Sàng lọc phôi có giúp sinh con thông minh?

Tôi chuẩn bị thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi có giúp sinh con thông minh không? (Hạnh, TP HCM)

Trả lời:

Sàng lọc di truyền phôi trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) giúp phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phôi phù hợp để chuyển vào tử cung. Phương pháp này giảm nguy cơ mắc một số bệnh di truyền ở trẻ như bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), teo cơ tủy sống, Huntington, loạn dưỡng cơ Duchenn...

Tùy độ tuổi, tình trạng bệnh lý bản thân và tiền sử bệnh của gia đình, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ khác nhau. Trong đó, PGT-A khảo sát số lượng nhiễm sắc thể, giúp phát hiện phôi thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. PGT-SR phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, thường được chỉ định khi bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-M giúp phát hiện các bệnh lý do đột biến đơn gene đã xác định trong gia đình.

Tuy nhiên, sàng lọc di truyền không đồng nghĩa đánh giá toàn diện chất lượng phôi hay dự đoán mọi đặc điểm của trẻ. Một phôi có kết quả xét nghiệm di truyền bình thường không đồng nghĩa chắc chắn sẽ làm tổ, phát triển thành thai kỳ khỏe mạnh hoặc sinh ra em bé không mắc bất kỳ bệnh lý nào.

Trí thông minh, chiều cao và nhiều đặc điểm thể chất của trẻ chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố di truyền phức tạp, sự tương tác giữa nhiều gene cùng môi trường sống, dinh dưỡng và quá trình nuôi dưỡng. Các xét nghiệm PGT hiện nay không thể xác định chính xác những đặc điểm này để lựa chọn phôi theo mong muốn của bố mẹ.

Cũng không phải tất cả bệnh nhân đều có chỉ định sàng lọc di truyền phôi. Chỉ định này được cá thể hóa dựa trên tuổi, tiền sử sinh sản, tiền sử bệnh di truyền của gia đình và tình trạng phôi nhằm lựa chọn phương pháp phù hợp, tránh xét nghiệm không cần thiết.

Sau chuyển phôi, bạn vẫn cần khám thai, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định. Vợ chồng bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi quyết định thực hiện.

ThS Nguyễn Ngọc Quỳnh
Trưởng Lab, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM