Kết hôn ở tuổi 39, chị Phụng (Bình Dương) thực hiện hai chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF) và đậu thai. Ở tuần 12, bác sĩ thông báo thai nhi dị tật thoát vị não chưa rõ nguyên nhân, vợ chồng chị bàng hoàng.

"Lúc ấy, chúng tôi quyết tâm giữ thai nhưng không lường hết được gian truân phải đối diện sau này", chị chia sẻ hôm 25/1.

Cuối năm 2019, bé trai chào đời với dị tật não bẩm sinh, khuyết xương sọ, có khối u lớn ở sau đầu, phải chăm sóc đặc biệt trong bệnh viện. Một tháng tuổi, bé trải qua cuộc đại phẫu cắt khối u chứa dịch và nhu mô não, tiên lượng kém phát triển, khó nói trước về tuổi thọ.

Chị Phụng cáng đáng hết việc nhà, chăm con để chồng yên tâm làm việc, kiếm tiền chạy chữa cho con. Bé khóc, bỏ bú triền miên, mẹ phải ôm ấp dỗ dành thâu đêm. Bệnh tật khiến bé 5 tháng tuổi nhưng cân nặng chỉ hơn 4 kg. 18 tháng tuổi, bé nhập viện cấp cứu, não tổn thương không hồi phục, mất sau một tuần điều trị tích cực.

Hai năm chăm con bệnh cũng là chừng đó ngày người mẹ mất ngủ, thường xuyên sống lo lắng, bất an, căng thẳng. Đến ngày con mất, chị Phụng gầy sọp, hốc hác, bỏ ăn uống, không trò chuyện. "Tôi có cảm giác bất lực, tội lỗi, nhiều lần mơ thấy con nằm trong nôi, nghe con gọi mẹ", chị Phụng kể.

Bác sĩ cho biết chị bị rối loạn cảm xúc, phải điều trị tâm lý kéo dài, kết hợp uống thuốc chống trầm cảm.

Bộ Y tế ước tính Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ em 0-17 tuổi bị khuyết tật bẩm sinh. Có nhiều nguyên nhân như bất thường nhiễm sắc thể, gene, chất liệu di truyền thai nhi; mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại khi mang thai; mắc các bệnh như nhiễm virus, bệnh tuyến giáp nặng, ngộ độc, tiểu đường, chấn thương trong thai kỳ... Nguyên nhân điển hình là mẹ lớn tuổi, trên 35 khi sinh con, như chị Phụng, và bố trên 45 tuổi.

ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết ở phụ nữ ngoài 35 tuổi, chất lượng buồng trứng suy giảm làm tăng các nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể. Trẻ sinh ra có thể mắc các hội chứng chậm phát triển trí não hoặc vận động như Down, Edwards...

Tương tự, nhiều nghiên cứu cho thấy tuổi người cha càng lớn càng gây giảm cả số lượng và chất lượng tinh trùng, tăng bất thường cấu trúc và hình thái, nguy cơ đột biến lỗi sao chép DNA gây dị tật ở thai nhi. Tuổi người cha cũng tác động lớn hơn đến di truyền gene trội và ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần của trẻ.

Theo bác sĩ Thủy, chị Phụng mang thai khi 43 tuổi, lượng noãn ít nhưng bất thường nhiều, do vậy dễ sinh ra con bị dị tật. Quá trình mang thai cũng khó khăn hơn so với lứa tuổi sinh đẻ (trước 35 tuổi) do các cơ quan trong cơ thể bắt đầu lão hóa, kể cả tử cung và buồng trứng. Chị Phụng 3 lần sẩy thai sớm và thai lưu, nhiều khả năng do phôi bất thường.

Bác sĩ Thủy cho biết hiện nay kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền làm tổ có thể giúp vợ chồng lớn tuổi, tiền căn sinh con dị tật có con khỏe mạnh. Kỹ thuật này giúp đánh giá số lượng, hình thái 23 cặp nhiễm sắc thể của phôi, phát hiện sớm các phôi bị bất thường trước khi cấy vào tử cung người mẹ.

Sau hai năm mất con, chị Phụng được trị liệu tâm lý kết hợp uống thuốc, có gia đình hỗ trợ, tâm lý chị dần cân bằng. Giữa năm 2022, hai vợ chồng quyết định đến IVF Tâm Anh để thụ tinh trong ống nghiệm lần nữa.

Lúc này chị Phụng đã 44 tuổi, dự trữ buồng trứng suy giảm nặng. Xét nghiệm tinh dịch đồ của chồng ghi nhận số lượng tinh trùng giảm, mật độ 2,3 triệu/ml, tỷ lệ sống 10%, chỉ 1% di động, hình thái đuôi cụt bất thường. "Đây có thể là nguyên nhân khiến bệnh nhân từng làm IVF nhưng không tạo được phôi, phôi bất thường", bác sĩ Thủy nói.

Chị được kích thích buồng trứng, chọc hút được 8 noãn trưởng thành. Chuyên gia phòng lab dùng kim chuyên dụng chọn một tinh trùng khỏe mạnh tiêm vào bào tương trứng (kỹ thuật ICSI) giúp tối đa hóa tỷ lệ thụ tinh. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ Timelapse trang bị camera quan sát liên tục. Nhiệt độ, môi trường, độ pH, độ ẩm, ánh sáng, nồng độ và chất lượng không khí của tủ được tối ưu giống với tự nhiên nhất, giúp cải thiện chất lượng, nâng cao khả năng sống của phôi. Toàn bộ 5 phôi được sàng lọc dị tật, phát hiện 3 phôi bất thường.

Tháng 6, chị Phụng chuyển một phôi bình thường vào tử cung và đậu thai ngay lần đầu. Các mốc khám, tầm soát thai kỳ cho thấy thai nhi phát triển bình thường, không ghi nhận dị tật bẩm sinh. "Tôi mong ngày được nhìn con chào đời khỏe mạnh, chăm sóc con bình an lớn lên", chị nói.

Bác sĩ Thủy cho rằng cả nam và nữ đều được khuyến khích kết hôn trước 30 tuổi, sinh con sớm; phụ nữ sinh con thứ hai trước 35 tuổi. Tuy nhiên, ngày càng nhiều người có xu hướng kết hôn và sinh con trễ do nhiều nguyên nhân như điều kiện kinh tế hay tập trung phát triển sự nghiệp. Phụ nữ và nam giới chưa kết hôn có thể cân nhắc trữ trứng, trữ tinh trùng giúp bảo tồn khả năng sinh sản, tránh nguy cơ lão hóa vật chất di truyền khi độ tuổi tăng lên. Kỹ thuật trữ phôi giúp vợ chồng đã kết hôn kịp thời bảo tồn những phôi chất lượng tốt, chủ động thời gian sinh con khỏe mạnh.

Hoài Thương

* Tên nhân vật đã được thay đổi