Theo các nhà khoa học, thuốc lá là nguyên nhân chính gây ung thư phổi nhưng di truyền cũng góp phần khiến tế bào ác tính phát triển. Nguy cơ ung thư phổi tăng lên nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh.

Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gene nhất định làm tăng nguy cơ ung thư phổi. Những đột biến này có thể làm thay đổi chức năng và vòng đời của một tế bào, khiến chúng nhân lên bất thường và mất kiểm soát, dẫn đến ung thư.

Tuy nhiên, không phải tất cả đột biến gene liên quan đến ung thư này đều được di truyền. Một người có thể thừa hưởng các đột biến gene hoặc mắc phải do yếu tố môi trường gây ra. Người có đột biến di truyền liên quan đến ung thư phổi không có nghĩa đều mắc ung thư. Phần lớn đột biến gene có liên quan đến ung thư phổi là loại ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.

EGFR

Gene EGFR có chức năng quy định tổng hợp protein EGFR. Protein EGFR tiếp nhận các thông tin từ các yếu tố tăng trưởng để kích thích các tế bào phát triển, phân chia và biệt hóa. Khi gene EGFR đột biến, các tế bào tăng sinh quá mức có thể dẫn đến ung thư. Có khoảng 10 đột biến EGFR liên quan đến ung thư phổi.

Năm 2018, Bệnh viện Đại học Hassan II (Maroc) cùng Viện Nghiên cứu và Trung tâm Ung thư H. Lee Moffitt (Mỹ) thực hiện nghiên cứu trên 1.215 bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Kết quả cho thấy 47% người châu Á mắc loại ung thư này có đột biến gene EGFR, khoảng 21% người gốc Trung Đông hoặc châu Phi và 12% bệnh nhân người gốc châu Âu mang đột biến gene này.

Đột biến EGFR phổ biến hơn ở phụ nữ và người không hút thuốc, chủ yếu liên quan đến ung thư biểu mô tuyến phổi. Một số đột biến gene này có ảnh hưởng đến ung thư biểu mô tế bào vảy, làm bệnh ác tính hơn.

EGFR có trong cả khối u nguyên phát hoặc di căn. Đột biến này có xu hướng đột biến nhanh chóng và thường kháng lại các loại thuốc điều trị.

KRAS

Gene KRAS chịu trách nhiệm sản xuất protein tín hiệu gọi là K-Ras hướng dẫn các tế bào cách phân chia, trưởng thành và hoạt động. Rối loạn quá trình điều hòa protein này có thể dẫn đến ung thư.

Theo nghiên cứu năm 2012 của Đại học Y khoa Case Western Reserve (Mỹ) trên 370 người ung thư biểu mô tuyến phổi, có khoảng 15-20% bệnh nhân xét nghiệm dương tính với đột biến KRAS. Điều này thường xảy ra cùng với các đột biến EGFR. Đột biến KRAS chủ yếu được xác định ở khối u nguyên phát và ít phổ biến hơn ở khối u di căn. 

ALK

Gene ALK chịu trách nhiệm sản xuất protein tyrosine kinase hướng dẫn các tế bào phân chia và phát triển. Các nhà nghiên cứu của Đại học Y khoa Case Western Reserve (Mỹ) cho rằng đột biến ALK được liên kết với ung thư phổi không phải tế bào nhỏ và thường thấy ở người châu Á hơn chủng tộc khác.

Theo nghiên cứu năm 2018 của Học viện Khoa học quân y Trung Quốc, đột biến ALK có liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, chủ yếu là ung thư biểu mô tuyến. Đột biến này cũng thường thấy ở người ít hút thuốc, không hút thuốc và dưới 70 tuổi.

BRCA2

Người có đột biến BRCA2 thường gặp ở ung thư vú cũng có nguy cơ mắc ung thư phổi cao hơn.

Nghiên cứu năm 2018 của Đại học Okayama và Trung tâm Ung thư Aichi (Nhật Bản), người có đột biến BRCA2 và hút thuốc có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gần gấp đôi người không mang đột biến. Người không hút thuốc có đột biến BRCA cũng có nguy cơ ung thư phổi nhưng tỷ lệ thấp hơn.

Người hút thuốc mang đột biến này thường phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy. Ung thư biểu mô tế bào vảy phát triển trong đường thở của phổi, còn ung thư biểu mô tuyến phát triển ở rìa ngoài của phổi.

Mặc dù có mối liên hệ rõ ràng giữa bệnh ung thư phổi và các đột biến EGFR, KRAS, ALK và BRAF nhưng những đột biến mắc phải chỉ được tìm thấy trong các tế bào ung thư chứ không có trong các tế bào khác. Vì vậy, chúng có thể không được xác định trước khi ung thư phổi phát triển. Một số đột biến di truyền như BRCA1 và BRCA2 có thể được xác định trước. Xét nghiệm về di truyền giúp ích trong chọn liệu pháp nhắm mục tiêu để điều trị ung thư này.

Người có nguy cơ mắc bệnh cao, nên kiểm tra hàng năm bằng chụp CT. Người 50-80 tuổi đang hút thuốc lá hoặc đã bỏ trong 15 năm qua và có tiền sử hút thuốc ít nhất 20 gói trong năm nên sàng lọc ung thư phổi. Phát hiện bệnh sớm, khả năng điều trị cao.

Mai Cat (Theo Very Well Health)