Lần này bác sĩ soi tìm đủ lượng tinh trùng để anh Quang, nay 40 tuổi, và vợ là chị Hà, 38 tuổi, thụ tinh ống nghiệm, có con của chính mình. "Vợ chồng tôi sốc bởi bao năm tưởng hết cơ hội sinh con của mình", anh chia sẻ hôm 4/6.

Anh Quang là con trai duy nhất trong gia đình, chịu áp lực sinh con nối dõi. Đầu năm 2011, anh được chẩn đoán không có tinh trùng trong tinh dịch, mổ tinh hoàn hai lần không thành công, bác sĩ khuyên xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm sinh con.

Vợ chồng anh Quang giấu cha mẹ, nhờ người quen hiến tinh binh vào ngân hàng lưu trữ của bệnh viện, đổi lấy mẫu tinh trùng mới ẩn danh. Bác sĩ bơm mẫu tinh trùng này vào buồng tử cung người vợ để thụ tinh nhân tạo (IUI). Họ sinh 2 con, một gái, một trai lần lượt năm 2012 và 2015 nhờ kỹ thuật này.

Bao năm qua, dù thương yêu hai con, anh Quang vẫn dằn vặt vì nói dối gia đình, sinh con không mang gene nhà nội. Đầu năm nay, anh xét nghiệm tinh dịch đồ tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVFTA), kết quả không có tinh trùng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thấy mắc hội chứng di truyền Klinefelter, tinh hoàn nhỏ bằng 1/6 so với bình thường.

Nam giới khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể (NST) và một cặp NST giới tính XY. Theo BS.CKII Cao Tuấn Anh, người mắc hội chứng Klinefelter thừa một bộ NST 47 XXY, dẫn đến tinh hoàn nhỏ, cản trở sản xuất tinh trùng, giảm hàm lượng androgen trong máu, nội tiết kém, gây vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch.

Trước đây, trường hợp này phải xin tinh trùng từ người hiến tặng để có con. Hiện nay, bác sĩ có thể tìm tinh binh cho người bệnh hiệu quả bằng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE. Theo bác sĩ Tuấn Anh, phương pháp này tỷ lệ thành công khoảng 50-60%, lượng mô tinh hoàn cắt ra ít, giúp bệnh nhân tiết kiệm thời gian, chi phí điều trị, hạn chế nhiều biến chứng hậu phẫu như chảy máu, nhiễm trùng hoặc sang chấn, phá hủy chức năng tinh hoàn, suy giảm nội tiết tố nam, suy sinh dục...

Tháng 3/2024, anh Quang được vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng ở tinh hoàn trái (bên có kích thước lớn hơn). Bác sĩ Nguyễn Huy Hoàng, người trực tiếp mổ, cho biết kích thước tinh hoàn của người bệnh nhỏ, đã phẫu thuật nhiều lần khiến mô xơ hóa, ca mổ lần này rất khó khăn.

Sau nhiều giờ tìm kiếm dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ mới thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu thu được chuyển ngay về tủ an toàn sinh học trong labo. Các chuyên viên phòng lab tỉ mỉ lọc rửa mẫu, soi tìm dưới kính hiển vi đảo ngược phóng đại hơn 200 lần.

Khi chuyên viên labo báo đã tìm thấy tinh trùng, cả ekip mừng rỡ. Chỉ cần phẫu thuật một bên tinh hoàn, anh Quang đã đủ lượng tinh trùng để trữ đông một ống, thụ tinh ống nghiệm (IVF). Trường hợp IVF thất bại, anh vẫn còn cơ hội tìm thấy tinh trùng ở những lần mổ sau.

Trong khi đó chị Hà được bác sĩ phát hiện dính đoạn ống cổ tử cung, dự trữ buồng trứng sụt giảm. Hiện chị được kích thích nhẹ buồng trứng, gom trứng nhiều chu kỳ để thụ tinh với tinh trùng rã đông của chồng, tạo phôi. Để phôi thai làm tổ thuận lợi, bác sĩ sẽ tiểu phẫu xử lý đoạn dính ống cổ tử cung trước khi chuyển phôi vào tử cung.

Theo bác sĩ Tuấn Anh, tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, trong đó 10-15% do bất thường về di truyền. Trường hợp mắc hội chứng Klinefelter như anh Quang được phát hiện ở khoảng 1/1.000 bé trai sinh sống. Dạng nhiễm sắc thể đồ hay gặp nhất là 47 XXY, chiếm đến 90%.

Hầu hết trường hợp mắc bệnh chỉ được phát hiện khi khám vô sinh hiếm muộn. Dấu hiệu nhận biết thường không rõ, người bệnh vẫn có thể lực khỏe mạnh và nhu cầu sinh lý bình thường. Một số nam giới có biểu hiện ngực to, lông tóc ít, tinh hoàn teo nhỏ và cứng, tay chân không cân đối, dáng người cao, giảm ham muốn tình dục...

Bác sĩ khuyến cáo nam giới sau một năm sinh hoạt tình dục đều đặn (2-3 lần/tuần) mà chưa có con nên khám sức khỏe sinh sản để được chẩn đoán và điều trị sớm. Các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gene xơ nang, xét nghiệm AZF... có thể chẩn đoán vô sinh do di truyền.

Tại IVFTA, khoảng 50% bệnh nhân vô tinh do mắc bệnh di truyền như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng, tương đương tỷ lệ chung của thế giới. Tỷ lệ IVF thành công tương đương với tinh trùng lấy trong tinh dịch, đạt khoảng 50-60%.

Anh Quang cho biết sinh được con mang gene của chính mình song vợ chồng anh không bớt yêu thương hai con ra đời từ tinh trùng hiến tặng "bởi vẫn là con của tôi".

Trịnh Mai

*Tên người bệnh đã được thay đổi