Nếu sàng lọc phôi rã đông có cho kết quả chính xác không? (Hồng, 46 tuổi, Hải Phòng)

Trả lời:

Theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Sinh sản Quốc tế năm 2023, những trường hợp thất bại làm tổ từ ba lần trở lên với chất lượng phôi tốt có chỉ định làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (còn gọi là sàng lọc phôi) để phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) ở phôi trước khi chuyển phôi ở chu kỳ IVF tiếp theo.

Quá trình làm tổ của phôi chịu ảnh hưởng bởi chất lượng phôi, yếu tố tại tử cung, sự tương tác giữa phôi và niêm mạc tử cung.

Nhiều nguyên nhân dẫn tới thất bại làm tổ, trong đó có lệch bội NST. Đây là kết quả của sự phân ly bất tương xứng trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Từ đó, hình thành hai giao tử con có hai bản sao và không bản sao nào thay vì mỗi giao tử con có một bản sao. Trong quá trình thụ tinh, các bản sao bất thường từ mẹ hoặc bố kết hợp với bản sao bình thường từ bố hoặc mẹ tạo thành các phôi lệch bội NST.

Điều này có thể làm thay đổi cân bằng bộ gene, mất NST, dẫn tới không thụ tinh, phôi không phát triển hoặc thất bại làm tổ, sẩy thai, lưu thai hay thai bị dị tật bẩm sinh.

Tuổi mẹ càng lớn, tế bào trứng càng dễ gặp bất thường trong quá trình giảm phân hoặc rối loạn phân ly để tạo giao tử. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ lệch bội trong tế bào trứng của phụ nữ trẻ là khoảng 20-30%, tăng lên hơn 50% ở phụ nữ  trên 40 tuổi. Tỷ lệ lệch bội ở phôi tăng dần theo tuổi, đạt đến 95% nếu tuổi mẹ trên 45.

Hiện, công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) không chỉ giúp phát hiện các bất thường số lượng NST mà còn phát hiện bất thường đến từng đoạn nhiễm sắc thể nhỏ. Bác sĩ chọn phôi chất lượng tốt về mặt di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Nhờ đó, tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm khả năng sẩy thai, giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền.

Rã đông phôi để làm sinh thiết và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là hoàn toàn khả thi. Tại IVF Tâm Anh, công nghệ trữ đông và rã đông phôi hiện đại được thực hiện trong môi trường và nhiệt độ đạt quy chuẩn nghiêm ngặt, giúp đảm bảo chất lượng phôi tương đương phôi tươi. Quá trình sinh thiết phôi được tiến hành ở giai đoạn phôi nang (từ phôi ngày 5), khi phôi đã được phân chia thành hàng trăm tế bào và có sức chống chịu tốt với quá trình đông - rã.

Các chuyên viên phôi học dùng kính hiển vi chuyên dụng tích hợp laser đa điểm với độ chính xác cao tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng kim chuyên dụng nhẹ nhàng lấy ra một vài tế bào ở vị trí tương lai sẽ phát triển thành phần phụ của thai (bánh rau, dây rốn) mang đi phân tích DNA. Vị trí lấy tế bào sinh thiết cách biệt với khối tế bào bên trong (nơi phát triển thành bào thai sau này) nên chất lượng phôi vẫn được đảm bảo, giảm tối đa ảnh hưởng đến thai nhi. Tỷ lệ sinh thiết thành công đối với phôi sau rã đông đến 95%.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hiện có ba loại cơ bản bao gồm PGT-A giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST ở phôi; PGT-SR có thể phát hiện bất thường về cấu trúc NST; còn PGT-M ghi nhận những phôi có mang đột biến đơn gene gây bệnh. Tùy trường hợp, bác sĩ chỉ định xét nghiệm phù hợp. Trường hợp của bạn, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-A.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ ngoài thực hiện cho vợ chồng từng làm IVF nhiều lần thất bại còn dành cho những vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sẩy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh lý di truyền. Vợ chồng tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều cao có thể cũng được chỉ định xét nghiệm này.

Thạc sĩ, bác sĩ Vũ Thị Ngọc
Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội