Vì sao phôi đẹp vẫn bất thường di truyền?

Tôi thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc phôi loại một bất thường nhiễm sắc thể, còn phôi loại hai bình thường. Vì sao phôi đẹp cũng mang bất thường di truyền? (Tuyết, 40 tuổi, TP HCM)

Trả lời:

Trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), phôi nang được phân loại hình thái dựa trên tốc độ phát triển, cấu trúc khối tế bào bên trong và lớp tế bào lá nuôi bên ngoài. Những phôi phát triển đúng tiến độ, các phần tế bào phân hóa rõ rệt, ít phân mảnh thường được xếp loại tốt. Tuy nhiên, hình thái bên ngoài không phản ánh đầy đủ tình trạng nhiễm sắc thể (NST) bên trong phôi. Phôi có hình thái đẹp vẫn có thể thừa hoặc thiếu NST do sai sót trong quá trình phân chia tế bào.

Như trường hợp của bạn, phôi loại một có kết quả xét nghiệm bất thường NST, trong khi phôi loại 2 lại có bộ NST bình thường. Điều này cho thấy thứ hạng hình thái không hoàn toàn tương đồng với tình trạng di truyền của phôi.

Tuổi người mẹ là một trong những yếu tố ảnh hưởng lớn đến nguy cơ bất thường NST của phôi. Khi phụ nữ bước sang tuổi 37, chất lượng noãn suy giảm, nguy cơ sai sót trong quá trình phân ly NST khi hình thành trứng tăng lên. Sau thụ tinh, phôi có thể mang thừa hoặc thiếu NST, khiến tỷ lệ phôi bất thường tăng so với nhóm phụ nữ trẻ tuổi.

Để đánh giá tình trạng NST của phôi, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A). Kỹ thuật này thường được thực hiện trên phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6. Chuyên viên phôi học sinh thiết một nhóm tế bào ở lớp lá nuôi bên ngoài phôi, sau đó gửi mẫu phân tích số lượng NST. Kết quả giúp xác định phôi bình thường, bất thường hoặc thể khảm, từ đó hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phôi chuyển phù hợp.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không phải chỉ định bắt buộc đối với tất cả người bệnh. Kỹ thuật này được cân nhắc tùy theo tuổi người mẹ, số lượng phôi, tiền sử sinh sản, di truyền gia đình và các yếu tố khác, đặc biệt ở những trường hợp có ít phôi. Xét nghiệm này chủ yếu đánh giá bất thường về số lượng NST, không phát hiện được tất cả bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh, do đó không đảm bảo thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Sau khi mang thai, phụ nữ vẫn cần được tư vấn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Bên cạnh chất lượng phôi, khả năng mang thai còn phụ thuộc vào khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung, sức khỏe người mẹ và nhiều yếu tố khác. Do đó, điều trị IVF cần được cá thể hóa, phối hợp đánh giá cả phôi và các điều kiện sinh sản của người mẹ.

Thạc sĩ Lê Thị Thu Thảo
Phó Lab, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM