Mặc dù hút thuốc là nguyên nhân chính gây ung thư phổi, chiếm khoảng 80-90% nhưng di truyền có thể góp phần. Khoảng 8% trường hợp ung thư phổi có liên quan đến khuynh hướng di truyền.

Theo nhóm nghiên cứu của Mỹ, Canada, Italy đăng trên Tạp chí Ung thư châu Âu năm 2012, những người có người thân cấp độ một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị ung thư phổi có nguy cơ mắc bệnh tăng khoảng 1,5 lần so với những người không có tiền sử gia đình. Điều này đúng với cả những người hút thuốc và không bao giờ hút thuốc.

Di truyền có nhiều khả năng góp phần vào ung thư phổi đối với những người trẻ tuổi dưới 50, nữ giới, không bao giờ hút thuốc. Một số đột biến di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi. Nhưng điều này không có nghĩa là tất cả các đột biến gene liên quan đến ung thư phổi đều được di truyền. Một người có thể thừa hưởng các đột biến gene hoặc mắc phải đột biến trong cuộc đời do các yếu tố môi trường (chẳng hạn như do hút thuốc hoặc ô nhiễm).

Các yếu tố ảnh hưởng đến ung thư phổi

Chỉ riêng tiền sử gia đình không thể dự đoán một người sẽ bị ung thư phổi hay không. Tiền sử hút thuốc góp phần đáng kể vào nguy cơ ung thư phổi hơn là khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này. Các bằng chứng hiện tại cho thấy, nguy cơ gia đình bị ung thư phổi bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố giao nhau như di truyền, lối sống, môi trường.

Ví dụ, khói thuốc thụ động trong nhà có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi của một người từ 20-30% theo Cơ quản Bảo vệ Môi trường Mỹ. Tương tự, phơi nhiễm radon trong nhà - nguyên nhân thứ hai gây ung thư phổi ở Mỹ cũng có thể dẫn đến nguy cơ mắc bệnh trong gia đình.

Một số yếu tố cho thấy di truyền chiếm một phần nhỏ khi nói đến ung thư phổi.

Đột biến

Một số đột biến gene thường có liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến phổi. Các đột biến gene như EGFR, KRAS, ALK, BRCA2...

Có không ít hơn 10 đột biến EGFR liên quan đến ung thư phổi. Một số nghiên cứu cho thấy, có khoảng 47% người châu Á mắc ung thư phổi không phải tế bào nhỏ có đột biến gene EGFR. Khoảng 21% những người mắc loại ung thư này là người gốc Trung Đông hoặc châu Phi. Điều này cũng đúng với 12% bệnh nhân là người gốc châu Âu. Khoảng 15-20% những người bị ung thư biểu mô tuyến phổi xét nghiệm dương tính với đột biến KRAS. Chúng thường xảy ra cùng với đột biến EGFR.

ALK có liên quan đến từ 3 -5% các trường hợp ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (chủ yếu là ung thư biểu mô tuyến) và thường thấy ở những người có hút ít thuốc, không hút thuốc và dưới 70 tuổi. BRCA2 được tìm thấy ở khoảng 2% người châu Âu và được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tuy nhiên có một đột biến di truyền liên quan đến ung thư phổi không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư phổi. Không giống như đột biến BRCA được sử dụng để dự đoán khả năng ung thư vú ở những người có nguy cơ cao.

Độ tuổi trẻ

Ở Mỹ, độ tuổi trung bình mà ung thư phổi được chẩn đoán là 70 tuổi. Tuy nhiên, vẫn có những người được chẩn đoán mắc ung thư phổi trước đó. Trên thực tế, khoảng 1,3% tổng số ca ung thư phổi xảy ra ở người dưới 35. Nhóm người trẻ mắc ung thư phổi này lại rất ít hút thuốc nên có nhiều khả năng do những thay đổi về gene. Hầu hết ung thư phổi ở thanh niên đều là ung thư biểu mô tuyến - một loại ung thư có liên quan chặt chẽ đến một số đột biến gene mắc phải (không di truyền).

Giới tính

Nam và nữ có nguy cơ mắc ung thư phổi ngang nhau. Tuy nhiên, vẫn có sự chênh lệch giữa hai giới. Phụ nữ không chỉ có nguy cơ phát triển ung thư phổi ở độ tuổi sớm hơn nam giới mà còn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn so với nam giới có cùng các yếu tố nguy cơ.

Theo một đánh giá năm 2019 trên tạp chí Translational Lung Cancer Research, phụ nữ có tiền sử hút thuốc trong 40 năm có nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi cao gấp ba lần so với nam giới có tiền sử hút thuốc.

Yếu tố di truyền hoặc nội tiết tố có thể đóng một phần, làm tăng tính nhạy cảm sinh học của phụ nữ đối với chất gây ung thư trong khói thuốc. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra, phụ nữ có nồng độ enzyme CYP1A1 cao hơn am giới, có thể điều chỉnh phản ứng của cơ thể đối với các chất gây ung thư trong phổi và thúc đẩy sự phát triển của ung thư.

Chủng tộc

Chủng tộc là những yếu tố khác biệt trong nguy cơ mắc ung thư phổi. Theo dữ liệu SEER của Viện Ung thư Quốc gia Mỹ, người Mỹ gốc Phi có nguy cơ ung thư phổi cao hơn nhiều so với các chủng tộc khác. Dữ liệu SEER cung cấp tỷ lệ mắc ung thư phổi: người da đen 76,1/100.000; người da trắng: 69,7/100.000, người Mỹ bản địa 48,4/100.000; người châu Á: 38,4/100.000, người Tây Ban Nha: 37,3/100.00

Mặc dù hút thuốc và môi trường cũng góp phần vào tỷ lệ này nhưng cnhà khoa học lưu ý rằng các đột biến gene liên quan đến ung thư phổi có thể khác nhau tùy theo chủng tộc.

Kim Uyên
(Theo Verywell Health)