Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, dị tật mắt là bất thường bẩm sinh ở thai nhi với tỷ lệ khoảng 3,5-4,8/10.000 thai kỳ, thường bị bỏ sót trước sinh. Dị tật này chủ yếu được phát hiện bằng siêu âm trong ba tháng giữa thai kỳ. Với máy siêu âm hiện đại và phương pháp siêu âm tiếp cận ngả âm đạo, một số bất thường hay gặp ở mắt có thể được chẩn đoán ở cuối quý một thai kỳ.

Đây là nhóm dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến thị lực trẻ, có nguy cơ gây mù hay kèm các bất thường khác ngoài mắt, nhất là bất thường liên quan đến di truyền. Chẩn đoán sớm và chính xác trước sinh có vai trò quan trọng trong quản lý thai kỳ.

Đục thủy tinh thể

Tình trạng này xảy ra khi có vùng mờ đục hoặc không trong suốt trong thủy tinh thể hoặc các màng bao quanh thủy tinh thể. Một số dạng nhẹ, có những chấm nhỏ trong thủy tinh thể, không tiến triển, không ảnh hưởng đến thị lực. Tuy nhiên, một số dạng đục thủy tinh thể hoàn toàn hoặc chấm nhỏ tiến triển theo thời gian, thường gây giảm thị lực, mù, nhược thị, lác mắt.

Theo bác sĩ Nguyên, đây là dị tật bẩm sinh mắt thường gặp nhất, phần lớn nguyên nhân gây bệnh gồm tiền sử gia đình, hội chứng Down. Rối loạn chuyển hóa, thai phụ bị đái tháo đường hoặc sử dụng thuốc gây loãng máu, nhiễm trùng (sởi, thủy đậu, CMV, rubella...) trong khi mang thai cũng có thể là yếu tố nguy cơ. Trẻ có thể gặp nhiều vấn đề nếu đục thủy tinh thể đi kèm dị tật hoặc bất thường di truyền khác.

Tật mắt nhỏ

Tật mắt nhỏ là khiếm khuyết bẩm sinh, đặc trưng là kích thước nhãn cầu nhỏ, khiến một hoặc cả hai mắt của thai nhi nhỏ hơn so với bình thường. Đây có thể là dị tật riêng lẻ hoặc đi kèm với các khuyết tật cấu trúc khác hay bất thường di truyền.

Trường hợp mắt nhỏ một bên, không có bất thường khác kèm theo, tiên lượng tốt, trẻ có thể được phẫu thuật thẩm mỹ sau sinh. Nếu tật mắt nhỏ hai bên hoặc mắt nhỏ một bên kèm bất thường tim, thận... liên quan một số hội chứng như Fraser, Patau thì có thể ngừng thai.

Các yếu tố khác như tuổi mẹ cao, nhiễm trùng, uống rượu, thuốc... có thể khiến thai nhi mắc bệnh. Trẻ bị dị tật mắt nhỏ có nguy cơ bị nhược thị, giảm thị lực, mù, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, bong võng mạc.

Không có mắt

Đây là dị tật bẩm sinh khiến thai nhi không có một hoặc cả hai nhãn cầu, tỷ lệ mắc bệnh 1/20.000 ca sinh. Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc hình thành thị giác và các phần phát triển của thị giác từ não trước. Điều này khiến mắt không có thủy tinh thể, dây thần kinh thị giác, giao thoa thị giác.

Bác sĩ Nguyên cho biết hơn 50% trường hợp thai nhi không có mắt liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể số 13). Các trường hợp khác đi kèm một số hội chứng di truyền ít gặp như Goldenhar (đa dị tật mắt - tai - cột sống), Fraser (lặn nhiễm sắc thể thường), Fryns (dị tật đa cơ quan).

Hai mắt gần nhau

Đặc trưng của dị tật này là khoảng cách giữa hai ổ mắt của thai nhi bị thu hẹp. Một số trường hợp cả hai hốc mắt tiếp xúc với nhau hoặc hợp nhất hoàn toàn. Kích thước của ổ mắt cũng có thể bị thu nhỏ. Dị tật này thường là biểu hiện của hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể số 13), Edward (tam nhiễm sắc thể số 18)... Các rối loạn trong quá trình phát triển hộp sọ cũng làm tăng nguy cơ gây dị tật hai mắt gần nhau.

Bệnh có thể làm tổn thương võng mạc, hạn chế thị lực, các vấn đề khúc xạ (cận thị, viễn thị, loạn thị), mù lòa.

Hai mắt xa nhau

Dị tật bẩm sinh khiến khoảng cách giữa hai hốc mắt rộng hơn bình thường. Nguyên nhân phổ biến nhất là rối loạn di truyền như hội chứng Down, Patau... Thai phụ tiếp xúc với chất độc hại, bị nhiễm trùng trong thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Trong một số trường hợp, hai mắt xa nhau có thể liên quan đến vấn đề tim mạch, thần kinh. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng thị giác như mũi tẹt, trán dô, tai thấp, lác mắt, cận thị, viễn thị.

Ngọc Châu