ThS.BS Trần Ngọc Hà Giang, khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Quận 8 (IVF Tâm Anh Quận 8), cho biết khoảng 4% trẻ sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gây khuyết tật thần kinh, vận động, ngôn ngữ, rối loạn phổ tự kỷ... Vợ chồng vô sinh hiếm muộn, lớn tuổi, mang bất thường di truyền, có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn bởi chất lượng trứng và tinh trùng suy giảm. Kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) giúp tầm soát các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý đơn gene, chọn được phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ, từ đó tăng khả năng đậu thai và sinh con khỏe mạnh.

Trường hợp vợ chồng có bất thường di truyền nguy cơ truyền sang con, người mẹ tiền căn nhiều lần sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật, lớn tuổi... thường được bác sĩ chỉ định áp dụng kỹ thuật này khi điều trị thụ tinh ống nghiệm. Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện qua sàng lọc phôi như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Triple X hay hội chứng siêu nữ, Jacobs hay hội chứng siêu nam và các bệnh lý gồm tan máu bẩm sinh (thalassemia), ung thư vú, mù màu, loạn dưỡng cơ.

Tại IVF Tâm Anh, chuyên viên phôi học dùng kim chuyên dụng trích khoảng 8-10 tế bào ở phần lá nuôi (phần sẽ phát triển thành nhau thai) để phân tích di truyền. Các thao tác được thực hiện bên trong hệ thống phòng labo tiêu chuẩn siêu sạch, không ảnh hưởng đến chất lượng phôi thai.

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi còn có thể xuất phát từ ảnh hưởng của môi trường, các tác động trong suốt quá trình mang thai của người mẹ. Do đó, sau khi áp dụng sàng lọc phôi tiền làm tổ, lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào lòng tử cung, phụ nữ cần có chế độ dinh dưỡng đủ chất, thói quen sinh hoạt lành mạnh, tăng cường đề kháng. Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại từ môi trường như thuốc lá, rượu bia, hóa chất công nghiệp, giữ tâm lý thoải mái, tránh căng thẳng quá mức.

Bác sĩ Giang lưu ý sàng lọc phôi tiền làm tổ không thể thay thế các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ. Do đó, thai phụ nên khám thai đúng các mốc định kỳ, thực hiện xét nghiệm thường quy, kỹ thuật sàng lọc tiền sản khi có chỉ định của bác sĩ để theo dõi sát sự phát triển toàn diện của thai nhi, đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, an toàn.

Hoài Thương