Đầu năm Ất Tỵ, anh Tiến và vợ là Thủy, 35 tuổi, thường trực ở Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, để tiếp hơi ấm cho con gái bằng phương pháp da kề da trên ngực bố mẹ. Bé gái hơn hai tháng tuổi, chào đời nhờ thụ tinh trong ống nghiệm, sinh non nhẹ cân khi mới 29 tuần thai.

Đây là con đầu lòng của vợ chồng anh Tiến, sau hai lần thai lưu lúc 26 và 22 tuần. Họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), khám vào cuối năm 2023, xét nghiệm di truyền ghi nhận anh Tiến có bất thường ở hai nhiễm sắc thể 13 và 14.

ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm, giải thích sự thay đổi cấu trúc các nhiễm sắc thể này ở bố hoặc mẹ hoặc cả hai có thể di truyền cho thai nhi, khiến quá trình phân chia nhiễm sắc thể ở thai nhi bất thường, dẫn đến dị tật bẩm sinh hay sảy thai. Bất thường di truyền là nguyên nhân chiếm khoảng 10% trường hợp thai lưu, sảy thai liên tiếp đến điều trị vô sinh tại hệ thống IVF Tâm Anh.

Để có con khỏe mạnh, vợ chồng anh Tiến quyết định thụ tinh trong ống nghiệm và sinh thiết phôi nhằm chọn phôi khỏe mạnh chuyển vào tử cung.

Sau khi chọc hút được 12 trứng trưởng thành, bác sĩ tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm và nuôi cấy phôi trong hệ thống tủ ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI), tối ưu các điều kiện về độ ẩm, không khí... Qua hệ thống camera quan sát liên tục, chuyên viên phôi học đánh giá toàn bộ quá trình phân chia phát triển của phôi thai. Kết quả thu được 4 phôi ngày 5 và hai phôi ngày 6.

4 phôi ngày 5 đủ điều kiện để áp dụng kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) nhưng 3 phôi mang bất thường di truyền. Phôi duy nhất còn lại bình thường, được bác sĩ Như chuyển vào lòng tử cung giúp chị Thủy đậu thai. Song đến tuần 26 thai kỳ, chị được phát hiện nguy cơ thiếu máu bào thai, phù thai, có chỉ định đình chỉ thai. Vợ chồng quyết tâm giữ con, theo dõi và chăm sóc thai chặt chẽ tại Trung tâm Sản phụ khoa. Các bác sĩ quyết định mổ lấy thai để chủ động các phương pháp cứu sống thai nhi ở tuần 29 thai kỳ.

Bé gái chào đời nặng 1,6 kg do tình trạng phù trong bào thai, tím tái. Các bác sĩ Trung tâm Sơ sinh nhanh chóng áp dụng các phương pháp can thiệp sớm cho trẻ sinh non trong vòng 60 phút đầu đời, gồm hồi sức cấp cứu, thở máy không xâm lấn phòng ngừa suy hô hấp, phòng nhiễm trùng... Bệnh nhi thiếu máu nặng, được truyền 40-50 ml máu và nuôi dưỡng tại Trung tâm Sơ sinh, cân nặng thực tế còn 1,3 kg, mắc thêm bệnh lý cơ tim phì đại.

Sau một ngày, bé cai máy thở, chuyển sang thở oxy không xâm lấn, không cần phải truyền máu trở lại. Sau một tháng, kết quả siêu âm ghi nhận cơ tim cải thiện gần như bình thường. Sau hơn hai tháng nuôi dưỡng, bé nặng gần 2,4 kg, chuẩn bị xuất viện.

Theo bác sĩ Như, mỗi tế bào của phôi thai đều chứa đựng những thông tin di truyền của bố và mẹ. Khi bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể, quá trình tạo phôi không chỉ có nguy cơ bất thường trên nhiễm sắc thể đó mà còn ở các nhiễm sắc thể khác.

Nhờ kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ hiện đại, nhiều cặp vợ chồng mang bất thường di truyền tăng cơ hội có con khỏe mạnh. Các kỹ thuật này có thể tầm soát đến hàng nghìn bất thường di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Jacobs... và các bệnh lý đơn gene như tan máu bẩm sinh, mù màu...

Do đó, bác sĩ Như khuyến cáo vợ chồng lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc chuyển phôi thất bại nhiều lần... cần tầm soát và điều trị phù hợp để sớm có con khỏe mạnh.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi