ThS.BS Nguyễn Thị Qúy Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết trước đây y khoa chưa có các kỹ thuật cận lâm sàng chuyên sâu, phụ nữ sinh con ra mới phát hiện dị tật. Ngày nay, y học đã phát triển nhiều phương pháp theo dõi, tầm soát sớm dị tật thai.

Siêu âm

Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để dựng lại hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Qua các hình ảnh đó, bác sĩ theo dõi, đánh giá được sự tăng trưởng, phát triển của thai nhi. Siêu âm nhằm xác định vị trí thai làm tổ, tim thai, số lượng thai, độ trưởng thành, cân nặng thai, nước ối, bánh nhau, bất thường hình thái học thai. Ba mốc siêu âm hình thái học quan trọng là 11-13 tuần, 20-24 tuần và 30-32 tuần giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở hệ thần kinh, hô hấp, tim mạch, cơ xương, các cơ quan bên trong... của thai nhi.

Double test

Double test là phương pháp sàng lọc thường quy trước sinh trong tam cá nguyệt đầu để đánh giá nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, với độ chính xác 80-90%. Xét nghiệm này kiểm tra, định lượng nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu, kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy, cùng với các thông số như tuổi mẹ, tuổi thai... Điều này giúp chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc phải bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau.

Nếu kết quả thai có nguy cơ cao với bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ sẽ làm thêm những phương pháp sàng lọc hay xét nghiệm chẩn đoán khác. Double test được thực hiện trong khoảng thai 11-13 tuần 6 ngày. "Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ, bé nên các thai phụ có thể an tâm thực hiện", bác sĩ Quý Khoa nói.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện bệnh lý di truyền, dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần của trẻ.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy khoảng 10 ml máu người mẹ. Bác sĩ Quý Khoa cho biết cơ sở phân tích là những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ. Từ đó, bác sĩ sàng lọc giúp phát hiện sớm bào thai có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, độ chính xác lên tới 99,9% đối với hội chứng Down, dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, vi mất đoạn.

Chọc ối

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán bằng kỹ thuật xâm lấn thực hiện trong thời kỳ mang thai. Bác sĩ sử dụng một mũi kim mỏng, đưa xuyên qua màng bụng, thành tử cung của sản phụ để vào túi ối, hút lấy ra một lượng nước ối vừa đủ để làm xét nghiệm, dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm.

Mẫu nước ối thu được bao gồm các tế bào đã bong ra từ thai nhi, dịch thấm, nước tiểu của thai nhi, dịch tiết của phổi. Phân tích mẫu nước ối giúp xác định các bất thường nhiễm sắc thể, có hàng trăm rối loạn gene khác nhau như xơ nang, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, bệnh hồng cầu hình liềm, các dị tật ống thần kinh... Bác sĩ thảo luận cụ thể với mẹ bầu và người thân về tính cần thiết khi chọc ối. Thời gian thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ.

MRI bào thai

MRI là phương pháp có giá trị để chẩn đoán bất thường thai không xâm lấn. Tuy không ảnh hưởng đến sự an toàn của thai nhi, MRI chỉ thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ. Hệ thống chụp MRI sử dụng từ trường thay tia bức xạ (tia X) nhằm phát hiện toàn diện bất thường ở não, xương sống, mặt, cổ, ngực, phổi, bụng, xương chậu (bao gồm ruột, thận và bàng quang), cấu trúc nhau thai...

Chỉ định chụp MRI thường được thực hiện ở quý hai, quý ba thai kỳ sau khi có kết quả xét nghiệm hoặc siêu âm thai bất thường. Độ chính xác trong chẩn đoán dị tật hệ thần kinh trung ương của MRI là 93% so với siêu âm là 63%. Đây là phương tiện chẩn đoán hình ảnh kỹ thuật cao, đòi hỏi chất lượng máy chụp tốt, bác sĩ nhiều kinh nghiệm đọc kết quả.

Bác sĩ Quý Khoa lưu ý nguyên gây dị tật thai gồm bất thường di truyền, tiếp xúc với hóa chất độc hại, lớn tuổi, nhiễm trùng khi mang thai, thiếu axit folic trước và trong khi mang thai. Một số yếu tố nguy cơ tăng sinh con dị tật như hút thuốc lá, lạm dụng rượu, bia, sử dụng thuốc điều trị...

Hiện, một số dị tật có thể phòng ngừa bằng cách bổ sung axit folic, mẹ bầu tránh sử dụng các chất gây hại như thuốc lá, rượu bia, chất kích thích, thuốc retinoid... Bác sĩ Quý Khoa khuyến cáo phụ nữ trước khi mang thai nên tiêm phòng đầy đủ, nhất là vaccine ngừa thủy đậu, cúm, rubella.

Tuệ Diễm