Anh Văn Tiến (38 tuổi, ngụ Hải Dương) mắc bệnh đa u tuyến nội tiết (type 1), với tỷ lệ khoảng 3-20 ca bệnh trên 100.000 dân. Tình trạng rối loạn tiêu hóa của anh Tiến tái phát nhiều đợt, trong nhiều năm nhưng trước đó chưa được tìm đúng nguyên nhân gây bệnh.

Anh Tiến cho biết, từng đi khám tại các bệnh viện lớn ở Việt Nam nhưng chỉ được chẩn đoán viêm loét dạ dày, trào ngược dạ dày thực quản. Các triệu chứng ngày một nặng hơn. Sau đó, khi sống tại Nga, anh được điều trị nhiều đợt tại các bệnh viện ở Moscow nhưng triệu chứng dai dẳng và tái phát khi ngừng thuốc.

"10 năm 'sống chung' với các triệu chứng rối loạn tiêu hóa, đầy bụng, mỗi ngày tiêu chảy 3-4 lần nên tôi thấy rất phiền toái. Tôi không dám ăn nhiều; những món ngon, lạ cũng không dám thử. Nếu có đi du lịch, tôi thường không đi xa khách sạn do tiêu chảy và liên tục đau bụng, đầy bụng", anh Tiến tâm sự.

Trở về Việt Nam, vào cuối tháng 12, anh đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội thăm khám. Qua nội soi dạ dày tá tràng, BS.TS Vũ Trường Khanh (Trưởng khoa Tiêu hóa - Gan mật - Tụy) nhận thấy hình dạng loét rất đặc biệt, tổn thương nhiều ổ loét ở đoạn thứ hai của tá tràng (ruột non), nghi ngờ là hội chứng Zollinger Ellison. Hội chứng có nguyên nhân do xuất hiện một hoặc nhiều khối u tiết ra nội tiết tố gastrin. Các chẩn đoán hình ảnh, siêu âm nội soi tuyến tụy, xét nghiệm hormone ở các tuyến nội tiết khác xác định bệnh nhân tăng gastrin trong máu, tăng các hormone...

Theo Tiến sĩ Khanh, hormone gastrin kích thích tăng tiết axit gây loét dạ dày và tá tràng. Có 20 đến 25% khối u tiết gastrin nằm tại tụy; 50 đến 88% khối u tiết gastrin nằm rải rác ở tá tràng, ruột, gan, túi mật và cũng có thể ngoài hệ tiêu hóa. 70 đến 100% hội chứng Zollinger Ellison liên quan tới đa u tuyến nội tiết. Sau hội chẩn đa chuyên khoa, bác sĩ kết luận anh Tiến mắc bệnh đa u tuyến nội tiết type 1.

Tiến sĩ Lê Bá Ngọc (Trưởng khoa Nội Tổng hợp, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân) cho biết, bệnh nhân được điều trị giảm triệu chứng gây bệnh với các loại thuốc ức chế tiết axit ở dạ dày, thuốc điều trị cường cận giáp, thuốc điều trị u tiết prolactine. Sau 3 ngày, các triệu chứng khó chịu ở đường tiêu hóa được cải thiện, tinh thần người bệnh thoải mái và được ra viện. Bệnh nhân được kê đơn duy trì thuốc điều trị lâu dài và tư vấn kiểm tra định kỳ hằng năm.

Đa u tuyến nội tiết là tình trạng có nhiều khối u di truyền trên nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến các cơ quan thần kinh nội tiết và các mô phi nội tiết, gây ra bởi các đột biến dị hợp tử của gene MEN 1. Người mắc hội chứng này xuất hiện nhiều khối u ở tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến cận giáp... Loét dạ dày tá tràng, rối loạn tiêu hóa là biến chứng thường gặp nhất khi mắc bệnh đa u tuyến nội tiết.

Theo Tiến sĩ Ngọc, nếu nguyên nhân gây bệnh không được phát hiện, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng đau dạ dày, rối loạn tiêu hóa không cải thiện. Những biến chứng nặng của bệnh như tăng canxi máu do cường cận giáp, các khối u carcinoid di căn làm giảm tuổi thọ.

* Tên nhân vật đã được thay đổi.

Lục Bảo