Lợi ích của sàng lọc

Hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia thể ẩn, chị Nguyễn Hà Linh (29 tuổi, ở TP HCM) phải bỏ thai ở tuần thai thứ 16 do phát hiện đột biến gen về Thalassemia ở thai nhi, tiên lượng rất nặng. Theo BS.CKI Trần Lâm Khoa - Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP HCM, trường hợp này nếu không chấm dứt thai kỳ thì thai sẽ có nguy cơ bị phù nhau thai rất nặng, dẫn đến thai lưu và ảnh hưởng đến sức khỏe người mẹ. Mẹ sẽ gặp "hội chứng gương", phù nề và có thể bị tăng huyết áp, tiền sản giật hoặc lên cơn sản giật nặng và thậm chí dẫn đến tử vong.

Bác sĩ Khoa chia sẻ, sàng lọc trước sinh gồm nhiều loại xét nghiệm nhằm xác định bất thường ở mẹ và các dị tật như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, thiếu máu tán huyết Thalassemia... ở thai nhi.

Mặt khác, sàng lọc trước sinh nhằm làm giảm sự lo lắng của mẹ khi được thông báo trước về tình hình sức khỏe thai nhi. Nếu thai nhi bình thường, người mẹ sẽ tiếp tục thai kỳ trong tâm lý thoải mái. Trong trường hợp con có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn để đưa ra quyết định sáng suốt những việc nên và không nên làm.

Việc phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi còn góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Bác sĩ Khoa cho biết, hiện đã có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời nếu chẳng may phát hiện thai nhi dị tật, giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Trong khi đó, khám sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh lý trong 6 tháng đầu đời của trẻ, để can thiệp kịp thời, hiệu quả. Có những bệnh lý nếu được phát hiện sớm và can thiệp trong 6 tháng đầu đời, trẻ có thể sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện như những trẻ bình thường khác.

Trong trường hợp trẻ quá 6 tháng tuổi nhưng chưa được tầm soát trước đó hoặc tầm soát chưa đầy đủ thì trẻ vẫn cần được tầm soát thêm vì có những bệnh lý chưa được phát hiện trước đó.

"Dù là bất kỳ bệnh lý nào, phát hiện ở giai đoạn nào, việc điều trị càng sớm luôn cho hiệu quả càng cao", bác sĩ Khoa nhận định.

Thông qua khám tầm soát sơ sinh, bác sĩ sẽ hỗ trợ giải đáp thắc mắc, cung cấp kiến thức khoa học giúp bố mẹ chăm sóc con tốt hơn, thúc đẩy sự phát triển thể chất, thần kinh và cảm xúc của trẻ. Sự chăm sóc trong những tháng đầu đời có tác động đến quá trình phát triển toàn diện cả về thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai.

Theo bác sĩ Khoa, tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh và toàn bộ trẻ từ 0-6 tháng tuổi nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Trong đó, cần chú trọng khám sàng lọc cho thai phụ: trên 35 tuổi; mang đa thai; có tiền sử mang gene bệnh lý hoặc bất thường nhiễm sắc thể; có bệnh lý nền đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp...; mắc bệnh truyền nhiễm như rubella, thủy đậu... trong thời kỳ mang thai; có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật...; thai phụ hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia, tiếp xúc với hóa chất chất phóng xạ...

Thai nhi phát hiện bất thường trong thai kỳ cũng được chỉ định khám sàng lọc để tầm soát dị tật.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ

Trong ba tháng đầu, thai phụ sẽ được chỉ định siêu âm, xét nghiệm máu sớm và sinh thiết gai nhau.

Trong đó, phương pháp siêu âm giúp xác định chính xác tuổi thai, kích thước, vị trí thai nhi, đồng thời phát hiện bất thường tiềm ẩn cấu trúc các cơ quan đang phát triển của bé.

Đặc biệt, siêu âm đo độ mờ da gáy và khảo sát bất thường về hình thái học trong ba tháng đầu (tam cá nguyệt thứ nhất) được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẹ bầu tiến hành hai nhóm xét nghiệm máu để tầm soát một số bệnh lý cho mẹ và cho thai. Trong đó, nhóm xét nghiệm cho mẹ nhằm xem xét nhóm máu, tình trạng và nguyên nhân thiếu máu ở thai phụ, một số bệnh lý truyền nhiễm (như HIV, viêm gan, giang mai, rubella...); nguy cơ tiền sản giật... Còn nhóm xét nghiệm cho con gồm double test hoặc NIPT, tầm soát nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13,18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính.

Trong trường hợp có bất thường khi siêu âm, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gai nhau (CVS) từ tuần thứ 11-14 của thai kỳ. Đây là xét nghiệm kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể (tầm soát hội chứng Down, tan máu bẩm sinh...).

Trong ba tháng giữa thai kỳ (tam cá nguyệt thứ hai), thai phụ sẽ được chỉ định siêu âm, xét nghiệm máu, tầm soát đái tháo đường thai kỳ, chọc ối.

Các phương pháp siêu âm 3D, 4D giúp đánh giá em bé từ đầu đến chân, từ đó phát hiện sớm bất thường của thai nhi. Xét nghiệm ở giai đoạn này sẽ được chỉ định nếu mẹ nếu chưa làm xét nghiệm ở ba tháng đầu.

Tầm soát đái tháo đường thai kỳ dành cho tất cả mọi mẹ bầu. Những thai phụ có nguy cơ đái tháo đường thai kỳ sẽ được làm xét nghiệm này sớm hơn.

Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả bất thường, khi cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối sau tuần thứ 16 của thai kỳ.

Ở tam cá nguyệt thứ ba, thai phụ được xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (GBS). Đây là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Nếu có kết quả dương tính với GBS, thai phụ sẽ được dùng thuốc kháng sinh trong lúc chuyển dạ, nhằm giảm nguy cơ nhiễm cho con.

Ngoài ra, siêu âm ba tháng cuối giúp xác định một số dị tật muộn của thai nhi như bất thường hệ thần kinh trung ương, dị tật tim...

Hà Thanh (Ảnh: BVĐK Tâm Anh)