Ung thư là căn bệnh phổ biến. Không ít gia đình có một hoặc một vài thành viên bị ung thư có thể do có chung một số hành vi hoặc tiếp xúc với yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh chẳng hạn như hút thuốc. Nguy cơ ung thư cũng có thể gặp trong một số gia đình có tình trạng béo phì.

Trong một số trường hợp, bệnh ung thư là do một gene bất thường di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (ung thư di truyền). Có khoảng 5-10% các trường hợp ung thư do đột biến gene di truyền.

Nhiều hội chứng ung thư gia đình là do đột biến di truyền trong gene ức chế khối u. Đây là những gene thường giữ cho các tế bào trong tầm kiểm soát bằng cách làm chậm sự phân chia (để tạo ra các tế bào mới), sửa chữa sai hỏng DNA hoặc thông báo cho các tế bào chết vào đúng thời điểm.

Theo American Cancer Society, trong một gia đình có thể có nhiều người mắc ung thư. Một số dấu hiệu cho thấy nhiều khả năng ung thư trong gia đình là do đột biến gene di truyền gây ra, chẳng hạn như: Ung thư xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở người 20 tuổi); nhiều loại ung thư ở một người (như phụ nữ bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng); ung thư xảy ra ở hai cơ quan (như cả hai mắt, cả hai thận hoặc cả hai vú); có nhiều hơn một bệnh ung thư trẻ tuổi ở anh chị em ruột (như sarcoma ở cả anh trai và em gái); ung thư xảy ra ở giới tính mà thường không bị ảnh hưởng (như ung thư vú ở nam giới); ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai).

Có hai người thân mắc bệnh ung thư đáng quan tâm nếu họ ở cùng một phía trong gia đình. Ví dụ, nếu cả hai người họ hàng đều là anh em của mẹ hơn là nếu một người là anh trai của cha và người kia là anh trai của mẹ.

Loại ung thư cũng quan trọng. Nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư hơn thì đáng quan tâm hơn một số loại ung thư khác nhau. Tuy nhiên, trong một số hội chứng ung thư gia đình, một số loại ung thư dường như đi cùng nhau. Ví dụ, ung thư vú và ung thư buồng trứng thường xảy ra trong các gia đình có hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC). Ung thư ruột kết và ung thư nội mạc tử cung có xu hướng đi cùng nhau trong hội chứng Lynch.

Nhiều trường hợp mắc cùng một bệnh ung thư hiếm gặp đáng lo ngại hơn các trường hợp ung thư phổ biến. Đối với một số bệnh ung thư hiếm gặp, nguy cơ mắc hội chứng ung thư gia đình là tương đối cao với dù chỉ một trường hợp.

Tuổi của người bệnh khi được chẩn đoán mắc ung thư cũng rất quan trọng. Ví dụ, ung thư ruột kết thường hiếm gặp ở người dưới 30. Có người thân dưới 30 tuổi bị ung thư ruột kết có thể là dấu hiệu của hội chứng ung thư di truyền.

Một số loại khối u lành tính (không phải ung thư) đôi khi cũng là một phần của hội chứng ung thư gia đình. Ví dụ, người mắc bệnh đa u các tuyến nội tiết loại hai có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư tuyến giáp. Họ cũng có thể phát triển các khối u lành tính của tuyến cận giáp và tạo ra các khối u tủy thượng thận (pheochromocytomas), thường là lành tính.

Khi nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư có thể liên quan đến một yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá. Ví dụ, ung thư phổi thường do hút thuốc gây ra. Vì vậy, một số trường hợp ung thư phổi trong một gia đình có người hút thuốc nhiều có khả năng là do hút thuốc hơn là do gene di truyền.

Các hội chứng ung thư gia đình

Có nhiều hội chứng ung thư gia đình như ung thư vú, ung thư buồng trứng, hội chứng Lynch, hội chứng Li-Fraumeni. Dưới đây là một số ví dụ.

Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền

Trong một số gia đình, nhiều phụ nữ bị ung thư vú và / hoặc ung thư buồng trứng. Thường những bệnh ung thư này được phát hiện ở phụ nữ trẻ hơn tuổi bình thường, có thể mắc nhiều hơn một bệnh ung thư (chẳng hạn ung thư vú ở cả hai vú hoặc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng). Đây được gọi là hội chứng ung thư buồng trứng và vú di truyền (HBOC). Thông thường, HBOC là do đột biến di truyền ở gene BRCA1 hoặc BRCA2.

Hội chứng Lynch

Lynch là hội chứng di truyền phổ biến nhất làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết, còn gọi là ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC). Người mắc hội chứng này có nguy cơ cao bị ung thư đại trực tràng. Hầu hết bệnh ung thư này phát triển trước khi họ 50 tuổi.

Hội chứng Lynch cũng dẫn đến nguy cơ cao bị ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, dạ dày, ruột non, tuyến tụy, thận, não, niệu quản và ống mật. Nguyên nhân có thể do đột biến ở các gene sửa chữa không phù hợp (MMR) bao gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 và PMS2.

Hội chứng Li-Fraumeni

Li-Fraumeni là hội chứng di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến sự phát triển của một số bệnh ung thư, bao gồm sarcoma (như sarcoma xương và sarcoma mô mềm ), bệnh bạch cầu, ung thư não (hệ thần kinh trung ương), ung thư vỏ thượng thận và ung thư vú. Những bệnh này thường phát triển ở người còn tương đối trẻ. Những người bị Li-Fraumeni cũng có thể phát triển nhiều hơn một bệnh ung thư trong cuộc đời, thường gây ra bởi đột biến di truyền trong gene ức chế khối u TP53.

Vì các đột biến di truyền ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể, có thể được tìm thấy bằng xét nghiệm di truyền thông qua mẫu máu hoặc nước bọt. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể không hữu ích cho tất cả mọi người. Bạn có thể nhờ các chuyên gia về di truyền tư vấn phù hợp.

Kim Uyên
(Theo American Cancer Society)