Năm 2009, chị Phạm Thị Lan, ở Hải Dương, sinh mổ con đầu lòng tại bệnh viện tuyến huyện. Quá trình hậu phẫu bị nhiễm trùng kèm một số biến chứng khiến chị Lan bị vô sinh thứ phát, phải can thiệp để sinh thêm con. Tuy nhiên, 10 năm chạy chữa khắp các bệnh viện ở miền Bắc chị đều thất bại.

Khi đến với Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản BVĐK Tâm Anh (IVFTA), qua sàng lọc, các bác sĩ phát hiện chị Lan bị mất nhánh ngắn trên nhiễm sắc thể (NST) số 15, chồng chị bị tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài NST số 1. Sau khi sàng lọc trên 2 phôi, chọn được phôi tốt, chị đã có thai ngay lần chuyển phôi đầu tiên. Để tri ân bệnh viện nơi đã mang cho mình hạnh phúc làm mẹ lần nữa, chị Lan đặt tên con gái là Tâm Anh.

"Tưởng đã tuyệt vọng, nhưng nhờ các bác sĩ chẩn đoán chính xác bất thường nhiễm sắc thể ở cả 2 vợ chồng, sau 10 năm mong mỏi, cuối cùng tôi đã có thêm con", chị Lan chia sẻ.

Một trường hợp khác là vợ chồng chị Nguyễn Hạnh cùng mang gen Beta Thalassemia đã hạ sinh bé trai khỏe mạnh không mắc lỗi gen như bố mẹ. Em bé là kết quả của một phôi ngày 5 duy nhất sau khi sàng lọc di truyền xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen (PGT-M) không phát hiện bất thường. Trước đó, chị Hạnh từng sinh con gái mang gen alpha và beta thalassemia vào năm 2016, và một lần phải đình chỉ thai 22 tuần do sàng lọc phát hiện thai mang gen Beta thalassemia vào năm 2017.

PGT- SR, một xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, cũng đã giúp vợ chồng chị Hoàng Phượng, ở Nam Định, có con khỏe mạnh sau 10 năm hiếm muộn. Chị bị đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể số 9, từng 2 lần làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) năm 2017 và 2018 tại bệnh viện có tiếng ở Hà Nội nhưng không thành công.

TTND.PGS.TS. BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm IVFTA, cho biết xét nghiệm PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

"Tại IVFTA, nhiều cặp vợ chồng lỗi gen theo đuổi việc sinh con khỏe mạnh hàng chục năm mà không có kết quả, nay đã thỏa khát vọng nhờ kỹ thuật sàng lọc di truyền", bác sĩ nhấn mạnh.

Kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi

Xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi (PGT - Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật đi sâu vào phân tích di truyền bên trong của phôi, giúp bác sĩ chọn lọc những phôi không gây bệnh lý di truyền để chuyển phôi.

Phó giáo sư Lê Hoàng giải thích: "Mỗi phôi thai đều có rất nhiều tế bào, trong đó chứa đựng thông tin về di truyền về nhiễm sắc thể. Chúng tôi sẽ lấy một số tế bào ra để phân tích tế bào đó xem về mặt di truyền có gì bất thường hay không. Từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi".

Kỹ thuật PGT giúp tối ưu tỷ lệ IVF thành công, ngăn ngừa bệnh tật di truyền, giảm tỷ lệ đình chỉ thai kỳ do các dị tật di truyền. Ngoài ra, khi chắc chắn phôi khỏe mạnh, bác sĩ có thể giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, giảm số lần chuyển phôi, hạn chế tỷ lệ đa thai, tiết kiệm thời gian, tiền bạc và giúp người bệnh hiếm muộn sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Theo bác sĩ Lê Hoàng, BVĐK Tâm Anh tiến hành sàng lọc phôi cả trên 46 nhiễm sắc thể của con người. Có 3 loại xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi đang được triển khai gồm:

PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen, thường được thực hiện với trường hợp bố mẹ có mang bất thường di truyền đơn gen, nguy cơ cao sinh con mắc bệnh. Xét nghiệm này sẽ giúp bố mẹ xác định được phôi thai không bị mắc các bệnh về gen do cha mẹ mang gen để lại, ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia...

PGT- SR, xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mắc phải các bất thường về nhiễm sắc thể như mất đoạn, hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng... có thể có thai bình thường, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể.

PGT- A là xét nghiệm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường, giúp loại bỏ nguy cơ chuyển những phôi bất thường, đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh.

Với phòng LAB trang bị máy móc hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia, IVFTA có thể triển khai các kỹ thuật sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, giúp tỷ lệ IVF thành công lên đến 64,5%.

Phó giáo sư Lê Hoàng nhấn mạnh, dù việc sàng lọc phôi không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng của phôi, tuy nhiên chỉ làm khi có chỉ định cần thiết của bác sĩ. Nếu cặp vợ chồng có mắc các bệnh về nhiễm sắc thể thì nên sàng lọc phôi vì đó là biện pháp tốt nhất và duy nhất để loại trừ các phôi có các bất thường về nhiễm sắc thể do thừa hưởng lại từ cha mẹ, chọn phôi tốt để chuyển và có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, những đối tượng sau cũng nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi như: người mẹ mang thai ở độ tuổi trên 36; mẹ có tiền sử sẩy thai hoặc thất bại khi chuyển phôi; người có bất thường về nhiễm sắc thể; người chồng bị vô sinh (đặc biệt là do mất đoạn AZF); các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị mắc dị tật bẩm sinh, muốn sinh con tiếp theo được khỏe mạnh.

Thanh Ba