Chị Ngân được chẩn đoán mắc bệnh lý lạc nội mạc tử cung sau 3 năm không có thai. Đây là tình trạng các mô tương tự lớp niêm mạc bên trong tử cung phát triển bên ngoài hoặc ngay tại tử cung, làm tổn thương buồng trứng hoặc tắc nghẽn ống dẫn trứng, hình thành các mô sẹo và kết dính dẫn đến khó thụ thai. Xét nghiệm di truyền ghi nhận thêm chị Ngân và chồng đều mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), có thể di truyền cho con.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là cách duy nhất giúp vợ chồng chị có con khỏe mạnh, song khá tốn kém. Họ đành hoãn điều trị vì công việc chưa ổn định, kinh tế bấp bênh.

Chị Ngân vạch kế hoạch tài chính chi tiết, siết chặt chi tiêu. Mỗi tháng, vợ chồng tiết kiệm được khoảng 8 triệu đồng từ mức lương văn phòng. Sau hai năm, họ có gần 200 triệu đồng, sẵn sàng điều trị IVF và chăm sóc con nhỏ. Không may người chồng lại mất việc nhiều tháng, số tiền tiết kiệm thâm hụt khiến kế hoạch "tìm con" một lần nữa bị trì hoãn.

Vợ chồng dành dụm lại, sau 3 năm được gần 300 triệu đồng, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Quận 8 (IVF Tâm Anh Quận 8) điều trị IVF vào cuối năm 2024.

ThS.BS Trần Ngọc Vân Anh, khoa Hỗ trợ sinh sản, cho biết trường hợp vợ chồng chị Ngân cần nuôi phôi ngày 5 và thực hiện các kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ để chọn ra phôi không mang gene bệnh Thalassemia. Theo bác sĩ Vân Anh, đây là công nghệ nuôi cấy và sàng lọc phôi hiện đại, có thể tầm soát sàng lọc các phôi mang gene bệnh chính xác 95-98%.

Chị Ngân được kích thích buồng trứng với liều lượng thuốc nhẹ, chọc hút được 9 trứng trưởng thành, thụ tinh trong ống nghiệm tạo được 9 phôi ngày 3. Toàn bộ phôi được tiếp tục nuôi cấy đến giai đoạn ngày 5, thu được 6 phôi chất lượng tốt. Chuyên viên phôi học áp dụng kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc tiền làm tổ PGT, phát hiện hai phôi mang bất thường gene, 4 phôi bình thường.

Chị Ngân mắc thêm tình trạng viêm tử cung mạn tính nên được bác sĩ chỉ định dùng thuốc kháng sinh điều trị viêm và dùng thuốc ức chế lạc nội mạc tử cung.

Đầu tháng một, bác sĩ chọn một phôi không mang bất thường về di truyền chuyển vào buồng tử cung. Chị Ngân đậu thai ngay, thai kỳ hiện 9 tuần, phát triển khỏe mạnh. Số phôi còn lại được trữ đông, giúp vợ chồng có thêm con khỏe mạnh trong tương lai.

"5 năm kiên trì dành dụm đã được đền đáp", chị Ngân nói, cho biết chi phí điều trị khoảng 200 triệu đồng, gồm chi phí quá trình IVF khoảng 80 triệu đồng và sàng lọc phôi khỏe mạnh.

Theo ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc IVF Tâm Anh TP HCM, phụ nữ có thể mắc một bệnh lý hoặc nhiều bệnh lý chồng chéo dẫn đến khó có thai tự nhiên hoặc tăng các nguy cơ biến chứng trong thai kỳ, dị tật thai.

Mỗi tế bào của phôi thai chứa đựng những thông tin di truyền của bố và mẹ. Khi bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, quá trình tạo phôi không chỉ có nguy cơ bất thường trên nhiễm sắc thể đó mà còn ở các nhiễm sắc thể khác. Các kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể tầm soát đến hàng nghìn các bệnh lý đơn gene như tan máu bẩm sinh, mù màu... và các bất thường di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Jacobs...

Do đó, bác sĩ Như khuyến cáo vợ chồng kết hôn một năm chưa có thai, có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc chuyển phôi thất bại nhiều lần nên đi khám sớm. Tùy tình trạng, bác sĩ chỉ định các xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các rối loạn hoặc bất thường di truyền để điều trị bằng phác đồ phù hợp nhất.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi