Trong vòng 8 năm, chị Hương đã hai lần đình chỉ thai kỳ do thiểu ối, phù thai. Vợ chồng chị đi khám mới biết cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Đây là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 7% phụ nữ có thai mang gene bệnh huyết sắc tố. Theo Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene Thalassemia.

Thalassemia là nguyên nhân gây ra hội chứng phù thai nhi, còn gọi là hội chứng Hb Bart's (Hemoglobin-bart), khiến thai tử vong. Nếu phát hiện bệnh trước khi có dấu hiệu phù, bác sĩ có thể thực hiện truyền máu trong tử cung để cứu thai nhi nhưng phương pháp này tốn kém, trẻ sinh ra vẫn mang bệnh lý di truyền.

"Vợ chồng tôi không dám có thai tiếp, sợ con mất hoặc sinh ra bị di truyền bệnh", chị Hương nói.

Tháng 5, hai vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVFTA-HCMC), sàng lọc phôi để thụ tinh ống nghiệm. Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết khi vợ và chồng cùng mang gene Thalassemia như trường hợp chị Hương 25% trẻ sinh ra bị bệnh, 50% trẻ mang một gene bệnh, chỉ 25% trẻ bình thường.

"Sàng lọc phôi tiền làm tổ là phương pháp duy nhất để họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gene bệnh", bác sĩ nói.

Để tăng tỷ lệ IVF thành công, trẻ sinh ra khỏe mạnh, các bác sĩ gom trứng, gom tinh trùng, gom phôi và áp dụng kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT). Đây là tập hợp các kỹ thuật chuyên sâu nhằm xác định những bất thường về di truyền của phôi trong quá trình thụ tinh ống nghiệm.

Hiện có ba kỹ thuật được áp dụng gồm PGT-A phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể; PGT-SR giúp chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể; PGT-M giúp chẩn đoán các bệnh đơn gene chọn lọc phôi cho vợ chồng mang gene bệnh lý di truyền.

Quá trình phân tích di truyền thường trải qua hai giai đoạn. Giai đoạn một là nuôi phôi đến ngày 5, khi phôi nang có độ nở rộng tốt, đủ số lượng tế bào và độ gắn kết chặt chẽ. Sau đó, chuyên gia phôi học trích 5-7 tế bào từ phôi để sàng lọc. Quá trình này cần thực hiện trong labo siêu sạch và chuyên gia tay nghề cao, đảm bảo chất lượng tế bào, tránh ảnh hưởng đến kết quả phân tích di truyền cũng như chất lượng phôi. Ở giai đoạn hai, hệ thống labo cũng cần đạt các tiêu chuẩn ISO, đảm bảo kết quả phân tích chính xác.

Nhận 5 phôi ngày 5 từ hệ thống nuôi cấy, Thạc sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh, Trưởng lab, Trung tâm IVFTA-HCMC, lưu trữ riêng lẻ và đánh dấu ký tự cho mỗi phôi để tránh không nhầm lẫn. Thiết bị chuyên dụng giúp trích 5-7 tế bào từ mỗi phôi, đảm bảo không ảnh hưởng đến chất lượng phôi và tế bào sau khi lấy.

Mỗi cụm tế bào này được bảo quản riêng trong môi trường chuyên dụng, chuẩn bị cho quá trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Thạc sĩ Quỳnh phân tích số lượng nhiễm sắc thể (NST) trên mỗi cụm tế bào bằng kỹ thuật PGT-A, phát hiện một phôi lệch bội NST số 7 phải hủy. Với 4 cụm còn lại, bà thực hiện khuếch đại tế bào, nhân số lượng tế bào đủ để bắt cặp với các đoạn mồi nhằm phân tích di truyền bằng kỹ thuật PGT-M. Kết quả chọn được hai phôi không di truyền gene bệnh tan máu.

ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc IVFTA-HCMC, cho biết hiện các kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp chủ động chẩn đoán, tầm soát đến 2.000 dị tật bẩm sinh như Thalassemia và các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Turner, Triple X..)

Không chỉ những vợ chồng mang gene bệnh lý, phụ nữ ngoài 35 tuổi và nam giới ngoài 40 tuổi cũng tăng nguy cơ sinh con dị tật bởi chất lượng trứng và tinh trùng suy giảm. Ở nhóm phụ nữ trên 43 tuổi làm thụ tinh ống nghiệm, tỷ lệ phôi bình thường sau sinh thiết là 5-10%.

Cuối tháng 7, bác sĩ Vỹ chuyển một phôi không mang gene bệnh Thalassemia vào tử cung của chị Hương. Chị đậu thai, thai nhi hiện 9 tuần, phát triển bình thường.

"Sau hai lần bỏ thai vì bệnh di truyền, vợ chồng tôi đã có hy vọng đón con chào đời khỏe mạnh", chị Hương nói.

Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng xét nghiệm máu trước khi kết hôn và mang thai để phát hiện sớm bệnh lý, sau đó xét nghiệm chẩn đoán thai nhi có di truyền bệnh không. Vợ chồng vô sinh hiếm muộn thực hiện IVF cần sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung. Điều này cho phép cấy đơn phôi vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công, tránh rủi ro liên quan đến đa thai, giúp người mẹ mang thai an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Hoài Thương

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi