BS.CKI Lê Đức Thắng, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết sàng lọc di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) là kỹ thuật phân tích bộ nhiễm sắc thể của phôi trước khi đưa vào tử cung của người mẹ. Sau khi trứng và tinh trùng thụ tinh trong phòng lab, phôi được nuôi đến ngày 5-6 (giai đoạn phôi nang). Lúc này, bác sĩ lấy vài tế bào lớp vỏ ngoài của phôi để phân tích di truyền. Kết quả sàng lọc giúp xác định phôi có bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể hay không. Kỹ thuật này mang lại nhiều lợi ích cho phụ nữ vô sinh hiếm muộn lớn tuổi.

Tăng tỷ lệ đậu thai

Theo bác sĩ Thắng, sàng lọc phôi thường được chỉ định cho phụ nữ trên 35 tuổi, bởi lúc này chất lượng và số lượng trứng giảm nhanh, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng dẫn đến khả năng thụ thai giảm, tỷ lệ sảy thai và dị tật tăng cao. Việc chọn ngẫu nhiên một phôi để chuyển vào tử cung người phụ nữ tiềm ẩn nhiều rủi ro. Sàng lọc phôi loại bỏ yếu tố ngẫu nhiên để chọn lọc phôi có bộ gene bình thường, sau đó chuyển vào tử cung, tăng khả năng phôi làm tổ thành công.

Rút ngắn thời gian điều trị

Tại IVF Tâm Anh, kết quả thực tế cho thấy tỷ lệ sảy thai ở nhóm đã thực hiện PGT giảm còn khoảng 10-15%, so với gần 30% ở nhóm không sàng lọc. Tỷ lệ có thai lâm sàng ở phụ nữ trên 38 tuổi được sàng lọc phôi PGT-A (sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể) cao hơn so với nhóm không được sàng lọc phôi. Do đó, sàng lọc phôi giúp vợ chồng vô sinh hiếm muộn lâu năm rút ngắn quá trình điều trị. Thay vì phải chuyển phôi 3-4 lần mới đậu thai, có thể thành công ngay lần đầu.

Giảm dị tật thai nhi

Khi tuổi người mẹ tăng, tỷ lệ noãn bất thường về di truyền tăng, nguy cơ sinh con mắc các hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau... tăng theo. Sàng lọc phôi là cách để phát hiện sớm và loại bỏ các phôi có bất thường này trước khi chuyển vào tử cung. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định PGT-A giúp phát hiện phôi lệch bội (thừa/thiếu nhiễm sắc thể), PGT-M sàng lọc bệnh đơn gene di truyền, PGT-SR phát hiện tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể.

PGT còn có thể phát hiện bất thường di truyền đơn gene hoặc tái sắp xếp nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc có người thân mắc bệnh di truyền. Nhờ đó, bệnh nhân lớn tuổi chủ động loại bỏ được nguy cơ di truyền bất thường cho thế hệ sau.

Tiết kiệm thời gian và chi phí

Lựa chọn phôi để chuyển phụ thuộc vào hình thái bên ngoài vốn không phản ánh chính xác tình trạng di truyền bên trong. Khi áp dụng sàng lọc, bác sĩ có thể xác định ngay phôi tốt nhất để chuyển vào tử cung, giảm số lần chuyển thất bại. Chi phí xét nghiệm tăng thêm nhưng xét về tổng thể, sàng lọc giúp tiết kiệm đáng kể thời gian, công sức và chi phí điều trị.

An toàn và chính xác

Theo bác sĩ Thắng, một số người lo ngại việc sinh thiết phôi có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi. Tuy nhiên, với công nghệ hiện nay, quy trình sàng lọc hoàn toàn an toàn và gần như không tác động đến phôi thai. Tại IVF Tâm Anh, phôi được sinh thiết bằng laser, lấy 3-5 tế bào lớp vỏ ngoài, sau đó phân tích bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) với độ chính xác trên 98%. Các phôi sau sinh thiết được trữ lạnh an toàn trong khi chờ kết quả.

Có cơ hội làm cha mẹ khi lớn tuổi

Không ít cặp vợ chồng tìm đến IVF khi đã ngoài 40 tuổi. Với sự hỗ trợ của PGT, cơ hội làm cha mẹ vẫn hoàn toàn khả thi. Nhiều trường hợp tại IVF Tâm Anh, bệnh nhân 42-43 tuổi vẫn có thai và sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi.

Thanh Ba