Hơn 10 năm trước, chị Hương (36 tuổi) mang thai nhưng không sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi trong suốt thai kỳ. Sinh hạ con đầu lòng, cả gia đình dần nhận thấy sự khác thường của bé: bé có khuôn mặt phẳng, mũi tẹt, khuynh hướng ít hoạt động, ít khóc và bị giảm trương lực cơ. Bé được xác định mắc dị tật Down.

Người mẹ trẻ rơi vào nhiều trạng thái buồn đau, xấu hổ, oán hận, sợ hãi cuộc sống lẫn ánh mắt xét nét của xóm giềng. "Tôi thương con, khóc nhiều đến mụ mị đầu óc", chị kể.

Lo sợ con đơn độc, cô lập, bước ra đời khó khăn nếu không có anh chị em giúp đỡ, vợ chồng chị Hương tha thiết có thêm con nhưng họ chịu áp lực về việc sinh thêm con trong khi gia đình đã có một đứa trẻ khiếm khuyết. Thay vì chia sẻ động viên, những lời dặn dò "đừng cố sinh thêm" vô tình cứa sâu tâm trí, khiến anh chị tổn thương. Nhiều nghiên cứu cho hay trường hợp cặp vợ chồng đã từng có một đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa trẻ tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này, với tỷ lệ khoảng 1/100. Đây là xác suất cao, khiến hai vợ chồng rụt rè, lo sợ.

Với bà mẹ từng sinh con mắc dị tật, họ có thể mang thai tự nhiên, sau đó tầm soát dị tật thai bằng các kỹ thuật chẩn đoán tiền sản như siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi và sàng lọc NIPT khi thai 12 tuần. Kỹ thuật chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, khiếm khuyết ống thần kinh... Nguy cơ thai bị bệnh Down được ước tính khoảng 1/500 thai (1/800 trẻ sinh sống). Nếu tầm soát trước sinh khi thai 12 tuần sẽ phát hiện được 90% các thai bị bệnh Down. Sau khi tầm soát, người mẹ có quyền chọn đình chỉ thai và phá thai có chỉ định nếu thai nhi bất thường.

"Có người mẹ nào không thương yêu giọt máu của mình. Tôi sẽ rất đau lòng nếu phải phá thai có chọn lọc", chị nói.

Ngừa thai suốt 10 năm, hình ảnh về những đứa trẻ khỏe mạnh từ họ hàng, xóm làng, trên các phương tiện truyền thông thường xuyên xuất hiện, khiến người mẹ khát khao. Qua tìm hiểu nhiều cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi tại bệnh viện Tâm Anh, hai vợ chồng đã bắt xe từ Bình Phước đến TP HCM vào tháng 5/2022 để được tư vấn.

ThS.BS Phạm Thị Bảo Yến, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM, cho biết công nghệ hỗ trợ sinh sản hiện đại sẽ giúp vợ chồng chị sinh con khỏe mạnh. Họ cần làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF để tạo phôi, nuôi phôi trong phòng thí nghiệm và xét nghiệm sàng lọc phôi để chọn phôi khỏe mạnh, không có bất thường về nhiễm sắc thể, không mang các bệnh lý di truyền với độ chính xác lên đến 99%.

Mỗi phôi thai có khoảng 300 tế bào trong đó chứa đựng thông tin về di truyền như về nhiễm sắc thể. Chuyên viên phôi học của bệnh viện sẽ lấy 3-5 tế bào ra để phân tích tế bào đó xem về mặt di truyền có gì bất thường hay không. Xét nghiệm di truyền tiết lộ những dị tật di truyền phổ biến không chỉ nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu mà nhiễm sắc thể bị xóa đoạn, nhân đôi, hay bị kẹt hoàn toàn vào nhiễm sắc thể khác. Trong đó, dị tật nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down đều dễ dàng tìm ra. "Với kỹ năng, kinh nghiệm của chuyên viên phôi học, việc lấy mẫu sinh thiết gần như không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi", bác sĩ Yến giải thích.

Hai vợ chồng chị Hương vui mừng tự tin bước vào hành trình tìm con. Các chỉ số nội tiết, dự trữ buồng trứng của chị đều thuận lợi. Tuy nhiên, anh Nam, chồng chị, lại có bất thường nhiễm sắc thể. Đây có thể nguyên nhân của việc dù họ sinh con khi tuổi rất trẻ (26 tuổi) nhưng em bé khiếm khuyết về trí tuệ.

Tháng 6, bác sĩ Bảo Yến giúp hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm chọn được phôi khỏe mạnh. Trong đó, xét nghiệm PGT-A giúp sàng lọc các phôi có bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể. Khi số lượng nhiễm sắc thể biến đổi có thể khiến phôi không phát triển, không làm tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra hội chứng Down, Turner, Klinefelter,... Xét nghiệm PGT-SR giúp đánh giá về bất thường do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Tin vui đến với vợ chồng chị khi được bác sĩ thông báo cả 3 phôi đều không mắc hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể. Người vợ chuyển một phôi vào tử cung, sau hai tuần chị nhận kết quả đậu thai. Bào thai lớn lên mỗi ngày, vượt qua các kỳ "sát hạch" nghiêm ngặt từ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Sản phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM.

Công nghệ xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh ống nghiệm đã mở ra cho cha mẹ quyền lựa chọn đặc tính di truyền cho con. Dù tốn kém hơn so với phác đồ IVF thông thường nhưng sàng lọc phôi giúp cha mẹ được chọn các phôi khỏe mạnh, không bất thường để cấy vào tử cung.

Nâng niu bụng bầu tháng thứ 6, chị Hương xúc động nói: "Giá biết đến công nghệ sàng lọc phôi, chúng tôi có thể đón con sớm hơn, không ai có thể làm tôi tổn thương, cản bước tôi làm mẹ".

Tuệ Diễm