Căn nhà nhỏ của vợ chồng chị Nguyễn Thị Mộng Tuyền, 36 tuổi, ở cuối con hẻm cụt của quận 12, năm nay rộn rã khác trước. Anh Nguyễn Văn Đúng, 37 tuổi, đi làm về, việc đầu tiên khi vào nhà là ôm con gái hít hà mái tóc. Bé Nguyễn Thùy Dung chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm (IVF), nay đã một tuổi.

Vợ chồng kết hôn năm 2011, có thai đến tháng thứ 4 thì bác sĩ phát hiện thai nhi mắc dị tật tứ chi ngắn bất thường, phải đình chỉ thai kỳ. Không lâu sau chị mang bầu lần hai, thai nhi vẫn dị tật như lần trước, nhưng họ quyết định giữ thai. Bé trai sinh ở tuần thai 38, dị tật xương thủy tinh và não úng thủy.

"Con vừa chào đời thì bác sĩ thông báo bé có thể không sống được", anh Đúng nhớ lại. Bé mất sau một tháng được chăm sóc tích cực.

Thêm hai lần mang bầu, chị tiếp tục phải đình chỉ thai do dị tật. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Micro-array từ dây rốn thai nhi cho thấy các đột biến liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh.

Cuối năm 2019, vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, muốn thụ tinh ống nghiệm giúp sàng lọc dị tật, sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Nguyên nhận định vợ chồng bệnh nhân có thể mang bất thường về gene liên quan bệnh lý xương thủy tinh. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra ở 1/15.000-20.000 ca sinh, tần suất dân số mắc bệnh khoảng 2,35-4,7 trên 100.000 người. Do đó, một số người có sức khỏe bình thường có thể không biết mình mang gene bệnh cho đến khi kết hôn.

Thai nhi bị di truyền gene xương thủy tinh từ cha hoặc mẹ dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, trẻ sinh ra dễ gãy xương, tầm vóc thấp bé, các vấn đề về răng và mất thính giác. Ở tình trạng nặng, trẻ có thể tử vong sau khi chào đời.

Tại Việt Nam, các phương pháp tầm soát bộ gene liên quan đến xương thủy tinh còn hạn chế do bệnh hiếm gặp và chi phí rất lớn. Bác sĩ Nguyên giúp bệnh nhân kết nối với đơn vị xét nghiệm gene tại nước ngoài nhưng chi phí quá lớn.

Vợ chồng chị Tuyền cho hay đã "bán nhà ở quê để có tiền chạy chữa". Bác sĩ Nguyên thương thảo giúp họ có được hai gói xét nghiệm gene hoàn toàn miễn phí. Kết quả, người vợ mang 2 gene liên quan bệnh lý xương thủy tinh, chồng mang một gene tương tự.

"Vợ chồng tôi sốc khi biết mình mang gene bệnh khiến các con đều không được lành lặn chào đời", anh Đúng kể.

Theo bác sĩ Nguyên, các kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ phổ biến hiện nay chủ yếu tầm soát những bất thường lớn ở bộ nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền đơn gene, gần như chưa ứng dụng với những vợ chồng bất thường gene liên quan đến xương thủy tinh.

Bác sĩ Nguyên giúp vợ chồng chị Tuyền kết nối với đơn vị di truyền, thành công trong việc hoàn thiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán chính xác các gene bất thường hình thành dị tật xương tương tự của bố mẹ trên các phôi tạo thành. Kết quả, trong 7 phôi thụ tinh ống nghiệm, chỉ có 2 phôi không mang bất thường gene, đủ điều kiện để chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chị Tuyền được chuyển một phôi khỏe mạnh vào cuối tháng 5/2022, đậu thai. Siêu âm ở tuần 16, thai nhi bình thường. Cuối tháng 3/2023, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng gần 3 kg.

Tại Hệ thống IVF Tâm Anh, vợ chồng chị Tuyền là trường hợp đầu tiên đều mang gene bệnh xương thủy tinh sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm.

Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm như rối loạn đông máu, thiếu máu bẩm sinh, xương thủy tinh... với hơn 6 triệu người mắc. Trong đó, 58% trường hợp bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho rằng cần nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến.

Nam và nữ giới nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện các bệnh lý liên quan yếu tố gia đình, bệnh về gene, bệnh xã hội...; các bệnh lý mạn tính lành tính ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, sức khỏe của thai phụ, sự phát triển thai nhi.

Những trường hợp sàng lọc phát hiện bất thường do gene di truyền như đột biến gene bệnh tan máu thể ẩn, gene máu khó đông, xương thủy tinh, bệnh lý gây vô sinh... có thể thực hiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mắc bệnh.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp xác định các bất thường di truyền của phôi, chọn phôi có chất lượng tốt nhất để cấy vào tử cung, tăng khả năng thụ thai thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.

Hoài Thương