Theo nghiên cứu của Giáo sư Kypros Nicolaides, người sáng lập và chủ tịch Tổ chức Y học bào thai (FMF), Anh, các bất thường cấu trúc thai không liên quan đến nhiễm sắc thể ở quý một chia thành ba nhóm gồm:

Nhóm bất thường được phát hiện 100% như vô sọ, não thất không phân chia thể alobar, thoát vị não, không lỗ van ba lá, teo hẹp động mạch phổi, ngũ chứng Cantrell, thoát vị rốn, hở thành bụng, bất thường phức hợp cơ thể.

Các bất thường được phát hiện trên 50% gồm chẻ đôi đốt sống, thiểu sản tim trái, kênh nhĩ thất, dị tật tim phức tạp, đồng dạng trái, tắc nghẽn đường niệu dưới, mất đoạn chi, biến dạng Akinesia, loạn sản xương gây tử vong.

Bất thường được phát hiện dưới 10% gồm giãn não thất, bất sản thể chai, sứt môi đơn thuần, tăng sinh tuyến ở phổi, thông liên thất, nang bụng, bất sản thận một bên, thận đa nang, thận ứ nước, chân khoèo.

Bác sĩ Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết trước đây siêu âm quý hai (18-24 tuần) giúp khảo sát hình thái học thai nhi. Tuy nhiên khi siêu âm đo độ mờ da gáy tầm soát bất thường nhiễm sắc thể trở thành thường quy thì khảo sát hình thái thai sớm ở quý một (11-13 tuần 6 ngày) ngày càng trở nên phổ biến. Những tiến bộ của khoa học công nghệ giúp nâng cao chất lượng hình ảnh máy siêu âm. Sử dụng doppler màu, doppler năng lượng độ nhạy cao cùng với kỹ thuật 3D và phương pháp siêu âm ngả âm đạo cho phép đánh giá chi tiết cấu trúc giải phẫu thai nhi bao gồm cả hệ tim mạch từ tuần 12.

Khoảng 1/4 các bất thường lớn và nặng của thai có thể được chẩn đoán ở ba tháng đầu thai kỳ. Siêu âm quý một còn tầm soát tiền sản giật, một trong những biến chứng thai kỳ nặng có thể khiến thai phụ và thai nhi tử vong. Phát hiện sớm nguy cơ tiền sản giật nhằm dự phòng bằng aspirin liều thấp có thể ngăn ngừa biến chứng này.

Do đó, thai phụ cần đi khám thai trong ba tháng đầu để sàng lọc, tầm soát sớm các bất thường của bản thân và thai nhi. Bác sĩ tư vấn biện pháp dự phòng, can thiệp phù hợp.

Ngọc Châu