Ngày 20/1, BS.CKI Lê Đức Hùng, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết chị Hoài mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), một bất thường bẩm sinh gây khiếm khuyết cơ quan sinh sản. Phụ nữ mắc hội chứng này sinh ra không có tử cung và cổ tử cung, một phần âm đạo bất thường, song được xác định giới tính nữ về mặt di truyền. MRKH ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 phụ nữ.

"Đây là trường hợp đầu tiên mắc hội chứng MRKH mà bệnh viện chúng tôi tiếp nhận", bác sĩ Hùng nói, thêm rằng 25 tuổi chị Hoài mới phát hiện bệnh là rất muộn.

Thực tế, chị Hoài có thể được chẩn đoán mắc MRKH từ tuổi dậy thì qua dấu hiệu điển hình là không có kinh nguyệt. Song chị không đi khám do thấy sức khỏe tổng thể bình thường. Năm 22 tuổi, chị Hoài đến một bệnh viện kiểm tra, bác sĩ siêu âm bụng không thấy tử cung nên đề nghị siêu âm đầu dò âm đạo khảo sát cấu trúc cơ quan sinh sản. Chị Hoài từ chối thực hiện do thời điểm này chưa lập gia đình, chưa quan hệ tình dục.

Kết hôn một năm không có con, chị đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám, được xác định không có tử cung, giữa bàng quang và trực tràng có hai dải mô giống sừng tử cung nguyên thủy. Bác sĩ kết luận chị Hoài không có tử cung, một phần âm đạo bị bất sản (tức không phát triển) do hội chứng MRKH.

Hội chứng phân thành ba nhóm, nhóm một gồm tử cung và phần trên âm đạo bất thường nhưng các cơ quan khác không bị ảnh hưởng. Nhóm hai, phụ nữ sẽ có thêm những bất thường ở vòi trứng, buồng trứng hoặc hệ thống tiết niệu. Nhóm ba sẽ có bất thường kèm dị tật hệ thống xương và tim hoặc thận, yếu cơ.

Hội chứng MRKH liên quan đến sự phát triển không bình thường của hệ sinh dục trong thai kỳ. Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, các nhà khoa học cho rằng bệnh có liên quan đến đột biến gene hoặc di truyền.

Theo bác sĩ Hùng, cách giúp chị Hoài có thể có con là thụ tinh ống nghiệm và nhờ người mang thai hộ. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là công nghệ hỗ trợ sinh sản được áp dụng phổ biến, nhưng quá trình này cần có sự tham gia của một người phụ nữ khác cho "mượn" tử cung để mang thai.

BS.CKI Châu Hoàng Phương Thảo, Phó giám đốc IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết kỹ thuật IVF và chính sách mang thai hộ vì mục đích nhân đạo tạo cơ hội làm mẹ cho những người không thể mang thai do chỉ định y khoa. Hiện chỉ định "IVF không có tử cung" phù hợp với các trường hợp thiếu tử cung bẩm sinh, can thiệp cắt bỏ tử cung do mắc bệnh nghiêm trọng hoặc tử cung không đủ điều kiện mang thai.

Quy trình thực hiện IVF cho chị Hoài bao gồm các bước: tìm người thân đủ điều kiện mang thai hộ và hoàn tất thủ tục pháp lý và khám tâm lý trước khi điều trị IVF. Sau đó chị được kích thích buồng trứng và lấy trứng kết hợp với tinh trùng, tạo phôi, chuẩn bị niêm mạc tử cung và chuyển phôi vào tử cung của người mang thai hộ.

Chị Hoài được bác sĩ xét nghiệm giải mã gene không phát hiện bất thường di truyền, buồng trứng hoạt động tốt. Vợ chồng chị dự kiến sau Tết Nguyên đán sẽ đến bệnh viện bắt đầu hành trình tìm con.

Tuệ Diễm

*Tên nhân vật đã được thay đổi