Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền, gây ra bởi một đột biến hiếm gặp trên một gen đơn lẻ, đa số xảy ra ngẫu nhiên. Gen đột biến này thường chịu trách nhiệm định hướng các xương liên kết với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển. Theo WebMD, khoảng một trong số 65.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Apert, khá hiếm gặp.

Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng Apert ảnh hưởng đến hộp sọ và tay chân.

Ở hộp sọ: gen khiếm khuyết ở trẻ mắc hội chứng Apert làm các xương hộp sọ kết hợp với nhau sớm, quá trình này gọi là craniosynostosis. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ bất thường, gây áp lực lên xương trong hộp sọ, mặt.

Sự phát triển bất thường của hộp sọ, khuôn mặt trong hội chứng Apert tạo ra dấu hiệu dễ nhận biết như: trẻ có đầu dài, trán cao, đôi mắt lồi mở rộng, mí mắt khép hờ, mặt trũng ở giữa. Trẻ mắc hội chứng Apert có thể có mũi tẹt, sống mũi thấp, chậm mọc răng, chen chúc răng hoặc cắn hở.

Các triệu chứng khác của hội chứng Apert khác cũng do sự phát triển bất thường của hộp sọ bao gồm: trẻ phát triển trí tuệ kém, khó thở khi ngủ, nhiễm trùng tai hoặc xoang, mất thính lực, răng mọc chen chúc do xương hàm kém phát triển.

Ở bàn tay bàn chân: hội chứng này tạo nên sự hợp nhất bất thường của xương bàn tay và bàn chân (khớp đồng bộ). Cụ thể, bàn tay hoặc bàn chân của trẻ có màng hoặc giống như găng tay. Các khớp ngón tay có xu hướng cứng khi trẻ 4 tuổi. Ở bàn chân, khớp bàn chân sẽ ở các ngón chân thứ 2,3 và 4. Các móng chân có thể liên tục một phần hoặc tách rời. Nói chung, các chi trên bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi hội chứng Apert hơn các chi dưới. Một số trẻ mắc hội chứng Apert cũng có các vấn đề về tim, đường tiêu hóa hoặc hệ tiết niệu.

Bác sĩ thường xác định trẻ mắc hội chứng Apert qua ngoại hình khi trẻ mới sinh hoặc qua xét nghiệm di truyền, xác định nguyên nhân dẫn đến những bất thường về hộp sọ.

Điều trị

Hội chứng này không có cách chữa trị, nhưng phẫu thuật có thể giúp khắc phục một số vấn đề gây ra. Phẫu thuật có thể bao gồm tái tạo hộp sọ, khuôn mặt, bàn tay. Loại phẫu thuật tùy thuộc vào dạng vấn đề hình thành xương mặt, tay và chân của từng trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Apert thường phải phẫu thuật giải phóng xương sọ để não có cơ hội phát triển bình thường. Trẻ phẫu thuật sớm thì khả năng phục hồi trí tuệ sẽ nhiều hơn.

Tại Việt Nam, các bác sĩ từng ghi nhận một vài trường hợp mắc Hội chứng Apert hiếm gặp này. Cụ thể, năm 2017, bé Bùi Hà Minh Anh, 8 tuổi, ngụ tại Bình Thuận, mắc hội chứng Aperts. Biểu hiện của Minh Anh là bàn tay, bàn chân không có ngón. Bé còn bị dị tật hở hàm ếch, lệch đầu và mắt lồi bất thường. Tại một bệnh viện TP HCM bé được phẫu thuật tách các ngón tay.

Anh Chi