ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết tỷ lệ mắc các rối loạn bẩm sinh trên toàn cầu ước tính 5-7%. Thống kê cho thấy khoảng 33% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình.

Với các di truyền lặn, trẻ thừa hưởng hai bản sao của một gene lặn bất thường - một bản từ cha, bản sao còn lại từ mẹ. "Nhiều trường hợp cha mẹ mang gene lặn, không biểu hiện bệnh nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến thế hệ sau", bác sĩ Thảo nói, thêm rằng mỗi thai kỳ có nguy cơ di truyền ngẫu nhiên, dù cha mẹ khỏe mạnh hay không.

Các bệnh di truyền đơn gene (do một gene quyết định) như teo cơ tủy sống, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), Hemophilia (máu khó đông), xơ nang, thiếu men G6PD (rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X)... gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Bác sĩ Thảo dẫn nghiên cứu cho thấy khoảng một nửa trong số các rối loạn bẩm sinh do biến thể ở các gene đơn lẻ có thể phát hiện bằng xét nghiệm di truyền.

Như chị My, 31 tuổi, ba năm trước sinh con trai nhưng bé mắc bệnh teo cơ tủy, tử vong lúc một tuổi. Đây là bệnh thần kinh cơ di truyền, xảy ra do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5. Bệnh phá hủy dần tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống có chức năng kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, thở, nuốt, đi.

Trước khi mang thai lần hai, vợ chồng chị My thăm khám, được tư vấn xét nghiệm di truyền. Kết quả ghi nhận hai vợ chồng đều mang gene lặn bệnh teo cơ tủy. Đến thai kỳ này, chị được sinh thiết gai nhau ở tuần thai 12, bác sĩ chẩn đoán thai nhi không mang hai gene lặn teo cơ tủy. Chị My sinh con gái khỏe mạnh ở tuần 38.

Tương tự, vợ chồng chị Lanh, 28 tuổi, từng sinh con đầu lòng khỏe mạnh. Ở thai kỳ tiếp theo, đến tuần 21, bác sĩ Thảo chẩn đoán thai nhi bị thận đa nang hai bên kèm thiểu ối. Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi mang hai gene dị hợp lặn kép (thai nhi nhận được hai đột biến khác nhau trên cùng một gene từ cả cha và mẹ), gây thận đa nang. Trẻ có nguy cơ tử vong vài tuần sau sinh hoặc tiến triển suy thận giai đoạn cuối phải lọc máu suốt đời hoặc ghép thận. Vợ chồng chị Lanh quyết định chấm dứt thai kỳ. Kiểm tra di truyền của cặp đôi sau đó phát hiện cả hai đều mang gene lặn.

Bác sĩ cho biết khả năng sinh con tái phát bệnh thận là 25%. Anh chị quyết định làm thụ tinh trong ống nghiệm nhằm loại trừ hai gene lặn bằng công nghệ di truyền PGT-M, sinh con trai khỏe mạnh ở tuần 39.

Sàng lọc di truyền tiền hôn nhân hoặc tiền mang thai giúp phát hiện nguy cơ di truyền của các cặp đôi trước khi sinh con. Từ đó, bác sĩ tư vấn thông tin chính xác, đầy đủ giúp họ chuẩn bị kế hoạch sinh sản phù hợp, giảm nguy cơ con mắc bệnh di truyền. Sàng lọc gene trước hoặc trong thai kỳ còn góp phần quản lý thai kỳ tối ưu, chuẩn bị tâm lý, chi phí điều trị nếu thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh.

Theo bác sĩ Thảo, những tiến bộ trong công nghệ di truyền (PGT-M, PGT-A, PGT-SR, NGS) cũng giúp tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Nếu các cặp đôi chọn thụ tinh trong ống nghiệm có thể sàng lọc phôi thai để loại trừ bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Phụ nữ mang thai có thể chọn thực hiện NIPT (xét nghiệm không xâm lấn trước sinh) ở tuần 12 để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Trường hợp phát hiện bất thường trong thai kỳ có thể sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác nguyên nhân.

Bác sĩ Thảo khuyến nghị các cặp đôi có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai nên sàng lọc gene, nhất là những người từng sinh con dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền, tiền sử sảy thai, thai lưu, vô sinh không rõ nguyên nhân, gia đình có người sinh con dị tật hoặc chậm phát triển. "Người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao mang gene Thalassemia, các cặp vợ chồng nên tầm soát bệnh này trước khi mang thai để giảm nguy cơ bệnh tật cho con", bác sĩ nói.

Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG), sàng lọc gene teo cơ tủy (SMA) nên thực hiện cho tất cả người dự định mang thai và đang mang thai. Tùy theo mong muốn của cha mẹ tương lai sẽ có các bộ xét nghiệm sàng lọc di truyền mở rộng với nhiều xét nghiệm gene lặn nhiễm sắc thể thường khác cũng như gene lặn di truyền nhiễm sắc thể giới tính.

Ước tính hiện khoảng 13 triệu người Việt mang các đột biến gene về Thalassemia, trong đó chủ yếu là người mang gene thể ẩn và người mang gene bệnh có khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo. Nước ta cũng ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc bệnh lý di truyền mỗi năm. Trong đó có 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (gây tử vong sớm sau sinh), 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD (rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X), 200-600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, 2.200 trẻ bị Thalassemia thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Ngọc Châu

*Tên người bệnh đã được thay đổi