Vợ chồng anh Tuấn đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cuối năm 2024. Xét nghiệm tinh dịch đồ anh không có tinh trùng, vô sinh.

Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, Đơn vị Nam học, cho biết thể tích tinh hoàn của người bệnh rất nhỏ, bên trái khoảng 3 ml trong khi bên phải chỉ bằng một nửa bên trái (thể tích bình thường từ 15 ml trở lên). Xét nghiệm nội tiết FSH tăng cao, nồng độ hormone testosterone suy giảm, xét nghiệm di truyền ghi nhận anh Tuấn có bất thường nhiễm sắc thể giới tính (47XXY), chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter - một tình trạng bất thường nhiễm sắc thể.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có một cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính X thay vì chỉ một nhiễm sắc thể X như bình thường. Tình trạng rối loạn khiến tinh hoàn kém phát triển, bộ phận sinh dục nhỏ so với người bình thường, lượng hormone testosterone giảm làm tăng nguy cơ mắc các bệnh chuyển hóa, tim mạch. Người bệnh ít hoặc không có tinh trùng, gây hiếm muộn. Người có đa NST X bị dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục, giảm khoái cảm tình dục.

Bác sĩ Vinh cho biết nam giới mắc hội chứng Klinefelter nếu được vi phẫu micro-TESE trước 30 tuổi, lý tưởng là sau tuổi dậy thì, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng khoảng 40-60%. Tại IVF Tâm Anh TP HCM, các bác sĩ đã áp dụng kỹ thuật này tìm thấy tinh trùng cho nhiều trường hợp mắc hội chứng Klinefelter phát hiện ở độ tuổi trẻ. Trường hợp anh Tuấn phát hiện bệnh trễ, kích thước tinh hoàn quá nhỏ, thêm tình trạng di động vào bẹn nên tiên lượng khả năng tìm thấy tinh trùng rất thấp.

Anh Tuấn được tư vấn thực hiện vi phẫu micro-TESE. Trường hợp không tìm thấy tinh trùng, anh sẽ thụ tinh ống nghiệm (IVF) bằng tinh trùng hiến tặng để có con. Vợ chồng anh Tuấn nhờ người bạn thân đến bệnh viện xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe qua nhiều bước nghiêm ngặt trong vòng 3 tháng. Mẫu tinh trùng của người này đạt tiêu chuẩn, được hoán đổi vào ngân hàng tinh trùng, còn anh Tuấn nhận lại mẫu vô danh.

Song song quá trình chờ đợi nguồn tinh trùng hiến tặng, anh Tuấn được sử dụng thuốc nội tiết kích thích tinh hoàn, cải thiện khả năng sản xuất tinh binh. Thời gian sử dụng thuốc kéo dài ít nhất 3-6 tháng, nhưng người bệnh điều trị ngắt quãng khiến khả năng đáp ứng nội tiết kém.

Đầu tháng 3, anh Tuấn được bác sĩ Vinh cùng êkíp vi phẫu micro-TESE, đồng thời chọc hút noãn của người vợ để IVF. Tuy nhiên, hệ thống kính vi phẫu ghi nhận toàn bộ ống sinh tinh xơ hóa. Êkíp nỗ lực tìm kiếm, cắt lọc 13 mẫu ở tinh hoàn bên trái và 5 mẫu bên phải nhưng không tìm thấy tinh trùng.

Để người bệnh có con, chuyên viên phôi học rã đông tinh trùng hiến tặng, thụ tinh trong ống nghiệm cùng noãn của người vợ, tạo được 7 phôi ngày 5 chất lượng tốt. Người vợ hiện trong quá trình chuẩn bị niêm mạc tử cung để chuyển phôi.

"Tôi hối tiếc vì không phát hiện bệnh sớm, không thể có con của chính mình", anh Tuấn nói, cho biết sẽ vẫn yêu thương con sinh ra từ tinh trùng hiến tặng.

Theo y văn, tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter khoảng 1/1.000 bé trai. Người bệnh mắc hội chứng này thường có tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú, không tìm thấy tinh trùng. Tuy nhiên nhiều trường hợp không có đầy đủ các kiểu hình lâm sàng hoặc khó nhận biết nên bỏ lỡ thời gian điều trị.

Bác sĩ Vinh khuyến cáo nam giới sau tuổi dậy thì tự khám, đo kích thước vùng kín, nếu dưới tiêu chuẩn trung bình được xem là nhỏ và nên đi khám càng sớm càng tốt. Nam giới có mọi dấu hiệu bất thường khác như đau, rối loạn cương, suy giảm ham muốn... cũng nên đi khám sớm giúp tăng tỷ lệ điều trị thành công, có con của chính mình. Trường hợp chưa kết hôn nếu mắc hội chứng Klinefelter nên trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản cho tương lai.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi