Kết hôn hai năm không có con, anh Cường (ngụ Bình Thuận) cùng vợ đi khám, phát hiện vô sinh do hội chứng Klinefelter. Đây là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới.

Bác sĩ khuyên xin tinh trùng để có con bằng thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhưng vợ chồng anh quyết tâm có con của chính mình. Cuối năm 2023, họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM).

Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết anh Cường không có hình thể đặc trưng của bệnh Klinefelter như chiều cao vượt trội, chân tay dài, gầy ốm. Tuy nhiên, anh có đủ các triệu chứng suy sinh dục như tinh hoàn teo nhỏ, không có tinh trùng trong tinh dịch, các hormone sinh dục như FSH, LH tăng cao; nồng độ testosterone thấp, chỉ 8 nmol/l (nồng độ trung bình thường 15 nmol/l). Kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền xác định bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.

Bác sĩ Vỹ giải thích nam giới bình thường có 23 cặp NST, trong đó một cặp NST giới tính XY. Nam giới gặp hội chứng Klinefelter có hai nhiễm sắc thể X trong bộ NST (XXY). Bất thường này khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và vô sinh do không có tinh trùng.

Đây là dị tật nhiễm sắc thể giới tính phổ biến ở nam giới, nguyên nhân thường do đột biến trong quá trình thụ thai. Trẻ sinh ra tăng nguy cơ mắc hội chứng này nếu người cha hoặc người mẹ lớn tuổi, làm tăng các đột biến bất thường ở vật chất di truyền.

Anh Cường được chỉ định vi phẫu trích tinh trùng từ tinh hoàn micro-TESE, song song chọc hút buồng trứng người vợ. Ngày đầu năm 2024, họ cùng vào hai phòng thủ thuật.

Người vợ 27 tuổi bị suy giảm dự trữ buồng trứng, siêu âm đầu chu kỳ được khoảng 8 nang trứng (phụ nữ khỏe mạnh dưới 30 tuổi có trung bình 15 nang trứng). Chị được kích thích buồng trứng với phác đồ nhẹ, thu được 16 trứng trưởng thành. Các chuyên viên phôi học thực hiện lọc rửa, chọn trứng chất lượng tốt.

Ở phòng bên cạnh, bác sĩ Vỹ cùng ê kíp mở tinh hoàn bên phải của người chồng, soi tìm những ống dẫn tinh tiềm năng. Các chuyên viên phòng lab sử dụng kính phóng đại 200 lần, soi đến mẫu thứ 17 mới phát hiện tinh binh khỏe mạnh.

Với một ống sinh tinh còn hoạt động, anh Cường có được 15 tinh binh, đủ thực hiện thụ tinh ống nghiệm bằng kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI).

8 tinh trùng và trứng thụ tinh thành công. Toàn bộ phôi được nuôi cấy bằng hệ thống tủ trang bị camera quan sát liên tục và tích hợp trí tuệ nhân tạo AI, thu được 3 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.

Để hạn chế nguy cơ hội chứng Klinefelter di truyền cho con trai, vợ chồng anh Cường được chỉ định thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ với kỹ thuật PGT-A. Kỹ thuật này thực hiện ở phôi ngày 5, giai đoạn phôi nang nở rộng nhiều tế bào. Kết quả có hai phôi không mang bất thường di truyền. "Nỗi lo sợ con bị vô sinh giống tôi đã không còn", anh Cường nói.

Tháng 1/2024, chị Hồng được chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển một phôi chất lượng tốt giúp đậu thai ngay lần đầu. Thai nhi hiện 10 tuần, phát triển khỏe mạnh.

Theo bác sĩ Vỹ, trước đây tại Việt Nam, nam giới mắc hội chứng Klinefelter hầu như đều đối diện với nguy cơ xin tinh trùng và con nuôi do nhiều nguyên nhân như dấu hiệu bệnh không rõ ràng, chưa có các chương trình sàng lọc, phát hiện trễ, thiếu phương pháp điều trị.

Kỹ thuật micro-TESE chỉ bắt đầu phát triển tại Việt Nam khoảng 5 năm nay. Hiện việc tìm kiếm tinh trùng cho những người mắc Klinefelter không quá khó khăn nhờ kết hợp micro-TESE với tiêm tinh trùng vào bào tương noãn. Khoảng 75% bệnh nhân bị bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng nhờ micro-TESE. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mang thai sau khi thụ tinh ống nghiệm là 50%.

Bác sĩ Vỹ khuyến cáo việc nam giới vô tinh khám và điều trị trễ sẽ khiến tỷ lệ tìm thấy tinh trùng giảm, tế bào mầm sinh tinh cạn kiệt dần theo thời gian. Sau 30 tuổi, tỷ lệ tìm thấy tinh binh ở người bệnh Klinefelter là dưới 40%, sau 35 tuổi giảm còn dưới 10%.

Do đó, nam giới có bất kỳ nghi ngờ hoặc bất thường sức khỏe sinh sản nên thăm khám và điều trị dự phòng sớm. Kỹ thuật trữ đông tinh trùng số lượng ít giúp người trẻ mắc Klinefelter kịp thời bảo tồn sức khỏe sinh sản, không phải xin tinh trùng hay con nuôi.

"Phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng này bị suy sinh dục dẫn đến hiện tượng mãn dục sớm. Ngoài việc cố gắng giúp bệnh nhân có con, chúng tôi còn điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống", bác sĩ Vỹ nói thêm.

Hoài Thương

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi