Vì sao nên thực hiện tầm soát bệnh lý sơ sinh?

Khi sinh ra, trẻ có thể mang trong mình các bệnh lý bẩm sinh chưa được phát hiện trong thai kỳ hoặc mắc phải sau khi chào đời. Nếu được phát hiện sớm, các bệnh lý sẽ được điều trị, can thiệp đơn giản và hiệu quả hơn. Bên cạnh đó, nhiều bệnh lý sẽ được chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện trước 6 tháng tuổi và trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ em khác.

Thông qua khám tầm soát, bác sĩ hỗ trợ giải đáp thắc mắc, cung cấp kiến thức khoa học giúp bố mẹ chăm sóc con tốt hơn, đồng thời thúc đẩy sự phát triển thể chất, thần kinh và cảm xúc của trẻ. Sự chăm sóc trong những tháng đầu đời có tác động quyết định đến sự phát triển toàn diện cả về thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai.

Do đó, khám tầm soát bệnh lý cho trẻ sơ sinh cần được thực hiện sớm nhất trong 6 tháng đầu đời hoặc ngay khi có thể.

Thực hiện tầm soát khi nào?

Tầm soát cho trẻ càng sớm càng tốt vì có những bệnh lý nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời trong 6 tháng đầu đời, trẻ có thể sống khỏe mạnh, phát triển toàn diện như những trẻ bình thường khác. Trong 6 tháng đầu đời trẻ cần được khám tầm soát ít nhất một lần.

Trẻ lớn lên mỗi ngày, các dấu hiệu bệnh lý có thể mờ đi hoặc đậm hơn, cơ hội điều trị có thể giảm đi nhưng được phát hiện sớm nhất có thể vẫn mang lại những cơ hội được điều trị sớm, hiệu quả hơn.

Trong trường hợp trẻ quá 6 tháng tuổi nhưng chưa được tầm soát trước đó hoặc tầm soát chưa đầy đủ vẫn cần được tầm soát thêm vì có những bệnh lý có thể chưa được phát hiện trước đó. Dù bất kỳ bệnh lý nào, phát hiện ở giai đoạn nào, việc điều trị càng sớm luôn cho hiệu quả điều trị càng cao.

Tầm soát giúp phát hiện 73 bệnh lý hoặc dị tật nguy hiểm ở trẻ

Với gói "Baby check", trẻ được khám tổng quát tất cả cơ quan, giúp phát hiện sớm các dị tật, bất thường như:

Các dị tật gồm thóp nhỏ, thóp đóng sớm, vẹo cổ, vẹo cột sống, dính thắng lưỡi, tinh hoàn ẩn, hẹp bao quy đầu, lỗ tiểu đóng thấp, dính âm môi, trật khớp háng, chân khoèo...

Các bệnh lý tiềm ẩn gồm thận đơn, thận đa nang, thận ứ nước, giãn não thất...

Nguy cơ mắc bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, đa dị tật bẩm sinh.

Bất thường chuyển hóa bẩm sinh

- Thiếu men G6PD gây thiếu máu và vàng da sơ sinh.

- Rối loạn chuyển hóa axit béo khiến cơ thể không thể chuyển hóa axit béo để cung cấp năng lượng cho hoạt động của cơ thể; đồng thời axit béo tích tụ trong cơ thể lâu ngày gây nguy hại cho gan và tim.

- Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ kéo dài khiến trẻ chậm lớn, chán ăn, giảm trương lực cơ, rối loạn phát triển tinh thần - vận động, nhiễm trùng tái phát...

- Rối loạn chuyển hóa axit amin khiến các axit amin không được chuyển hóa thành các dạng chất nhằm cung cấp năng lượng hoặc cấu trúc cơ thể. Nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời, các axit amin này sẽ tích tụ trong cơ thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

- Tình trạng tăng hay giảm nội tiết tố (hormone) trong cơ thể có thể dẫn đến sự phát triển bất thường ở trẻ, thậm chí để lại di chứng cả đời, với các bệnh như suy giáp bẩm sinh (CH) khiến trẻ bị thấp còi, đần độn, vàng da...; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) gây dậy thì sớm...

- Các rối loạn làm thay đổi cấu trúc của Hemoglobin dẫn đến các biểu hiện bệnh lý về hô hấp ở trẻ như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) gây thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đây là bệnh khó chữa nhưng dễ dàng phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Bệnh tim bẩm sinh

Tần suất bệnh tim bẩm sinh chiếm 9/1000 ca sinh, 25% trong số đó mắc bệnh tim bẩm sinh nặng. Vì thế, việc đo độ bão hòa oxy qua da (trong vòng 24-48 giờ sau sinh) hoặc siêu âm tim (trường hợp trẻ có nguy cơ) không làm trẻ bị đau mà có thể giúp phát hiện sớm những bất thường tim bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.

Giảm thính lực bẩm sinh

Tần suất giảm thính lực bẩm sinh chiếm 5/1000 ca sinh, bệnh lý xuất hiện từ trong bào thai. Vì thế, việc tầm soát thính lực giúp phát hiện sớm nguy cơ khiếm thính ngay khi trẻ mới một tháng tuổi. Kết quả điều trị sẽ tốt hơn nếu trẻ được can thiệp sớm, trước 6 tháng tuổi.

Khám tầm soát bệnh lý cho trẻ tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giàu kinh nghiệm ở các chuyên khoa Sơ sinh, Nhi, Tim bẩm sinh, Tai - Mũi - Họng, Chấn thương chỉnh hình - Y học thể thao, Dinh dưỡng... khám tầm soát, phát hiện sớm, theo dõi và điều trị các bệnh lý cho trẻ qua từng giai đoạn phát triển.

Hệ thống máy xét nghiệm sinh hóa - huyết học, máy siêu âm, máy đo điện tâm đồ, máy đo chức năng thính học... và nhiều máy móc thiết bị chuyên dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ giúp chẩn đoán chính xác, phát hiện các bất thường.

Bệnh viện cũng khám và điều trị toàn diện nhờ sự phối hợp giữa các chuyên khoa trong một quy trình khép kín, với chi phí phù hợp. Ngoài ra, bệnh viện còn có không gian rộng rãi, hệ thống kiểm soát nhiễm khuẩn nghiêm ngặt...

Các gói tầm soát sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM

Gói sàng lọc sơ sinh cho trẻ dưới 6 tháng tuổi

Giá: 1,6 triệu đồng

- Khám và tư vấn sàng lọc sơ sinh

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laser)

- Siêu âm qua thóp

- Siêu âm tim, màng tim qua thành ngực

- Siêu âm ổ bụng (gan, mật, tụy, lách, thận, bàng quang)

Gói sàng lọc sơ sinh nâng cao cho trẻ dưới 6 tháng tuổi - tầm soát 73 bệnh/ dị tật

Giá: 2,7 triệu đồng

- Khám và tư vấn sàng lọc sơ sinh

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laser)

- Siêu âm qua thóp

- Siêu âm tim, màng tim qua thành ngực

- Siêu âm ổ bụng (gan, mật, tụy, lách, thận, bàng quang)

- Định lượng calci ion hóa

- Định lượng 25OH vitamin D (D3)

- Định lượng ferritin

- Định lượng sắt

- Đo hoạt độ ALT (GPT)

- Đo hoạt độ AST (GOT)

- Định lượng creatinin

Gói khám tổng quát Nhi cơ bản cho trẻ trên 6 tháng tuổi

Giá: 2 triệu đồng

- Khám Nhi tổng quát

- Siêu âm ổ bụng (gan mật, tụy, lách, thận, bàng quang)

- Siêu âm doppler tim, van tim

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laser)

- Định nhóm máu hệ ABO, Rh(D)

- Định lượng ure

- Định lượng creatinin

- Đo hoạt độ AST (GOT)

- Đo hoạt độ ALT (GPT)

- Định lượng ferritin

- Định lượng sắt

- Tổng phân tích nước tiểu (bằng máy tự động)

Gói khám tổng quát Nhi nâng cao cho trẻ trên 6 tháng tuổi
Giá: 2 triệu đồng

- Khám Nhi tổng quát

- Siêu âm ổ bụng (gan mật, tụy, lách, thận, bàng quang)

- Siêu âm doppler tim, van tim

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laser)

- Định nhóm máu hệ ABO, Rh(D)

- Định lượng ure

- Định lượng creatinin

- Đo hoạt độ AST (GOT)

- Đo hoạt độ ALT (GPT)

- Định lượng ferritin

- Định lượng sắt

- Tổng phân tích nước tiểu (bằng máy tự động)

- Định lượng protein toàn phần

- Định lượng calci ion hóa

- Điện giải đồ (Na, K, Cl)

- Định lượng kẽm

- Định lượng HBsAb

Gói tầm soát bệnh tim bẩm sinh cơ bản
Giá: 720.000 đồng

- Khám với bác sĩ tim mạch Nhi

- Siêu âm tim

- Đo điện tâm đồ

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh quy tụ các chuyên gia đầu ngành, trang thiết bị hiện đại trong chẩn đoán và điều trị. Trong đó, sự phối hợp các chuyên khoa Sơ sinh, Nhi, Tim bẩm sinh, Tai - Mũi - Họng, Dinh dưỡng, Nội tổng quát, Ngoại tổng quát, Chấn thương chỉnh hình - Y học vận động... giúp theo dõi điều trị toàn diện cho trẻ từ giai đoạn sơ sinh đến khi trưởng thành.

Chương trình theo dõi, điều trị bệnh sẽ được thiết kế riêng theo từng tình trạng bệnh lý, sức khỏe, điều kiện của trẻ.