Trả lời:

Hầu hết trường hợp ung thư vú di truyền do đột biến gene BRCA1 và BRCA2. Đây là các gene giữ vai trò tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Hai gene này đột biến khiến tế bào phát triển bất thường, có thể dẫn đến ung thư.

Hiệp Hội Ung thư Mỹ thống kê có khoảng 5-10% bệnh nhân ung thư vú có liên quan đến đột biến gene di truyền trong gia đình. Gene đột biến di truyền làm tăng khả năng ung thư vú đáng kể là BRCA1, BRCA2. Đột biến gene này cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.

Một số đột biến gene khác cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú di truyền nhưng không phổ biến và không cao như gồm ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, STK11... Trường hợp đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 không di truyền, người trong gia đình có bà ngoại, mẹ, dì, chị, em... ung thư vú thường có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Nếu bạn có chị gái mắc ung thư vú, bác sĩ sẽ xem xét những người thân khác trong gia đình có mắc ung thư vú hoặc các bệnh ung thư khác không. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để xác định các đột biến đặc hiệu trong BRCA hoặc các gene khác đang được di truyền trong gia đình. Người bệnh được tư vấn lợi ích, nguy cơ và những hạn chế của xét nghiệm di truyền.

Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ ung thư vú cũng không có nghĩa là bạn chắc chắn mắc bệnh này. Nhiều phụ nữ bị ung thư vú song không có yếu tố nguy cơ nào. Ngoài đột biến gene, các yếu tố nguy cơ khác gồm giới tính (nữ có nguy cơ cao hơn nam giới), có bệnh ác tính hoặc lành tính tại ngực, lối sống ít vận động, thừa cân, béo phì, dậy thì sớm, mãn kinh muộn...

Khi xuất hiện bất thường ở ngực hay thay đổi trong cơ thể, phụ nữ nên đến các bệnh viện có chuyên khoa Ngoại Vú để được khám, tư vấn, làm các xét nghiệm tầm soát.

BS.CKI Đỗ Anh Tuấn
Khoa Ngoại Vú, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM