BS.CKI Phan Thị Thùy Dung (khoa Nội tiết, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM) cho biết, bệnh to đầu chi (bệnh to cực) là bệnh nội tiết hiếm gặp. Tần suất người mắc bệnh to đầu chi từ khoảng 3-14/100.000 người. Người bệnh to đầu chi thường có bàn tay, bàn chân và mũi to; môi dày, trán nhô ra, răng thưa...

Bác sĩ Dung chia sẻ thêm, nét mặt thô và sưng mô mềm ở bàn tay và bàn chân là những dấu hiệu diễn ra sớm nhất ở người mắc bệnh to đầu chi. Nhưng tại Việt Nam, các trường hợp thay đổi khuôn mặt như mũi to, trán to... thường được xem là tướng mạo tốt nên người bệnh ít quan tâm đi khám. Bệnh thường khó được chẩn đoán sớm do các triệu chứng phát triển chậm trong nhiều năm. Nếu không được điều trị kịp thời có thể để lại biến chứng nặng và thậm chí gây tử vong.

Nguyên nhân và dấu hiệu

Nguyên nhân bệnh to đầu chi chủ yếu do u lành tuyến yên tăng tiết quá mức hormone tăng trưởng. Tuyến yên là một tuyến nội tiết trung ương nằm ở não, có nhiệm vụ chỉ huy tiết ra nhiều hormon quan trọng tác động lên các tuyến nội tiết khác trong cơ thể; trong đó có hormon tăng trưởng.

Bác sĩ Dung giải thích, nếu tuyến yên tiết ra quá nhiều hormon tăng trưởng khiến việc điều hòa, thúc đẩy sự phát triển thể chất của cơ thể không còn diễn ra bình thường; thay vào đó, xương và các mô mềm sẽ phát triển bất thường như nét mặt thô, mô mềm ở bàn tay, bàn chân phì đại... Những dấu hiệu về ngoại hình này chính là đặc trưng của bệnh to đầu chi.

Người bệnh to đầu chi có sự thay đổi về ngoại hình như bàn tay, bàn chân to ra... nên người bệnh cần tăng kích cỡ giày dép, găng tay, nhẫn lớn hơn trước đây. Nếu để ý kỹ, người thân sẽ nhận ra khuôn mặt người bệnh thay đổi theo thời gian, hàm dưới và trán nhô ra, còn mũi vừa to vừa rộng, răng cũng kéo thưa ra. Người bệnh sẽ thấy rõ sự khác nhau giữa hình ảnh hiện tại với ảnh chụp chân dung trong quá khứ.

Chính vì các xương và mô mềm bị kéo to ra nên người bệnh xuất hiện thêm các triệu chứng như đau đầu, đau khớp, tê tay, huyết áp cao, ngủ ngáy, giảm thị lực, liệt dương ở nam, chu kỳ kinh nguyệt thay đổi, giọng trầm hơn... Người bệnh có thể bị bệnh viêm cột sống dính khớp, hội chứng ống cổ tay, ngưng thở lúc ngủ, đái tháo đường, bệnh cơ tim do to đầu chi gây phì đại và giãn các buồng tim cuối cùng là suy tim. Nồng độ hormone tăng trưởng tăng cao kéo dài còn làm gia tăng nguy cơ ung thư như ung thư đại tràng và các ung thư đường tiêu hóa khác ở bệnh nhân to đầu chi.

Theo bác sĩ Dung, bệnh to đầu chi tiến triển chậm, nếu bệnh xuất hiện ở tuổi 50 thì ngay cả người thân cũng khó nhận ra. Nếu chần chừ điều trị hoặc xem nhẹ, không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các biến chứng như: thoái hóa khớp, xương bị thưa ra, tim to, tăng huyết áp dẫn đến suy tim, sỏi thận, sỏi niệu quản do tăng canxi ở đường tiết niệu, đái tháo đường có kháng insulin, suy toàn bộ tuyến yên, tổn thương thần kinh thị giác, người bệnh có thể mù lòa và tử vong.

Bệnh to đầu chi thường được chẩn đoán ở giai đoạn 40-60 tuổi, do khối u tuyến yên tiết hormone tăng trưởng tiến triển chậm theo thời gian. Nét mặt thô và sưng mô mềm ở bàn tay và bàn chân là dấu hiệu sớm của bệnh.

Khi khám bệnh, bác sĩ thường khuyến khích người bệnh đem theo nhiều ảnh chân dung trước đây. Chính ảnh chân dung của bệnh nhân có vai trò quan trọng trong việc mô tả quá trình bệnh lý. Sau khi thăm khám, kiểm tra cơ thể người bệnh; bác sĩ chuyên khoa Nội tiết sẽ chỉ định xét nghiệm máu để đo lượng hormon tăng trưởng và sau đó sẽ thực hiện chụp cộng hưởng từ tuyến yên có tiêm thuốc tương phản để đánh giá khối u tuyến yên.

Điều trị

Phẫu thuật nội soi cắt u tuyến yên là chỉ định điều trị có thể chữa lành bệnh to đầu chi nếu khối u được cắt bỏ hết hoàn toàn. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được theo dõi nồng độ hormone tăng trưởng. Nếu vẫn chưa kiểm soát được nồng độ hormone tăng trưởng, người bệnh có thể được chỉ định phối hợp thêm một hoặc vài thuốc điều trị bệnh to đầu chi. Xạ trị được xem xét nếu điều trị phẫu thuật và nội khoa thất bại.

Ca bệnh nghi có khối u ác tính ở tuyến yên, nặng, ảnh hưởng thần kinh thị giác thì buộc phải can thiệp bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u. Với ca bệnh tái phát, người bệnh từ chối phẫu thuật thì bác sĩ sẽ dùng liệu pháp xạ trị. Liệu pháp này còn dùng khi hormon tăng trưởng vẫn tiếp tục tăng cao sau phẫu thuật, đáp ứng kém với điều trị nội khoa.

Sau khi điều trị, bác sĩ Dung khuyên người bệnh cần tuân thủ tái khám đúng lịch hẹn để tránh nguy cơ tái phát, biến chứng bệnh. Nếu gặp tác dụng phụ của thuốc như buồn nôn, hoa mắt, chóng mặt thì báo ngay bác sĩ, không tự ý ngưng thuốc. Việc điều trị bệnh to đầu chi sẽ kéo dài, người bệnh cần kiên trì, không bỏ giữa chừng nghe theo các bài thuốc truyền miệng không chứng cứ khoa học.

Đinh Tiên