Vợ chồng anh Quang (ngụ Đồng Nai) kết hôn 5 năm trước, sớm có tin vui. Siêu âm thai lúc 20 tuần phát hiện nguy cơ cao dị tật di truyền, vợ chồng vẫn quyết tâm giữ con. Bé trai chào đời cuối năm 2017 với dị tật bẩm sinh nặng, chậm tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ, trương lực cơ thấp (giảm lực cơ), thường co giật..., qua đời khi vừa tròn một tháng tuổi.

Lần thứ hai vợ anh có thai vào năm 2018, kết quả xét nghiệm ở tuần 10 thai kỳ ghi nhận bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể, siêu âm thai nhi bất thường hình thái nặng, buộc phải chấm dứt thai kỳ.

Năm 2019, vợ chồng đến một bệnh viện tại TP HCM thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF), mong có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết toàn bộ phôi đều bất thường di truyền. "Chúng tôi tuyệt vọng khi nghĩ đến cảnh sinh con ra bị dị tật, sinh mạng ngắn ngủi", chị Thủy chia sẻ hôm 10/12.

Khi đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) vào cuối năm 2022, đôi vợ chồng đã qua tuổi 35.

Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết kết quả xét nghiệm gene của anh Quang ghi nhận bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 4 sang nhiễm sắc thể số 10. Đây là hiện tượng bất thường do sự tái cấu trúc các đoạn giữa những nhiễm sắc thể không tương đồng. Người mang gene chuyển đoạn không cân bằng có nguy cơ cao tạo ra giao tử với nhiễm sắc thể bất thường tương tự, dẫn tới sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mang dị tật, thậm chí đột tử ở trẻ sơ sinh.

"Đây là lý do khiến bệnh nhân không thể sinh con khỏe mạnh", bác sĩ nói.

Dự trữ buồng trứng của chị Thủy, vợ anh Quang, đã suy giảm, gom hai chu kỳ được tổng cộng 19 trứng nhưng 80% chất lượng kém, chỉ 4 trứng thụ tinh và nuôi cấy lên giai đoạn phôi nang ngày 5 phát triển tốt. Kết quả sinh thiết ghi nhận 3 phôi bất thường di truyền từ bố, chỉ còn một phôi bình thường.

Chị Thủy được điều trị dứt điểm viêm nội mạc tử cung trong hai chu kỳ, đủ điều kiện chuyển phôi vào tháng 3/2023 và đậu thai. Siêu âm, tầm soát dị tật thai ở các mốc không ghi nhận bất thường di truyền, phát triển khỏe mạnh.

Cuối tháng 11, con trai của vợ chồng anh Quang chào đời khỏe mạnh.

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trường hợp.

Bác sĩ Vỹ cho biết tại IVF Tâm Anh TP HCM, tỷ lệ vợ chồng đến điều trị do bất thường di truyền chiếm khoảng 10-15% bệnh nhân vô sinh hiếm muộn. Trong đó, các dạng bất thường như đột biến mất đoạn vùng gene AZF trên nhiễm sắc thể Y của nam giới, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể, các dạng bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể...

Những vợ chồng vô sinh, hoặc tiền căn sinh con dị tật do bất thường gene, khi đến IVF Tâm Anh TP HCM sẽ được khám toàn diện sức khỏe sinh sản, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết, trong đó có xét nghiệm gene.

Tùy tình trạng cụ thể, các bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp thụ tinh ống nghiệm bằng cách gom trứng hoặc gom phôi, mổ tìm tinh trùng hoặc lọc rửa chọn lọc tinh trùng từ mẫu xuất tinh. Sau khi thụ tinh ống nghiệm, phôi được nuôi cấy lên ngày 5 và sàng lọc di truyền tiền làm tổ để chọn ra phôi không bất thường di truyền chuyển vào buồng tử cung người vợ.

Theo bác sĩ Vỹ, các kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể giúp tầm soát đến 2.000 dị tật bẩm sinh ở thai nhi, trong đó các dị tật phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các bệnh lý di truyền như tan máu bẩm sinh, mù màu, loạn dưỡng cơ...

"Kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ có ý nghĩa quan trọng trong IVF, đặc biệt là nhóm vợ chồng bất thường gene, người vợ lớn tuổi, giúp họ có con khỏe mạnh, không mắc bệnh lý di truyền, không dị tật, khỏe mạnh lớn lên", bác sĩ Vỹ nhấn mạnh.

Hoài Thương

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi