Dị tật ống thần kinh là các khiếm khuyết bẩm sinh nghiêm trọng đặc trưng bởi tình trạng ống thần kinh không đóng hoàn toàn trong khoảng 21-28 ngày sau thụ thai. BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thiếu folate, lạm dụng chất gây nghiện, tự ý sử dụng một số loại thuốc trong giai đoạn đầu thai kỳ dễ khiến thai nhi bị dị tật này.

Tật nứt đốt sống

Nứt đốt sống là loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến nhất, do ống thần kinh ở phần đuôi không đóng hoàn toàn. Bác sĩ Nghi cho biết hơn 90% trường hợp là khiếm khuyết thể hở với các thành phần tủy sống, dây thần kinh bị lộ ra ngoài cột sống và lớp da. Khoảng 10% là các trường hợp khiếm khuyết thể kín, mô thần kinh vẫn được da che phủ. Sự kết hợp của các yếu tố địa lý, dân tộc, di truyền, chế độ ăn uống, nhất là thiếu folate (axit folic hay vitamin B9) có thể dẫn đến dị tật này. Một số nguyên nhân gây bệnh bao gồm bất thường nhiễm sắc thể như tam bội nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards), tam bội nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), đột biến đơn gene, mẹ mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai hoặc uống thuốc chống động kinh.

Siêu âm ba tháng đầu thai kỳ có thể chẩn đoán tật nứt đốt sống ở thai nhi. Tình trạng bệnh tùy thuộc vị trí, mức độ tổn thương cột sống, bất thường đi kèm như giãn não thất, não úng thủy, bàn chân khoèo... Từ đó, bác sĩ có kế hoạch theo dõi, phương pháp can thiệp, điều trị cụ thể cho thai phụ.

Thai nhi mắc dị tật này có nguy cơ chết lưu trong thai kỳ. Trẻ sinh ra có thể bị tổn thương thần kinh, vận động khó khăn, liệt chi dưới, khuyết tật trí tuệ, mất kiểm soát bàng quang và ruột, rối loạn chức năng tình dục. Một số trường hợp tử vong ngay khi chào đời do tật nứt đốt sống quá nặng.

Điều trị tật nứt đốt sống gồm phẫu thuật trong bào thai hoặc sau sinh. Quyết định phẫu thuật sửa chữa trước hay sau sinh phụ thuộc vào một số yếu tố bao gồm tuổi thai, mức độ tổn thương trên cột sống, sức khỏe của mẹ...

Vô sọ

Vô sọ là loại khuyết tật đặc trưng bởi tình trạng thai nhi thiếu một phần hoặc hoàn toàn hộp sọ do bất thường đóng phần trên của ống thần kinh ở tuần 4 thai kỳ. Thai nhi mắc chứng vô sọ nguy cơ bị sảy thai, lưu thai hoặc tử vong ngay sau sinh vì thiếu chức năng não thiết yếu. Siêu âm thai 11-13 tuần 6 ngày có thể phát hiện sớm dị tật này.

Một số yếu tố môi trường có thể làm tăng tỷ lệ thai nhi vô sọ bao gồm thiếu axit folic - một chất cần thiết cho sự phát triển bình thường của ống thần kinh, mẹ bị tiểu đường, tiếp xúc với thuốc, độc tố trong khi mang thai như axit valproic, axit retinoic, thalidomide, rượu...

Thoát vị não

Đây là khiếm khuyết bẩm sinh khiến một phần mô não bị đẩy qua lỗ mở trên hộp sọ bào thai, thường xảy ra ở vùng đỉnh hoặc gáy. Thai nhi bị thoát vị não thường kèm theo dị tật liên quan ở đầu, mặt, chân tay, nguy cơ tử vong trong tử cung hoặc vài ngày sau sinh. Một số trường hợp bị khuyết tật thần kinh nếu sống sót như co giật, chậm phát triển tâm thần vận động, vấn đề về thị lực, nhận thức...

Một số nguyên nhân thoát vị não ở bào thai gồm nhiễm trùng (rubella toxoplasma, cytomegalovirus, virus herpes...), hóa chất, thuốc, thiếu hụt vitamin khoáng chất, nhất là axit folic, gia đình có tiền sử bị tật nứt đốt sống hoặc vô sọ. Các bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edwards) có thể gây dị tật thoát vị não. Một số hội chứng Walker-Warburg, Knobloch, hội chứng dải sợi ối... cũng có thể là yếu tố nguy cơ.

Bác sĩ Nghi cho hay có thể điều trị cho trẻ ngay sau sinh, vài tháng đầu đến một năm sau sinh. Tùy thuộc vị trí, kích thước của khối thoát vị, bác sĩ tư vấn phương pháp xử trí phù hợp. Trẻ có thể được phẫu thuật cắt bỏ mô thần kinh bất thường bên trong túi thoát vị, đưa phần não thoát vị trở lại vị trí bình thường, đóng kín hộp sọ. Phẫu thuật có thể nhiều hơn một lần, trẻ có thể gặp nhiều di chứng hậu phẫu.

Bác sĩ Nghi khuyến nghị phụ nữ độ tuổi sinh sản bổ sung axit folic (5 mg mỗi ngày) trong ba tháng trước và hai tháng sau khi thụ thai có thể giảm nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh. Một số thực phẩm giàu folate như rau lá xanh (cải xoăn, súp lơ xanh, cải bắp), các loại đậu, trái cây (chuối, cam, bơ, dâu tây), măng tây... cũng tốt cho hệ thần kinh thai nhi. Siêu âm thai định kỳ tại cơ sở y tế chuyên sâu với đầy đủ trang thiết bị hiện đại và bác sĩ giàu kinh nghiệm giúp phát hiện sớm bất thường trong thai kỳ, xử trí kịp thời.

Ngọc Châu