NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm không xâm lấn dùng để sàng lọc dị tật bẩm sinh liên quan đến di truyền (gene), nhiễm sắc thể trước sinh. NIPT giúp tầm soát các hội chứng thường gặp do đột biến tam bội nhiễm sắc thể (Down, Patau, Edwards), dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (Klinefelter, Turner, DiGeorge). Những hội chứng này thường gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, chậm phát triển, suy giảm chức năng ở một số cơ quan của thai nhi.

Theo BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, để kết quả NIPT chính xác, thai phụ cần xét nghiệm từ tuần 12 thai kỳ, khi nhau thai ổn định, giải phóng các cell-free DNA thai vào máu mẹ. Tuy nhiên, NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Thai phụ cần thực hiện thêm siêu âm hình thái học, xét nghiệm mẫu lấy từ sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc chọc dò máu cuống rốn để kết quả chính xác nhất.

Hội chứng Down

Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp quy định các đặc điểm thể chất, cặp còn lại quy định giới tính. Hội chứng Down là rối loạn di truyền xảy ra khi có bất thường trong phân chia tế bào dẫn đến nhiễm sắc thể 21, thừa một phần hoặc toàn phần. Bác sĩ Hưng cho biết đây là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, tỷ lệ mắc 1/1.000 ca sinh. NIPT có thể phát hiện hội chứng này chính xác 99%.

Trẻ mắc hội chứng Down có thể gặp vấn đề phát triển thể chất và trí tuệ thể nhẹ, trung bình hoặc nghiêm trọng. Các đặc điểm phổ biến như mặt bẹt, đầu nhỏ, cổ ngắn, lưỡi thè, mắt xếch, tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường, cơ bắp yếu, bàn tay và bàn chân nhỏ, ngón tay ngắn, vóc dáng thấp. Trẻ mắc hội chứng này có thể bị biến chứng như khuyết tật tim và đường tiêu hóa, rối loạn miễn dịch, ngưng thở khi ngủ, béo phì, lệch cột sống, mất thính giác, nhiễm trùng tai, bệnh bạch hầu, tuyến giáp...

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là rối loạn di truyền với tỷ lệ mắc khoảng 1/4.000 ca sinh, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai bản sao thông thường. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường của thai nhi, có thể gây lưu thai hoặc tử vong sau sinh.

"NIPT có thể phát hiện hội chứng Patau với tỷ lệ chính xác 90%", bác sĩ Hưng nói. Trẻ mắc hội chứng Patau phát triển chậm trong tử cung, thường bị sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân, đầu nhỏ, mắt nhỏ, cơ bắp yếu, khiếm thị hoặc khiếm thính, dị tật tim bẩm sinh, bất thường não và tủy sống, dị tật thận, khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là tình trạng di truyền, cứ 5.000-6.000 ca sinh có một trường hợp mắc bệnh. Tỷ lệ phát hiện rối loạn này bằng NIPT là 98%. Trẻ mắc hội chứng Edwards có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 do thay đổi bất thường ở tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai.

Trẻ thường gặp nhiều khiếm khuyết như hở hàm ếch, bàn tay nắm chặt, bàn chân khoèo, đầu nhỏ, hàm nhỏ, tai thấp, ngực biến dạng, khó nuốt, cơ bắp căng cứng, khóc yếu, chậm phát triển, khuyết tật ở tim, phổi, thận, dạ dày, ruột. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, trẻ mắc tình trạng này thường tử vong sau sinh.

Hội chứng Klinefelter

Klinefelter là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/600 bé trai được sinh ra. Nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể, với cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X.

Theo bác sĩ Hưng, mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào triệu chứng. Về thể chất, trẻ mắc Klinefelter thường có các dấu hiệu như tinh hoàn lạc chỗ, bất thường vị trí lỗ tiểu, dương vật kém phát triển, yếu cơ và xương. Về thần kinh, trẻ có thể bị chậm nói, rối loạn phổ tự kỷ, tăng động, trầm cảm, rối loạn cảm xúc.

Giai đoạn dậy thì và trưởng thành, nam giới mắc Klinefelter thường có chiều cao vượt trội, chân tay dài, tinh hoàn không phát triển, lông tóc ít, tuyến vú phát triển, nồng độ testosterone thấp, thường vô sinh vì không có tinh trùng. Họ có nguy cơ cao bị béo phì, tăng huyết áp, tiểu đường type 2, cholesterol cao, loãng xương, ung thư vú, rối loạn co giật.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới (XX), xảy ra khi nhiễm sắc thể X bị biến đổi hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Bác sĩ Hưng dẫn một số thống kê cho thấy cứ 2.000-2.500 bé gái được sinh ra có một trẻ mắc hội chứng Turner.

Triệu chứng của bệnh dễ nhận thấy ở một số bé gái hoặc khó phát hiện, xuất hiện dần theo thời gian. Trẻ sơ sinh thường có dấu hiệu như cổ ngắn, cánh cổ rộng, tai thấp, vòm miệng cao và hẹp, hàm dưới nhỏ hoặc thụt vào, tay chân sưng phù, ngón tay cùng ngón chân ngắn, bàn chân bẹt, vóc dáng thấp, dị tật tim, thận.

Khi dậy thì, người mắc hội chứng Turner nguy cơ chậm tăng trưởng, thấp lùn, ngực không phát triển, không có kinh nguyệt, buồng trứng không phát triển đầy đủ, nồng độ estrogen thấp, vô sinh. Các biến chứng bao gồm dị tật tim và thận, huyết áp cao, mất thính giác, giảm thị lực, loãng xương, trí nhớ kém, IQ thấp, bệnh tuyến giáp, các vấn đề về tâm thần.

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là tình trạng mất đoạn 22q11.2, xảy ra khi mất một phần của nhiễm sắc thể 22, tỷ lệ mắc bệnh 1/3.000-1/6.000 ca sinh.

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng. Một số biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh nhưng một số khác có thể xuất hiện khi trưởng thành. Biểu hiện bệnh bao gồm sứt môi, hở hàm ếch, cằm kém phát triển, đầu mũi to, tai khác biệt, mất thính giác và thị giác, vòm họng nhỏ, amidan bị mất, yếu cơ, khó thở, vẹo cột sống, tinh hoàn ẩn ở nam, nhiễm trùng, bất thường hệ nội tiết, dị tật tim, thận.

Ngọc Châu