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh sarcoidosis đã tăng đều đặn trong 75 năm qua, hơn một nửa số trường hợp chẩn đoán trên 40 tuổi. Phụ nữ có xu hướng già hơn ở độ tuổi phát triển bệnh sarcoidosis. Ở một số quần thể, có sự chênh lệch 10 tuổi về tuổi chẩn đoán giữa nam và nữ. Nền tảng di truyền miễn dịch của bệnh nhân có thể đóng một vai trò trong các biểu hiện lâm sàng của bệnh, có thể làm nền tảng cho sự không đồng nhất của bệnh. Tỷ lệ nhập viện ở bệnh nhân mắc bệnh sarcoid cao hơn bệnh nhân không mắc bệnh sarcoidosis, đặc biệt là ở phụ nữ mắc bệnh sarcoidosis.

Bệnh sarcoidosis xuất hiện một thời gian ngắn, trong đó có khoảng 60% -70% các trường hợp tự khỏi bệnh và 20-30% bệnh nhân có biểu hiện tổn thương phổi vĩnh viễn. Khoảng 10 -15% bệnh nhân sarcoidosis tiến triển thành mãn tính. Tình trạng u hạt xơ hóa ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng quan trọng của một số cơ quan: phổi, tim, hệ thần kinh, gan, thận và có thể gây tử vong.

Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào trên cơ thể tuy nhiên biểu hiện phổi trong bệnh sarcoidosis là thường gặp nhất. Bệnh nhân có tổn thương phổi do sarcoidosis có thể có bất thường ở đường hô hấp trên, đường hô hấp dưới hoặc cả hai.

Sarcoidosis ở phổi gây ra các u nhỏ tạo thành các tế bào viêm trong phổi. Những khối u này được gọi là u hạt và có thể ảnh hưởng đến các hoạt động của phổi. Các u hạt thường lành và tự biến mất. Tuy nhiên, nếu chúng không lành, mô phổi có thể bị viêm, tạo thành các vết sẹo gây xơ cứng, được gọi là bệnh xơ phổi, từ đó làm thay đổi cấu trúc của phổi và có thể ảnh hưởng đến hô hấp của người bệnh. Ngoài ra, tình trạng này có thể gây ra giãn phế quản nhưng không phổ biến.

Triệu chứng của bệnh sarcoidosis

Bác sĩ Châu cho biết, triệu chứng của bệnh Sarcoidosis thường hay thay đổi và tùy thuộc vào những cơ quan bị ảnh hưởng. Một số trường hợp bệnh tiến triển từ từ, gây ra các triệu chứng kéo dài trong năm hoặc các triệu chứng của bệnh xuất hiện đột ngột và sau đó cũng biến mất nhanh chóng.Trong đó, khoảng một nửa trường hợp bệnh nhân không có các triệu chứng lâm sàng, bệnh được phát hiện một cách tình cờ bởi những bất thường trên phim chụp X-quang ngực khi khám sức khỏe. Một số khác có những triệu chứng mơ hồ mà có thể gặp ở nhiều bệnh khác như sút cân, chán ăn, lo lắng, đổ mồ hôi trộm, rối loạn giấc ngủ. Các triệu chứng có thể gây ra bởi các cơ quan bị tổn thương bao gồm:

Phổi: khó thở, thở khò khè, ho khan, tức ngực.

Hạch bạch huyết: hạch sưng to, mềm, thường ở cổ và ngực nhưng có thể có ở dưới cằm, nách, và vùng bẹn.

Mắt: cảm giác bỏng rát, ngứa, chảy nước mắt, đỏ mắt, hạn chế tầm nhìn, giảm nhạy cảm về màu sắc, một số trường hợp hiếm gặp có thể mù.

Da: tổn thương dạng u, loét, bạch biến thường gần mũi, mắt.

Xương khớp: đau xương khớp vùng bàn tay, bàn chân, hoặc các khớp khác.

Gan và lách: sốt, mệt mỏi, ngứa, đau tức vùng bụng trên bên phải.

Tim: khó thở, phù chân, khò khè, ho, đau ngực. Đôi khi có thể cảm giác tim đập không đều, đập nhanh thậm chí có thể ngất đột ngột.

Tuyến nước bọt: sưng tuyến nước bọt, khô miệng họng.

Hệ thần kinh: đau đầu, rối loạn tầm nhìn, yếu hoặc tê bì một tay hoặc một chân, liệt một bên mặt, mất vận động của tay hoặc chân.

Các triệu chứng bệnh là không điển hình và có thể lẫn với các bệnh lý khác. Vì thế, người bệnh cần được thăm khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân gây bệnh sarcoidosis

Hiện chưa xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh sarcoidosis, nhưng các chuyên gia cho rằng đây là kết quả của việc hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng với một chất không xác định. Một số nghiên cứu cho thấy các tác nhân truyền nhiễm, hóa chất, bụi và phản ứng bất thường tiềm ẩn đối với các protein của cơ thể có thể là nguyên nhân hình thành u hạt ở những người có khuynh hướng di truyền.

Phương pháp chẩn đoán bệnh sarcoidosis

Không thể chẩn đoán sarcoidosis bằng chỉ một xét nghiệm. Bác sĩ cần hỏi tiền sử bệnh, khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu của bệnh và loại trừ các bệnh khác. Bác sĩ có thể chỉ định một số các xét nghiệm bao gồm:

Chụp X-quang phổi: để tìm các hạch to và các tổn thương khối nốt trên phổi.

Chụp CT ngực: Đây là kỹ thuật sử dụng tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh hoặc lát cắt ngang, hoặc trục của cơ thể. Chụp CT giúp tìm các hạch to ở lồng ngực và các tổn thương trên phổi mà có thể không quan sát được trên X-quang ngực. Người bệnh sẽ được yêu cầu chụp CT ngực có tiêm thuốc cản quang. Kỹ thuật này có thể sử dụng để chẩn đoán, theo dõi sự tiến triển của bệnh và đánh giá hiệu quả điều trị.

Các thăm dò chức năng hô hấp: để xác định xem phổi của bạn hoạt động như thế nào.

Xét nghiệm máu, nước tiểu: Để tìm các rối loạn ở các cơ quan khác như gan, thận, tủy xương.

Nội soi phế quản: Bác sĩ sẽ dùng một ống soi mềm, có đầu camera qua mũi hoặc miệng vào trong đường hô hấp dưới giúp quan sát phế quản, sinh thiết các cựa phế quản, hạch quanh khí phế quản và lấy các dịch trong lòng phế quản. Đây là thăm dò quan trọng để chẩn đoán bệnh.

Rửa phế quản: Xét nghiệm dịch rửa phế quản, phế nang có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh sarcoidosis phổi

Sinh thiết phổi: Một mảnh của mô phổi sẽ được soi dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của bệnh. Sinh thiết phổi thường được thực hiện qua nội soi phế quản.

Điện tim: kiểm tra các bất thường về điện tim.

Siêu âm tim: để đánh giá chức năng tim trong trường hợp có tổn thương cơ tim.

Biến chứng của bệnh sarcoidosis

Tiến triển của bệnh sarcoidosis thay đổi rất nhiều giữa các cá nhân khác nhau. Trong một số trường hợp, bệnh sarcoidosis phổi xuất hiện một thời gian ngắn sau đó biến mất mà người bệnh không hề hay biết. Đối với một số ít người, bệnh sarcoidosis diễn tiến thành mãn tính. Bệnh sarcoidosis có thể làm suy giảm chức năng một số cơ quan, hiếm khi gây tử vong. Một số trường hợp tử vong thường do hệ quả của các biến chứng ở phổi, tim hoặc não.

Biến chứng tại phổi: Trong các trường hợp bệnh sarcoidosis có triệu chứng tại phổi nhưng không được điều trị kịp thời thì nó có thể dẫn đến tổn thương không phục hồi phần mô kẽ (đây là phần nằm xen giữa các túi khí trong phổi) gây xơ phổi, làm cho người bệnh thường xuyên bị khó thở.

Biến chứng tại mắt: Các tình trạng viêm nhiễm có thể ảnh hưởng đến các thành phần của mắt, nguy hiểm hơn là dẫn đến mù lòa cho người bệnh. Tuy là một biến chứng hiếm gặp, nhưng bệnh sarcoidosis cũng có thể gây đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp cho người bệnh.

Biến chứng tại thận: Nguyên nhân dẫn đến biến chứng tại thận là do bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa canxi của cơ thể.

Biến chứng tại tim: Các u hạt nếu lắng đọng trong tim thì có thể ảnh hưởng hoạt động điện trong tim. Hoạt động điện tim này có vai trò điều hòa nhịp tim, nếu hoạt động điện tim bị ảnh hưởng thì gây nên các nhịp tim bất thường, trong một số trường hợp hiếm gặp, biến chứng này có thể gây tử vong cho người bệnh.

Biến chứng tại hệ thần kinh: Nếu u hạt hình thành trong não và tủy sống thì những người mắc bệnh sarcoidosis sẽ có các triệu chứng tại hệ thần kinh trung ương. Nếu bị biến chứng viêm dây thần kinh mặt thì có thể dẫn tới liệt mặt.

Phương pháp điều trị bệnh sarcoidosis

GS.TS.BS Ngô Quý Châu cho biết, Sarcoidosis là bệnh lành tính có thể không hoạt động hoặc thoái lui tự phát nên chỉ định điều trị cần cân nhắc để tránh những tác dụng không mong muốn của thuốc. Thông thường những bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi, không có triệu chứng lâm sàng, không có ảnh hưởng chức năng cơ quan khác thì không cần điều trị. Bác sĩ sẽ hẹn lịch tái khám định kỳ cho bệnh nhân nhằm phát hiện kịp thời các dấu hiệu tiến triển của bệnh. Đối với những người bệnh có ảnh hưởng đến phổi hoặc cơ quan khác nghiêm trọng, điều trị bệnh sarcoidosis nhằm mục đích giảm gánh nặng của viêm u hạt và ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương các cơ quan không hồi phục.

Các thuốc điều trị sarcoidosis bao gồm: Corticosteroid mà phổ biến nhất là prednisone; methotrexate; azathioprin; hydroxychloroquine, chlorambucil, cyclophosphamide. Bác sĩ sẽ lựa chọn thuốc tùy vào bệnh cảnh lâm sàng và đáp ứng của người bệnh. Các thuốc được sử dụng để điều trị sarcoidosis có thể có các tác dụng phụ từ nhẹ, nặng thậm trí trầm trọng. Vì vậy, nếu bạn đang dùng một số thuốc điều trị sarcoidosis, bạn cần được theo dõi bởi các bác sĩ để điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với diễn biến của bệnh và phát hiện, xử lý kịp thời các tác dụng phụ của thuốc. Ghép tạng (phổi) có thể được cân nhắc với các trường hợp sarcoidosis giai đoạn cuối khi các phương pháp điều trị trước đó không đạt hiệu quả.

Cách phòng bệnh sarcoidosis

Theo Giáo sư Ngô Quý Châu, không có cách nào giúp ngăn ngừa triệt để bệnh sarcoidosis. Trong trường hợp mắc sarcoidosis, người bệnh vẫn có thể tiếp tục sống khỏe mạnh nếu duy trì một lối sống khoa học, lành mạnh như: ngừng hút thuốc; tránh tiếp xúc với bụi, hóa chất, khói và khí độc; thực hiện chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh; uống nhiều nước; tập thể dục thường xuyên và ngủ đủ giấc; kiểm tra sức khỏe định kỳ để được theo dõi tiến triển bệnh cũng như các vấn đề sức khỏe liên quan; khám chuyên khoa mắt hàng năm.

Cách chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis

Trong thời gian điều trị bệnh sarcoidosis, bệnh nhân nên ăn nhạt, tránh ánh nắng trực tiếp, chế độ ăn hạn chế canxi, không được dùng vitamin D kèm theo và tiêm phòng vaccine lao.

Nếu tình trạng bệnh sarcoidosis thuyên giảm, nghĩa là bệnh nhân không còn bất kỳ triệu chứng nào, bác sĩ có thể giảm liều lượng thuốc từ từ và ngừng hẳn. Phần lớn các đợt tái phát bệnh xảy ra trong 6 tháng đầu sau khi ngừng thuốc, vì vậy người bệnh phải được theo dõi sức khỏe chặt chẽ và tái khám đúng lịch hẹn.

Bên cạnh đó, người bệnh cần giữ tinh thần thoải mái giúp kiểm soát bệnh hiệu quả. Nhiều người đang điều trị bệnh sarcoidosis cảm thấy lo lắng vì các triệu chứng ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày của họ. Vì vậy, hãy trao đổi với bác sĩ điều trị nếu có biểu hiện lo âu và trầm cảm.

Quỳnh Châu