Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cho biết bất thường về gene là một trong những nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam, thường gặp nhất là hội chứng Klinefelter, Jacobs, mất đoạn tiểu vùng nhiễm sắc thể AZF... Nguyên nhân có thể do di truyền hoặc các đột biến trong quá trình phân chia của tế bào.

Tại IVF Tâm Anh TP HCM, bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene chiếm khoảng 15% trường hợp vô sinh nam. Các tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng, song một số không có biểu hiện điển hình, thể trạng hoàn toàn bình thường, chỉ phát hiện bất thường sau nhiều năm kết hôn không có con. Không ít người phát hiện bệnh ở giai đoạn trễ, tăng khó khăn và giảm tỷ lệ tìm thấy tinh trùng.

Như anh Tuấn, 30 tuổi, không có tinh trùng, vô sinh hai năm, xét nghiệm di truyền cho thấy mắc hội chứng Klinefelter, đến IVF Tâm Anh TP HCM điều trị. Bác sĩ Vỹ cho biết nam giới bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn người mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X (XXY, XXXY...). Tình trạng này gây thiểu năng sinh dục, xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sản xuất tinh trùng và vô sinh. Theo y văn thế giới, thường sau 30 tuổi, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở nhóm bệnh nhân này chỉ khoảng 30%, sau 35 tuổi hầu như không tìm thấy tinh trùng.

Còn anh Hải, 35 tuổi, được bác sĩ chẩn đoán mất tiểu vùng AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. Tình trạng đột biến gene này khiến người bệnh rất ít tinh trùng trong tinh dịch, vô sinh 3 năm. Bác sĩ Vỹ cho biết đột biến gene mất tiểu vùng AZF là tình trạng di truyền phổ biến thứ hai sau hội chứng Klinefelter gây vô sinh nam. Bệnh diễn tiến nặng dần theo thời gian. Nếu trì hoãn điều trị, anh Hải có thể không có tinh trùng, phải vi phẫu để tìm tinh trùng trong tinh hoàn nhưng tỷ lệ thành công rất thấp.

Trước đây nam giới vô tinh thường được khuyên xin tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm hoặc xin con nuôi. Hiện các phương pháp điều trị như tìm tinh trùng trong cặn lắng ly tâm, trữ đông tinh trùng theo mẫu hoặc số lượng ít, trích tinh trùng từ tinh hoàn và mào tinh (PESA, PESE), vi phẫu micro-TESE giúp họ có cơ hội có con của chính mình, giảm nguy cơ xin tinh trùng hoặc con nuôi.

Anh Tuấn được chỉ định vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng. Tinh hoàn của người bệnh đã teo nhỏ, có dấu hiệu xơ hóa. Sau 90 phút phẫu thuật, chọn lọc hơn 30 mẫu ống sinh tinh, các bác sĩ mới tìm thấy một mẫu có tinh trùng đủ cho chu kỳ IVF. Để tối ưu khả năng thụ tinh, người vợ được chọc hút noãn cùng ngày. Chuyên viên phôi học lựa chọn tinh trùng tươi khỏe mạnh tiêm vào bào tương trứng, nuôi cấy trong hệ thống tủ tối ưu các điều kiện thu được 4 phôi ngày 5.

Để tránh nguy cơ hội chứng Klinefelter di truyền cho con trai, vợ chồng anh Tuấn thực hiện sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Kết quả có 3 phôi bất thường giống bố. Vợ anh Tuấn được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung và đậu thai ngay. Thai kỳ hiện 12 tuần, phát triển bình thường. Họ còn một phôi trữ đông để sinh thêm con trong tương lai.

Với anh Hải, từ giữa năm 2023, bác sĩ Vỹ chỉ định phương pháp gom nhiều mẫu tinh trùng, nhằm góp nhặt đủ số lượng tinh binh cho IVF mà không cần phẫu thuật. Mỗi tuần một lần, anh Hải đến bệnh viện để thu mẫu tinh dịch và trữ đông. Sau 5 lần gom mẫu, chuyên viên phôi học rã đông các mẫu tinh dịch trước đó cùng mẫu tươi sau cùng chuyển vào máy ly tâm. Các tế bào lạ, tinh trùng chết, dị tật được giữ lại ở lớp lọc, tinh trùng đủ điều kiện di chuyển xuống đáy ống ly tâm.

Chuyên viên phôi học lọc được 9 tinh trùng đủ điều kiện để thụ tinh ống nghiệm, nuôi cấy được 5 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Vợ anh Hải đậu thai và sinh con gái đầu năm nay. Còn 4 phôi đang trữ đông tại bệnh viện, vợ chồng anh Hải dự định năm 2025 trở lại để chuyển phôi sinh thêm con.

Bác sĩ Vỹ khuyên nam giới nên có các bất thường ở hệ thống cơ quan sinh dục hoặc kết hôn sau một năm chưa có con nên đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để được khám, xét nghiệm di truyền trong trường hợp cần thiết để chẩn đoán chính xác bệnh. Nam giới trẻ chưa kết hôn, nếu mắc các bệnh lý nguy cơ gây vô sinh, nên cân nhắc trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản, chủ động thời điểm sinh con trong tương lai.

Hoài Thương

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi