Vẻ ngoài của Liên như bé gái 10 tuổi, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt, không tăng cân. Kết quả xét nghiệm, siêu âm tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho thấy chỉ số hormone estrogen của Liên rất thấp, chỉ khoảng 20 pmol/L (mức bình thường 70-220 pmol/L), suy buồng trứng, tử cung nhi hóa.

Tử cung nhi hóa là tình trạng tử cung phụ nữ trưởng thành có kích thước nhỏ dưới 30 mm, tương tự tử cung của trẻ gái.

TS.BS Lâm Văn Hoàng, Trưởng khoa Nội tiết - Đái tháo đường, nói xét nghiệm chuyên sâu về nhiễm sắc thể kết hợp triệu chứng cho thấy người bệnh mắc hội chứng Turner, dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, cơ thể nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X hoạt động. Tình trạng này xảy ra do các lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân bào của trứng, tinh trùng hoặc phôi thai, gây ra các bất thường về phát triển thể chất và sinh sản.

Theo bác sĩ Hoàng, Liên phát hiện bệnh ở giai đoạn đã trưởng thành nên không còn cơ hội phát triển chiều cao, thiếu hụt nội tiết tố nữ khiến cô không phát triển tuyến vú cũng như chức năng sinh dục. Bệnh có thể tiến triển gây biến chứng sớm như bệnh tim mạch, suy tim, tăng huyết áp, rối loạn nội tiết, bất thường về xương, gặp khó khăn trong giao tiếp...

Bác sĩ điều trị bằng cách bù hormone estrogen - progesteron. Sau ba tháng, người bệnh có kinh nguyệt nhưng khó có khả năng sinh sản, phải theo dõi sức khỏe thường xuyên, phòng ngừa các biến chứng.

Hội chứng Turner là dạng rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở nữ giới, tỷ lệ 1/4.000, không có tính di truyền. Đây là tình trạng xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào thai nhi, dẫn đến thiếu hụt hoặc không đầy đủ nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng của hội chứng Turner ở mỗi người có thể khác nhau nhưng phổ biến là cổ sưng húp hoặc sưng tay chân khi mới sinh, vòm miệng cao và hẹp, ngực rộng, nhũ hoa cách xa nhau, đường chân tóc thấp ở phía sau đầu, mí mắt trên sụp xuống, hàm dưới bị tụt hoặc nhỏ.

Ở độ tuổi dậy thì và trưởng thành, người bệnh có vóc dáng thấp, chiều cao trung bình chỉ khoảng 1,4 m, tăng trưởng chậm, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt hoặc chấm dứt chu kỳ kinh nguyệt sớm.

Hiện, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Turner. Tầm soát thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Double Test, Triple Test giúp phát hiện sớm bất thường và can thiệp kịp thời.

Phát hiện muộn khi đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành như Liên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị đúng cách bằng hormone tăng trưởng, hormone sinh dục cùng theo dõi sức khỏe định kỳ, người bệnh vẫn có thể phát triển gần như bình thường, khỏe mạnh, theo bác sĩ Hoàng.

Bạch Dương

*Tên người bệnh đã thay đổi