Thai nhi sứt môi có liên quan đến bất thường não không? (Thùy Lâm, 30 tuổi, Lâm Đồng)

Trả lời:

Sứt môi, hở hàm ếch là một trong những bất thường hay gặp trong thai kỳ, có thể phát hiện sớm từ giai đoạn phôi. Nếu bác sĩ nghi ngờ thai nhi sứt môi chẻ vòm thể nặng, tiếp cận siêu âm ngả âm đạo của thai phụ hỗ trợ phát hiện dị tật sớm từ tuần thai 12-13.

Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 3.000 trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch. Trẻ bị dị tật khe hở môi vòm thường khó bú, nuốt dễ sặc, dễ rối loạn tiêu hóa, suy dinh dưỡng, mặt bị biến dạng, ảnh hưởng thẩm mỹ. Nếu không điều trị sớm, bé có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tai, nghe kém, rối loạn ngôn ngữ, trí tuệ kém phát triển, tổn thương tâm lý...

Trường hợp của bạn có thai sứt môi bên trái 2 mm là dị tật nhỏ. Tuy nhiên, bạn cần siêu âm lại để khẳng định đây là dị tật đơn thuần hoặc kèm chẻ vòm hoặc khẩu cái cứng bất thường (khẩu cái cứng là một vách ngăn giữa khoang mũi và khoang miệng). Nếu không có bất thường đi kèm, thai nhi có thể tiên lượng tốt vì không liên quan đến di truyền. Nếu sứt môi 2 mm đi kèm chẻ vòm hoặc bất thường trong tim, não, các chi, bác sĩ chỉ định làm thủ thuật xâm lấn chọc ối để xác định nguyên nhân gốc. Bởi nhiều rối loạn di truyền khó phát hiện qua siêu âm.

Sứt môi hoặc hở vòm miệng đơn độc (ICLP) có khả năng liên quan đến sự phát triển hệ thần kinh với những dị tật về cấu trúc não, nhất là ở tiểu não. Trẻ mắc ICLP thường có bộ não nhỏ bất thường với thể tích não và tiểu não đều giảm.

Tùy mức độ rối loạn di truyền, bác sĩ đưa ra quyết định ngừng thai hoặc giữ thai. Trường hợp sứt môi chẻ vòm nên tiếp tục thai kỳ vì có thể can thiệp sửa chữa triệt để sau sinh. Nếu kết quả chọc ối phát hiện những bất thường về di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần vận động của trẻ sau sinh, bác sĩ tư vấn phù hợp.

ThS.BS Hà Tố Nguyên
Giám đốc Trung tâm Y học bào thai
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM